TROMBÓZISHAJLAM EREDMÉNY
Tisztelt Doktornő! 2017-ben egészséges kislányom született! 2018.-ban 18 hetes terhesen elvetéltem perforált vakbél miatt! Egy évet vártunk 5 hét 3 naposan barnáztam aztán 7 hetesen megállt a fejlődésben. 4 hónap múlva ismét terhes lettem ugyan ez a történet 6 hét pár naposan ismét megállta fejlődésben. (progeszteront használtam) Saját költségen elkezdtük kivizsgáltatni magunkat nekem megjött a trombózis hajlam eredményem, szeretném ha ránézne! Ön szerint ez az eredmény állhat az elhalások mögött? Faktor V (G1601A) - GG - homozigóta normál Faktor II (G*97A) - GG - homozigóta normál MTHFR (C665T) - CT - heterozigóta MTHFR (A1286C) - AA - homozigóta normál A trombózishajlam vizsgálati panel a következő mutációkat azonosítja (elsőként a tradicionális, zárójelben a HGVS nomenklatúra szerinti mutáció megnevezés): Faktor V gén: R534Q (c. 1601G>A, p. Arg534Gln) ; referencia szekvencia: NM_000130.4 Faktor II gén (protrombin): (c.*97G>A) ; referencia szekvencia: NM_000506.4 MTHFR gén: A222V (c. 665C>T, p. Ala222Val), E429A (c. 1286A>C, p. Glu429Ala) ; referencia szekvencia: NM_005957.4 Nomenklatúra változás: Faktor V (G1691A) = (G1601A) Faktor II (G20210A) = (G*97A) MTHFR (C677T) = (C665T) MTHFR (A1298C) = (A1286C) Köszönöm válaszát!
Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza vetélés témában
Kedves Kérdező! A MTHFR ben van homozigóta, elvileg maximum fólsavpótlás szükséges rá. Antifoszfolipid szindróma irányában labor volt már?
