6,5 mm nagyságú tarkóredő 13 hetes kismamánál

Kedves Doktor Úr, bocsásson meg, hogy ilyesmivel zavarom, de bízom a szakértelmében, illetve a tapasztalataira lennék kíváncsi akövetkező kérdéssel kapcsolatban. 13het + 6 napos várandós vagyok, aminek nagyon örülünk párommal mert 8 éve várunk gyermekre. A 13.heti első komolyabb ultrahangon 5 mm-es NT tarkóredő értéket mértek (CRL: 71 és NB: 2) Emiatt azonnal genetikai szakrendeleésre és majdan 18.héten magzati echocardiographiara küldtek, a genetikai tanácsadáson magas kromoszómarendellenesség kockázat miatt chorion boholy, mintavételt ajánlottak, amit meg is csinaltattam, tegnapi napon. azota jo es rossz fejlemeny is van, a rossz az, hogy a tarko redo meg magasabb volt a mostani uh-n, 6, 5 mm, (ezen kivul az egyeb mert ertekek ezen a legutobbi uh-n: orrcsont lathato, magzatviz atlagos menny. szivmukodes szabalyos 153/min, normal hasi echogenitas, CRL 84 mm, BPD 26 mm, FL 11, 4 mm) ezutan egybol meg is csinaltak a chorion boholy, mintavetelt, viszont epp a magas redo ertek miatt elkuldtek kombinalt teszt kereteben Papp-a es szabad b-hcg verszerum meresre is, s az viszont nem mutat bajt, teljesen jok az ertekek, a genetikus orvos igy mondta, Papp A: 1, 26 es b-hcg 0, 39. ezekre a genetikus mondta, hogy nem jeleznek kromoszoma rendellenesseget, ez viszont teljesen ellentetben all a meg magasabb, mar 6, 5 mm nyaki redovel. elnezest, hogy ilyesmivel zavarom, de doktor urnak mik a tapasztalataival, ekkora redovel van meg esely egeszseges babara, illetve milyen valoszinuseggel jelez ez az ertek esetleg mas, (nem Down, nem Patau nem Edwarsd tehat, amiket ki tudnak szurni a, mintavetelbol) genetikai rendellenessegeket, illetve esetleg autizmust, ertelmi serultseget, esetleg komoly szivfejlodesi rendelenesseget? Az utobbiakkal mind vallalnam a gyermeket (gyogypedagogiat tanulok s gyogypedagogiai gyermekotthonban is dolgozom) nagyon koszonve ram szant idejet!

Dr. Pétervári László válasza terhesség témában

Kedves Kérdező! Azt kell tudni, hogy a tarkóredő eléri 3mm-t vagy azt meghaladja akkor a kromoszóma rendellenesség kockázata az 10% feletti. Emiatt kromoszóma vizsgálat végzése javasolt. A terhesség első harmadában (avagy szakszóval az első trimeszterben) genetikai ultrahangvizsgálat segítségével megmérjük a tarkóredőt. Ez a leleteken általában NT rövidítésként szerepel, ami a kifejezés angol megfelelőjét (Nuchal Translucency) takarja, de használják a nucha, a tarkóredő vagy a nyaki redő kifejezéseket is. A mérést a terhesség 11. hete és 13. hete között kell elvégezni. A magzat tarkójánál, a bőr alatt folyadék gyülemlik fel, ennek a folyadéknak a, mennyiségét méri a vizsgálat. Bizonyos rendellenességek esetén ugyanis ez eltér a normálistól. Ilyen betegségek például a Down-szindróma, bizonyos genetikai rendellenességek és szívrendellenesség, amik miatt jóval több folyadék található ezen a területen, így tarkótáji ödéma alakul ki. Ekkor az átlagnál magasabb tarkóredőértéket kapunk. A tarkóredőértéket általában 3 milliméterig tartják megfelelőnek, azonban a mért érték sok mindentől függhet. Az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredményt kapunk, ha valakinél méréseket végzünk 11, 12 és 13 hetesen. A tarkóredőmérés során a magzatnak semleges pózban kell feküdnie, mivel ha a fejét előre- vagy hátrahajtja, az eredmény a tényleges értéknél kevesebb, illetve több lesz. A terhesség első harmadában (avagy szakszóval az első trimeszterben) genetikai ultrahangvizsgálat segítségével megmérjük a tarkóredőt. Ez a leleteken általában NT rövidítésként szerepel, ami a kifejezés angol megfelelőjét (Nuchal Translucency) takarja, de használják a nucha, a tarkóredő vagy a nyaki redő kifejezéseket is. A mérést a terhesség 11. hete és 13. hete között kell elvégezni. A magzat tarkójánál, a bőr alatt folyadék gyülemlik fel, ennek a folyadéknak a, mennyiségét méri a vizsgálat. Bizonyos rendellenességek esetén ugyanis ez eltér a normálistól. Ilyen betegségek például a Down-szindróma, bizonyos genetikai rendellenességek és szívrendellenesség, amik miatt jóval több folyadék található ezen a területen, így tarkótáji ödéma alakul ki. Ekkor az átlagnál magasabb tarkóredőértéket kapunk. A tarkóredőértéket általában 3 milliméterig tartják megfelelőnek, azonban a mért érték sok mindentől függhet. Az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredményt kapunk, ha valakinél méréseket végzünk 11, 12 és 13 hetesen. A tarkóredőmérés során a magzatnak semleges pózban kell feküdnie, mivel ha a fejét előre- vagy hátrahajtja, az eredmény a tényleges értéknél kevesebb, illetve több lesz. Ráadásul az ultrahangeredményeknél figyelembe kell venni az emberi és technikai tényezőket. A mérést végzőnek gyakorlottnak kell lennie, de nem szabad megfeledkezni arról sem, hogy az egyes szakemberek mérései között következetesen lehetnek különbségek, ezért az eredményt mindig a mérést végző orvos vagy szonográfus méréseinek átlagához kell viszonyítani. Az ultrahangkészülékek között a képfelbontásban van különbség, természetesen minél jobb a felbontás, annál jobban látszik a tarkóredő, és annál pontosabb diagnózis adható. Vizsgálatok igazolták, hogy Down-szindróma esetén később kezd el kifejlődni az orrcsont, így a Down-kóros babáknak az első trimeszterben még általában hiányzik. Az orrcsont jelenlétének igazolásával nagy valószínűséggel lehet kizárni a Down-szindróma kockázatát, ezért javasoljuk a vizsgálat elvégzését. Az első trimeszteri vizsgálat során nincs értelme az orrcsont megmérésének, csak a jelenlétét határozzuk meg. Az orrcsontot (angolul nasal bone) a leleten NB-vel szokták jelölni. Az első trimeszteri vizsgálatoknál az embrió más méretei is látszódnak, így például a fejátmérő (BPD), a fejkörfogat (HC), a hasátmérő (AD), a haskörfogat (AC) és a combcsonth A kombinált szűrés, mint az a nevében is benne van, szűrő vizsgálat, ez a kromoszóma rendellenesség kockázatát jelzi. Ultrahanggal kiegészítve ennek a specifitása, a kórjelző képessége maximum 85%-os. Önnek jelenleg a kromoszóma vizsgálat eredményét szükséges megvárni. Üdvözlettel.

Tőle szeretnék kérdezni