Di-George szindróma

Tisztelt Doktornő! Legjobb barátnőm gyermeke 5 éves, 2016-ban szakorvosi kérésre a, debreceni klinikán kromoszóma vizsgálatot kezdeményeztek arc alapján kimutatható jellegzetességek alapján. pl. kis szájnyílás, elálló fülek, nyálfolyás A gyermek lombikprogramból, extrém túlsúllyal - 6 kg felett - született. A barátnőm terhessége alatt cukorbetegséggel küzdött. Az elvégzett genetikai vizsgálatok nem támasztották alá a szindróma diagnózisát, ám ő úgy véli, hogy ennek ellenére fennáll. Teljesen belelovalta magát, ezért szeretném, ha egy szakértő is megnyugtatná, hogy a kapott eredményekben megbízhat. A kisfiú normálisan fejlődik, mozgása kissé koordinálatlan, de értelmi képességei megfelelők, gyermekbetegségei a megszokottak. Amennyiben mégis tévedhet az első vizsgálat, érdemes-e újra menniük? Csakhogy megnyugodjon végre. Vizsgálati, minta: perifériás vér Vizsgálat indikációja: egyéb csontfejlődési és növekedési rendelleness Alkalmazott próba: Digeorge/VCFSTUPLE1/22q13 Eredmény: ish 22q11.2 (TUPLE1x2)

Dr. Balogh Andrea válasza Di George szindróma témában

Kedves Kérdező! Azt tanácsolom keressenek fel egy genetika szakrendelést a gyermekkel együtt, ott szakember tudja megnézni a gyermeket és az édesanyát is meg tudja nyugtatni. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea gyermekorvos

Itt kérdezhet