Adrenoleukodisztrófia

Tisztelt Doktor Nő/Úr! 16 évvel ezelőtt diagnosztizáltak nálam adrenoleukodisztrófia talaján kialakult Addison kór-t. Cortefet szedtem, reggel 10, délben 5 mg-ot. 2 évvel ezelőtt kerültem kórházba Addison krízissel, egy hetes kezelést követően elengedtek, ekkor már emelt adagban szedtem a gyógyszerem (25 mg/nap). Ezután még hónapokig nem éreztem magam túl jól, gyengeség, izomgyengeség, izomfájdalom, ideg/izomrángás, alvászavar, szédülés, egyszer-egyszer pánikroham. Csináltattam ENG/EMG-t, melynek eredménye a következő: "A n. medianus DL-je jobboldalon kissé megnyúlt a válaszok normál amplitúdójúak, a motoros vezetési sebesség megtartott. A csukló-tenyér között a sensoros vezetés megtartott. A M extensor. dig. long.-ból több ponton elvezetve nyugalomban aktivitás a mélyebb pontokból sem jelenik meg. Maximális erőkifejtéskor interferencia, minta látható. Az egyes potenciál tartam 14 msec, amplitúdó 0, 8 mV. A jobboldalon enyhe carpialis alagút szindróma nem zárható ki, de ez a betegnek panaszt nem okoz. Izomrángást, amit láttam egy helyen nem tűnik fasciculationak." 2014.06. hóban készült koponya MR és MRA: "Nativan T1 súlyozott sagittalis, T2 súlyozott és DWI axialis, valamint coronalis síkú FLAIR felvételeket készítettünk. Arterias MR angiographiat készítettünk az itracranialis erekről. A kamrarendszer középállású, szimmetrikus, az intra- és extracerebralis liquorterek normális tágasságúak. Az agyállományban kórjelző értékű jelintenzitás eltérés nem ábrázolódott. A diffuziós sorozaton jelnövekedés nem jött létre. Az intracranialis MRA felvételeken bal oldalon az ACA kp. szakaszán kb. 2 mm-es tágulat látható." Tavaly nyár elején befeküdtem a kórházba gyógyszerbeállítás céljából, mert az ionjaim még nem voltak teljesen rendben. Itt 27, 5 mg Cortef-et állítottak be, mellé Astonin H 0, 1, reggel/este fél-fél szem. Ettől jobban lettem. Lorenso olaját 10 évvel ezelőtt sajnos elhagytam, de ennek újboli beszerzése folyamatban. Schellongra jól reagálok. 2015.01. Sella MR: "Sagittalis és coronalis síkban natív és postkontrasztos vékonyrétegű T1 súlyozott mérések készültek. A sella alakja, nagysága normális. A hypophysis állománya kissé lelapult, de a diaphragma normális állású. Az adenohypophysis a kontrasztanyagot homogén halmozza, gócos eltérés benne nem különíthető el. A nyél középállású, végig követhető. A parasellaris képletek, illetve a chiasma morfológiája szabályos." Sajnos a szédülésem nem múlt el teljesen, szeptemberben volt forgó jellegű, napokig ágynyugalom, aztán azóta is előjön olykor bizonytalan érzetű szédülés, de ez visszamenőleg már 5-6 éve tart. Az elmúlt 1, 5 évben többször tapasztaltam izomgyengeséget, izommerevséget, főként az alsó végtagokon. Ez olyan érzés mintha nagyon megerőltettem volna egy edzés alatt, és utána be van feszülve minden izmom, néha másnap erős izomláz. Néha begörcsöl egy egy izmom, test szerte tapasztalok izom/ideg rángásokat ismét. Olykor zsibbadást az ajkamon, arcomon, nyelvemen. A 2 hónappal ezelőtti neurológiai kontrollon fizikális vizsgálat volt, negatív eredménnyel. Régóta szedek több vitamint is: Magne B6, kálcium, D3, C vitamin, és nemrég K2 vitamint. A kérdésem az lenne, hogy lehetséges e, hogy ezek a tünetek ALD idegrendszeri szövődményei és talán tovább romolhatnak az évek alatt, egyáltalán ennyi év elteltével még kialakulhat valami? Vagy esetleg a gyógyszereim okozhatják? Úgy tudom lehetnek a kortikoszteroidoknak hasonló mellékhatásai hosszú távú kezelés alatt. Eléggé stresszes életet élek, talán ettől lenne? Válaszát előre is köszönöm! Tisztelettel:

Dr. Rakk Erika válasza adrenoleukodisztrofia témában

Az Ön betegsége ritka betegség, őszintén szólva, a praxisomba még nem fordult elő. Úgy látom a kiterjedt vizsgáltok alapján, hogy Ön jó kezekben van, és már gondozás alatt áll. Ahhoz, hogy eldönthessük megfelelő -e a Cortef dózisa, tudni kellene milyen a vérnyomása, hogy alakult a testsulya stb. Sajnos ez esetben igy távolból nem tudok véleményt mondani.

Itt kérdezhet