Mammacarcinoma

Tisztelt Doktor Úr! Carc. duct. invasumot dg.-tak nálam, (ER, PR, Sp3 neg.), neoadjuváns kemoth.-át kaptam, utána sectorectomia+ABD történt. Sugárkezelés következik. Magánúton genetikai vizsgálat eredménye: BRCA1 génben 1 kópiában 5382insC, heterozigóta mutátiót hordozok. Családi anamnézis pozitív. Kérdésem lenne, mit jelent ez a génvizsgálat, illetve a petefészekrákra való hajlammal, mikortól érdemes foglalkoznom? Esetleges megelőző eltávolítás? Tud Ön segíteni abban, hogy kihez forduljak evvel? Segítségét előre is köszönöm, tisztelettel: Anna

Dr. Nagykálnai Tamás válasza emlőrák témában

"Tripla negatív" emlődaganata volt, jelenleg sugárkezelésre vár. A BRCA1 génmutáció az emlőrák nagyon komoly kockázatát, és a petefészekrák elég erős kockázatát jelenti. Ez egy úgynevezett "tumor szuppresszor" gén, mely ha jól működik, akkor esetleg kijavítja a daganatot okozó hibát, de ha nem jól működik ("mutáns"), akkor ez az öngyógyító funkciója nincs meg. Úgy értem, hogy ez a génmutáció a maradék emlőszövet, illetve a másik oldali (jelenleg ép) emlő daganatos megbetegedését, illetve - kisebb rizikóval -, de a petefészkek megbetegedését is okozhatja. Igazán a legbiztosabb módszer a daganatos megbetegedés jelentős veszélyének csökkentésére a "profilaktikus" emlő-eltávolítás, és természetesen a rekonstrukciós pótlás. A petefészkek eltávoliítása is szóbajön - pláne, ha már nem tervez több gyermeket -, de igen rendszeres nőgyógyászati kontroll (leginkább hüvelyi ultrahang és a vérből a CA125 "tumormarker" ellenőrzése lenne fontos) . Leánygyermeke van? Nem szeretnék önreklámot csinálni, de egy türelmes - és nem agyonhajszolt - orvoshoz kellene fordulni az egész probléma átbeszéléséhez, a teeendők megszervezéséhez, stb. Tehát például szívesen állok rendelkezésére nyugdíjasként végzett rendeléseim egyikén (Bp, XV. ker. Rákos út 77/a Szakrendelő 3. emelet, Onkológia, vagy GABA Medical Center, Bp, XV. ker Apolló utca 61), de szívből tudnám javasolni például Dr. Vass László pathológus főorvost a Kerepestarcsai Kórházban. Egészen véletlenül a IV. Szegedi Emlőrák Szimpóziumon 2011. szeptember 16.-án pénteken a Magyar Szenológiai Társaság szervezésében a szakemberekkel a BRCA1/2 génmutációt hordozók problematikájáról fogunk beszélgetni.

Itt kérdezhet