Lynch-szindróma: életmentő lehet a genetikai teszt

Az örökletes vastagbélrákban (Lynch-szindrómában) szenvedő pácienseknél és családtagjaiknál is célszerű genetikai vizsgálatokkal kideríteni a társult daganatokra való hajlamot - hangsúlyozzák az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói.

A Lynch-szindróma néven ismert betegség által érintett családokban halmozottan fordulnak elő kolorektális daganatok (vastag- és végbélbélrák), emellett

• gyakori a gyomorrák,
• nőknél a méhtest- és a petefészek-tumorok,
• férfiaknál pedig a prosztatarák rizikófaktora.

Az ok valamely DNS-hibajavító gén mutációjában keresendő. Az 50 évnél fiatalabb vastagbélrákos betegek esetében minden tizenkettedik páciens szenved Lynch-szindrómában. Megelőzés hiányában a mutáns gének hordozóinak harmadánál 70 éves korukra kifejlődhet a betegség.

Célszerű szűrni a Lynch-szindrómában szenvedők családtagjait is

Némely brit kórházban már bevezették a Lynch-szindrómában szenvedők genetikai tesztelését. A vizsgálat azonban, mint az Exeteri Egyetem és a Cardiffi Egyetem kutatói hangsúlyozzák, nem terjedt el általánosan a szigetországban, holott Európa több országában az eljárás szerepel az általánosan elfogadott ellátási protokollban. Célszerű szűrni a Lynch-szindrómában szenvedők családtagjait is, akiknek akár 50 százaléka is hordozhatja a hibás gént.

"Kulcsfontosságú, hogy a rizikócsoportnál elvégezzék a szűrővizsgálatokat, így a fiatalabb pácienseknél a betegség korai szakaszában diagnosztizálhatók az esetleges daganatok" - hangsúlyozta Deborah Alsina a kolorektális daganatos betegeket segítő brit jótékonysági szervezet, a Bowel Cancer UK vezető tisztségviselője.

(MTI)