Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség

Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.

Különböző genetikai okok vezethetnek 3-as típusú cukorbetegség kialakulásához. Ezekben az esetekben az inzulintermelés is és az inzulinhatás is érintett lehet:

Elégtelen inzulintermeléssel járó genetikai betegségek

Ebbe a csoportba tartozik a MODY és a LADA elnevezésű diabétesz. Ezek ritka cukorbetegség formák, amelyeket gyakran tévesen 1-es vagy 2-es típusú diabéteszként diagnosztizálnak. Általában az kelthet gyanút, hogy a tünetek nem az általánosan megszokott életkorban jelentkeznek. A 21-es kromoszóma triszómiája (21-es triszómia) esetén szintén jelentkezhet 3-as típusú cukorbetegség.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young): A cukorbetegeknek körülbelül 1-2 százaléka tartozik a MODY típusba. Ezeknél a betegeknél a 2-es típusú cukorbetegségre jellemző tünetek lépnek fel, azonban 25 évnél fiatalabb életkorban. Ezek a fiatalok általában nem túlsúlyosak, miközben a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedőkre a túlsúly gyakran jellemző. Ezenkívül a MODY típusnál általában nem mutathatók ki autoantitestek, amelyek az 1-es típusú diabéteszre jellemzőek. A cukorbetegségnek tehát egy különleges formájáról van szó, amelyet a 3-as típusú diabéteszhez sorolnak.

Jelenleg 11 különböző MODY típus ismert, amelyeket az ezeket okozó genetikai eltérés alapján különítenek el. Ezek mindegyikének közös jellemzője, hogy a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjeinek működése korlátozott, ezért nem tudnak elegendő inzulint termelni. Mivel egy génhiba (géndefektus) áll a hátterében, a MODY gyakran családi halmozódást mutat.

Rendkívül fontos a MODY-t az 1-es típusú diabétesztől elkülöníteni. A MODY egy alattomosan zajló betegség, a béta-sejtek ugyanis még egy ideig termelnek valamennyi inzulint, és a testi sejtek reagálnak erre. Az orális glükóztolerancia teszt (terheléses vércukorvizsgálat (OGTT)) során a fokozott cukorfelvétel hatására inzulinszint-emelkedés mutatkozik.

Rendszerint a pácienseknek kezdetben még nincs szükségük inzulininjekcióra. Lassabb kifejlődése miatt a 3-as típusú cukorbetegség ezen formáját helyes táplálkozással, illetve tablettaformában szedett antidiabetikus gyógyszerekkel kontrollálni lehet. Később, előrehaladottabb stádiumban esetleg rövid hatástartamú (gyors hatású) inzulin adása válhat szükségessé röviddel az étkezések előtt.

LADA (Late Autoimmune Diabetes with Adult onset): Az egyébként gyermek- és fiatalkorban fellépő 1-es típusú diabétesz a cukorbetegség ezen formájában a szokásosnál később, csak felnőttkorban jelentkezik. Ahogyan a tipikus 1-es típusú cukorbetegségnél is, úgy ennél a formánál is kimutathatóak a hasnyálmirigy inzulintermelő béta-sejtjei ellen működő autoantitestek, amelyek a hasnyálmirigy szöveteit elpusztítják és ezzel abszolút inzulinhiányt okoznak.

Ma még nem teljesen tisztázott, hogy mi okozza a LADA típusú diabéteszt. A genetikai okok mellett feltehetően környezeti hatások - például bizonyos vírusokkal való megfertőződés - is döntő szerepet játszanak abban, hogy a LADA betegség ténylegesen megnyilvánul.

3-as típusú cukorbetegség a 21-es kromoszóma triszómiája mellett

A 21-es triszómiás, azaz a Down-szindrómás emberek különösen gyakran betegednek meg a 3-as típusú cukorbetegség egy formájában. Ennek pontos okát eddig még nem sikerült kideríteni.

Az inzulinhatás hiányával járó genetikai betegségek

A 3-as típusú cukorbetegség ezen formái közé tartozik többek között az A típusú inzulinrezisztencia szindróma és a lipoatrophiás diabétesz (vagy egyszerűen csak lipoatrophia , más néven Lawrence-szindróma). Ezeket a betegségeket nagyon ritka genetikai hibák okozzák, amelyek miatt a testi sejtek inzulinrezisztenciája nagyon erősen kifejezett és a vércukorszint nagyon magas. Az inzulinrezisztencia azt jelenti, hogy az inzulin a célsejtjére nem tud megfelelően hatni, azaz a cukor nem kerül be a sejtbe, hanem a vérben marad.

A típusú inzulinrezisztencia szindróma: a betegségre a nagyon erősen kifejezett inzulinrezisztencia, bőrelváltozások (acanthosis nigricans), valamint a bőr alatti zsírszövetek eloszlásának megváltozása túlsúlyosság nélkül (lipodystrophia), és nőknél férfinemihormon-túltengés (hiperandrogenizmus) jellemző. Sajnos jelenleg még egyelőre nem találtak speciálisan megfelelő terápiát a 3-as típusú cukorbetegség ezen formájának gyógyítására.

Lipatrophiás diabétesz (Lawrence-szindróma): a cukorbetegség extrém ritka formájáról van szó, ami a világon mindössze száz embert érint. Eddig ismeretlen okokból ezek a páciensek szintén súlyos inzulinrezisztenciától szenvednek. A betegség előrehaladása során a bőr alatti zsírszövetek erősen csökkennek (lipoatrophia). A 3-as típusú cukorbetegség ezen formájának gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség.

Tovább Bőrtünetek - A cukorbetegség első jelei lehetnek

Forrás: WEBBeteg
Bak Marianna, biológus szakfordító; NetDoktor.de
Lektorálta: Dr. Árki Ildikó, háziorvos