Darier-kór - Okok, tünetek és kezelés
frissítve:
A Darier-kór (follikuláris keratózis) egy ritkán előforduló, genetikailag meghatározott, autoszomális dominánsan (AD) öröklődő bőrbetegség, melynek hátterében az ATP2A2 gén áll. A betegség a férfiakat gyakrabban érinti. A tünetek fiatal felnőttkorban, általában a 3. életévtized körül jelentkeznek, utána többnyire krónikusan, hullámzó mértékben állnak fenn.
A Darier-kór tünetei
A betegség tünetei legtöbbször szimmetrikusan jelentkeznek, leginkább az úgynevezett seborrhoeás területeket (törzs, hát felső része, dekoltázs, hajas fejbőr, arc, homlok) érintik. Ezek mellett a lábszárakon, combokon, kézhátakon, kézujjakon, talpakon és a nagy hajlatokban is megjelenhetnek a tünetek.
A bőrön lencsényi sárgásbarna-piszkosszürke lapos, szaruval borított göbcsék alakulnak ki. Sokszor a göbcsék összefolynak, és nagyobb nedvező, pörkkel fedett területté állnak össze. Ezek a nedvező bőrfelületek sokszor felülfertőződnek, szagossá válnak, illetve kontakt allergia is kialakulhat rajtuk. A felülfertőzést baktériumokon kívül herpeszvírusok is okozhatják. A hajlatokban, legtöbbször a hónaljak területén szemölcsös felszínű, nedvező, felülfertőződött, macerált területek alakulhatnak ki, melyek a páciensek életminőségét nagymértékben rontják. A tenyereken apró kerek, kissé kiemelkedő, tömött, szaruval fedett göböcskék lehetnek jelen, a kézhátakon és kézujjakon lapos, szemölcsszerű kinövések lehetnek. A bőrtüneteken kívül a betegségre jellemző köröm- és nyálkahártya-elváltozások is kialakulhatnak. A körmök a betegség miatt törékenyek, a széli részek V alakban töredeznek, felrostozódnak, a körömlemezek megvastagodnak, a köröm alatt szarumassza alakul ki, a körömlemezek hosszanti irányban barázdáltak lehetnek, illetve apró kis gödröcskék jelenhetnek meg. A száj- és a nemi szervek nyálkahártyáin utcakőszerűen fehéres göbcsék csoportjai alakulhatnak ki, a szájnyálkahártya-tünetek a nyelőcsőre is ráterjedhetnek.
A betegség diagnosztizálása
Ha a jellegzetes bőrtünetek fennállnak, akkor a klinikai kép alapján nem nehéz a betegség diagnosztizálása, amely a jellegzetes szövettani képpel megerősíthető. Ha csak hónalji vagy körömtünetek vannak, akkor a betegséget el kell különíteni a Hailey-Hailey- és Grover-kórtól, acanthosis nigricanstól és a pemphigus vegetanstól. A háton, mellkason, arcon, fejbőrön lévő tüneteket sokszor nehéz elkülöníteni a seborrhoeás ekcémától, a pikkelysömörtől és a pityriasis rubra pilaristól.
A betegség kezelése
A betegség végleges gyógyítása a tudomány mai állása szerint a genetikai meghatározottság miatt nem lehetséges, de a tünetek szisztémás és lokális kezelésekkel kordában tarthatók, a betegség tünetmentesíthető. A kórkép kezelésében szisztémásan az alacsony dózisú acitretin eredményesen alkalmazható. A bőrtüneteket helyileg nyugtatni, hámosítani, fertőtleníteni kell. Bakteriális vagy virális felülfertőződés esetén annak célzott szisztémás és lokális kezelése szükséges. A hónalji területeken dermabrázióval és lézeres kezeléssel is sikerek érhetők el.
A betegség prognózisa
A betegség jelenleg nem gyógyítható, de kezeléssel és a provokáló faktorok elkerülésével hosszú tünetmentes időszakok érhetők el.
Mit tehet betegként a tünetek megjelenésének meglőzéséért?
A betegséget az erősebb napfény-expozíció provokálhatja, ezért a megelőzésben a fényvédelemre figyelmet kell fordítani. A bakteriális és virális felülfertőződés megelőzésében a fokozott higiéniára, a maceráció, kontakt érzékenység megelőzésében a pamut, fehér, lenge ruházat viselésére kell odafigyelni. A fokozott izzadás is súlyosbíthatja a bőrtüneteket, ezért a betegségben szenvedőknek fontos olyan munkahelyet választani, ahol nincsenek kitéve fokozott hőnek, párának. Az izzasztó sportok mellőzése szintén ajánlott.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Bodnár Edina, bőrgyógyász, onkológus
Kép forrása: Primary Care Dermatology Society
