Fábry-kor?

Tisztelt doktornő/úr! Felvetődött nálam a Fábry-kór gyanúja. Konkrétan a jellegzetes betegség jellemző tünetek (angio krematóma, eltérés a szemben) nincsenek. Debreceni egyetemen Ritka Betegségek Tanszékén végeztek vércsepptesztet. Első alkalommal az alfa-galaktosidase szintem 1, 7 volt. 2.-alkalommal 3, 1, harmadik alkalommal 4, 0.Vettek vért genetikai vizsgálatra, de a, debreceni immunológiai tanszék vezetője nem végezte el a vizsgálatot. Budapesten szintén a Ritka Betegségek Tanszékén (Semelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Tanszéke) itt is megismételték az enzimaktivitást. 1.-alkalommal 3, 1-es értéket kaptam ezért kontroll vércseppmintát kért a labor. Annak az eredménye még nem készült el. Felvetődött még az antiphoszporlipid syndroma lehetősége. Ebben az irányban még nem történt vizsgálat. Van egy örökletes véralvadási zavarom. Leiden mutácio és MTHFR C677T génmutációm. Doktornő/Úr szerint mekkora az esélyem ezekkel az értékekkel, hogy Fábry kórom van? Szükségesnek látja egy genetikai vizsgálat elvégzését?

Dr. Árki Ildikó válasza Fábry kór témában

Tisztelt Kérdező! A Fabry kór egy ritka, X kromoszómához kötött lizoszómális tárolási betegség, a tünetek többnyire gyermekkorban jelentkeznek. A Fábry kór diagnosztikája és kezelése speciális felkészültséget kíván. Önt az ország két, erre leghivatottabb intézményében vizsgálják, bízzon az ott dolgozó szakemberek véleményében.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Dr. Árki Ildikó
Dr. Árki Ildikó Háziorvos
Megválaszolva: 2013. augusztus 11.

Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek

UH. vizsgálat értelmezése.
Carotis Doppler UH vizsgálat értelmezése. - A nyaki verőerek intimája kissé vaskosabb, a carotis bifurcatiokban néhány pici, sima felszínű echodús plakk van...
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6 hónapos. Igaz a...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai, Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben is...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem, hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt., De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk egy az...
Triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4,de oktoberben 6volt mar...mit tudok tenni, hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve már...