Milyen mértékü az agykárosodás?

Tisztel Doktor! Fiam Wolf- Hirshorn szindromás. Nem sok konkrétumot tudtak mondani mire számitsunk. Nem tudjuk, mennyire károsodott az agya. Volt 2 hónaposan koponya UH, az mondták nincs a két agyfélteke között összeköttetés. A tünetek: elvileg jó a füle, de nem reagál semmilyen hangra, jó a szeme, néz, de látszik a semmibe bámul, a két szembogara mindik különbözö nagyságú, soha nem mosolygott, nincs/nem volt szopási reflexe, tudatosan nem mozog, a fejét sem tudja tartani, hidegre vagy fájdalomra reagál sirással, ha nincs baja alszik. Most volt 1 éves és semmilyen változás, fejlödés nem volt. Ön szerint mekkorea a károsodás, lehet remélni valami lassú fejlödést vagy valamit? Lehetne valahogy fejleszteni, vagy van mit fejleszteni? Nagyon öszinte válaszát várom, elöre is köszönöm! Nina

WEBBeteg Szakértő válasza Wolf-Hirschhorn szindróma témában

Tisztelt Szülő! A Wolf-Hirschhorn szindróma egy rendkívül összetett kórkép. Maga a betegség egy kromoszóma károsodás következtében jön létre, a 4. kromoszóma rövid karjának elvesztése, mikrosérülése stb. miatt. Azt, hogy egy gyermek károsodása, mennyire kifejezett, nagyban függ a károsodott vagy elvesztett kromoszómarészlet méretétől. Nem tudom, voltak e genetikai tanácsadáson, ezzel kapcsolatban ott tudnak részletes felvilágosítást adni, ahol megvizsgálták, hogy nála mekkora az elvesztett génszakasz. A betegség tünetei közé tartoznak: lehet halláscsökkenés, látáscsökkenés, szájpad- és ajakhasadék, csatlakozhatnak szív, vese, agy és egyéb szervi eltérések is. Nem tudom voltak e szemészeti, fülészeti, kardiológiai és egyéb vizsgálatokon, ha nem érdemes elmenni. A helyileg illetékes genetikai tanácsadót szükséges felekresni és onnan tudják Önöket a különböző vizsgálatokra irányítani. Az, hogy, mennyire fejleszthető a baba, sok mindentől függ: a kromoszómakárosodás mértékétől, a társuló rendellenességektől: például egy társuló szívfejlődési rendellenesség fertőzésekre hajlamosít, ami visszavetheti a kicsi fejlődését. Tehát az ilyen gyerekek esetében nagyon fontos a különböző szakterületek orvosainak együttműködése., Amit Önök tehetnek azon túl, hogy elviszik a különböző vizsgálatokra a kisfiút, hogy felkeresnek egy rehabilitációs központot ahol segítenek Önöknek és megtanítanak Önöknek különböző gyakorlatokat, amiket a kisfiúval végezhetnek: például pokrócot tenni a kicsi alá és a pokróc egyik végét megemelve guruló mozgást létrehozni, stb. Ezek azért nagyon fontosak, mert a kicsi izomtónusán javíthat. Lassú javulás érhető el így a mozgásfejlődésében, például egy idő után a fejét tartani tudja. Sajnos az ilyen gyermekek esetében az intelligencia hányados mértéke sokkal alatta marad az átlagénak, de ez is függ az elvesztett kromoszómaszakasz nagyságától., De úgy gondolom, hogy a rehabilitációs gyakorlatokkal, a szeretetteljes gondoskodással van remény lassú fejlődésre. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
 WEBBeteg Szakértő
WEBBeteg Szakértő Webbeteg
Megválaszolva: 2011. augusztus 02.

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

UH. vizsgálat értelmezése.
Carotis Doppler UH vizsgálat értelmezése. - A nyaki verőerek intimája kissé vaskosabb, a carotis bifurcatiokban néhány pici, sima felszínű echodús plakk van...
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6 hónapos. Igaz a...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai, Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben is...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem, hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt., De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk egy az...
Triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4,de oktoberben 6volt mar...mit tudok tenni, hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már...