Vaslerakódás a májban
Tisztelt Doktornő! A múlt héten ezzel a kérdéssel fordultam Önhöz: 21 éves gyermekemet 2, 5 éve vizsgálják. Először sokat fogyott, gyomor panaszai voltak (186 cm és 56 kg). Gyomortükrözésen epés refluxot állapítottak meg. Vérszegénysége van (nem túl súlyos, de ránézésre mondja mindenki sápadt és sárga), májértékeiben először a bilirubin szint tért el majd mind az öt májérték nem túl nagy mértékben, de eltérnek. Nagy vérképet, csináltatott az egyik orvos amin a ceorolöplazminszintje alacsonyabb 200-600-ig jó. Az övé 142 volt. Ennek ismeretében Wilson kórra gyanakodott. Ez azonban nem bizonyosodott be a 24 örás vizelet megcáfolta. A réz üritése 7, 2 volt (10-40 a normális) . Ekkor a ritka betegségek szakértőjéhez fordultuk. Számtalan vér levétel sem járt sikerrel, a májértékeken és a vérképen kívül más nem tért el. Ezért májbiopsziát javasolt. Elvégeztük a nyáron és vasat találtak a májában. Az orvos hemakromatózisra gyanakodott. Genetikai vérvizsgálatot csinált, de nem bizonyosodott ez sem be, vérátömlesztése, balesete, de még egy foghúzása sem volt, hogy a nem genetikai változata lenne. Tanácstalanok vagyunk és szerintem az orvos is az. Csak az a biztos, hogy a vaslerakódás az ott van a májában, de, hogy mitől az még most sem, derült ki. Addig pedig ezt sem tudják kezelni. Legutoljára a vastagbéltükrözést javasoltak a gyereknek (nincs hasmenése és székelési panasza). Tanácstalanok vagyunk és persze idegesek, ezért kiváncsi lennék, hogy ön mit javasol nekünk. Merre induljunk tovább. Kérdésére válaszolva, leírnám a vaspanel vizsgálatok értékeit és a már elvégzett genetikai vizsgálatokat. C282Y, H63D ezt a két genetikai vizsgálat készült el negatív eredménnyel. Vaspanel vizsgálat: 2014.08.13 Se vas: 21, 4, Ferritin: 90, 8, Tanszferrin: 2, 25, Transzferrin szaturáció: 38% 2015.07.27: Se vas: 25, 9, Ferritin: 166, 2, Transzferrin: 2, 31, Transzferrin szaturáció: 43, 73% A két vaspanel vizsgálatot a doktor úr nam hasonlította össze, csupán annyit mondott, hogy normál tartományon belül van ezért egyenlőre nem kell törődni vele. Utolsó kérdésem az lenne, hogy most szükségem van-e vasszegény diétára, mert az orvos erre semmi konkrétumot nem mondott, és ha igen ezt, mennyire kell szigorúan venni. Válaszát előre is köszönöm!
Dr. Szanyi Andrea válasza vaslerakódás témában
Kedves Kérdező! A leírt laboreredmények valóban nem adnak okot aggodalomra, bár a ferritin szint emelkedést mutat, de még normál tartományon belül van. A genetikai vizsgálat negatív eredménye ellenére a szövettani vizsgálat a diagnózis alapja., Mint már említettem, a kérdés tisztázására keressenek fel hepatológiai szakrendelést. Igazolt hemokormatozisban javasolt a vasbevitel korlátozása, így a vörös húsok, máj kerülése, valamint ne szedjen semmilyen multivitamin készítményt, mert ezek mindegyike tartalmaz vasat.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
