Ritka kórokok, rejtélyes tünetek - A magyar Doktor House

Az országban ezideig egyetlen Ritka Betegségek Tanszék a Debreceni Egyetem Orvos- és Egészségtudományi Centrumán belül, a Belgyógyászati Intézet keretében működik. 2001. július 1-jén Udvardy Miklós egyetemi tanár, akkori oktatási rektorhelyettesnek és Muszbek László akadémikus, akkori rektornak köszönhető, hogy a tanszék létrejött – mondta el dr. Pfliegler György, a tanszék vezetője.

Ők akkortájt figyeltek fel rá, hogy az Egyesült Államokban majd később Európában is kezd körvonalazódni egy önálló orvosi terület, ami a ritka betegségekkel foglalkozik. Az USA-ban Edward Kennedy nevéhez köthető, ő terjesztette be azt a törvényt, ami a „ritka” (rare) vagy más megközelítésben „árva” (orphan) gyógyszerekkel foglalkozott.

Ez olyan készítményeket jelent, amelyeket a hagyományos procedúrákkal nem éri meg előállítani, hiszen csak nagyon kevés embert érint az azzal kezelni kívánt betegség, az előállítás költségei pedig nincsenek arányban a várható haszonnal, vagyis ezekre a betegségekre nem éri meg gyógyszert kifejleszteni.

Gyógyszerek és ritka betegségek

Az érem másik oldala, hogy a népbetegségekre, például magas vérnyomásra, elhízásra akár 100-150 féle gyógyszer is van, még azonos hatóanyagcsoporton belül is. A Kennedy szenátor beterjesztette törvény („Orphan Drug Act”) szerint, ha valaki ilyen kis piacú gyógyszert kezdett fejleszteni, számos (pl. adó) kedvezményt, sok könnyítést kap.

Az USA-ban akkor számít ritkának egy betegség, ha körülbelül 200 ezer főt érint a 230-240 millió lakosból. Létrehozták számukra a NORD nevű szervezetet. Európában is megalakultak a hasonló szervezetek, amelyek segítenek ezeknek a betegeknek, mint pl. az ORPHANET, az EURORDIS.

Az európai meghatározás szerint akkor ritka egy betegség, ha legfeljebb 5 főt érint 10 ezer lakosonként.

Ez azt jelenti, hogy Magyarországon néhány ezer betegről van szó. A csoporton belül vannak egészen ritka kórképek is, amelyek esetenként csak néhány tucat vagy még kevesebb embert érintenek.

Ritka betegség - komoly kórállapot

Kritériuma a „ritka betegségnek” az is, hogy valóban komoly kórállapot legyen, azaz kezelés nélkül az életminőség kifejezett romlását, esetenként korai halált okozzon.

Hiszen vannak egyéb ritka állapotok is, mint pl. a két szem eltérő színe, de ezek az egészséget nem befolyásolják. Jellemző az is, hogy a ritka betegségek diagnosztikája és kezelése többnyire különös (és sajnos drága) erőfeszítést igényel.

A ritka betegségek nagy csoportját a genetikai betegségek jelentik, ez esetben természetesen többnyire már gyermekkorban kiderül a baj.

Hazánkban a szűrőhálózat kitűnő, pl. minden újszülöttet több mint két tucat anyagcsere betegségre azonnal és automatikusan szűrnek.

A ritka betegségek diagnosztizálásához nagyon fontos, hogy koncentrálni kell az erőket, azaz nincs értelme minden megyeszékhelyen egy-egy szűrőlaboratóriumot létrehozni, hiszen nem biztosít elég gyakorlatot és nem is rentábilis anyagilag.

Diagnózis és gyógyítás - Csapatmunka

A ritka betegségek diagnózisa és gyógyítása csapatmunka - mondja Pfliegler doktor – Természetesen 2001 előtt is foglalkoztak „ritka betegségekkel”, és ma sem csak a nevesített helyeken kutatják, hiszen az orvosok túlnyomó része mindig kereste és keresi az okokat, a tünetek hátterét – ez hivatásunk egyik legizgalmasabb és legszebb része.

Fontos, a gondolkodásunkban mindig benne legyen, hogy ha egy tünet nem illeszkedik vagy a kezelésre a beteg nem úgy válaszol, képesek legyünk újra kezdeni az ok kutatását és esetenként a ritkaságoknak is teret adni. A gyanú már fél diagnózis, s természetesen nem várható el, hogy minden rendelőben teljes körű diagnózis szülessen, de az igen, hogy a betegek eljussanak a megfelelő szakemberhez és lehetőleg nem hónapok vagy évek múltán. Itt nagy a felelőssége minden gyakorló orvosnak. Ritkán olyan is van, amikor nincs diagnózis, akármennyi erőfeszítés ellenére sem, sőt még a részletes szövettani feldolgozás sem biztos, hogy mindig választ ad.

Pfliegler doktor módszeréhez az is tartozik, hogy – különösen messze lakó betege esetén - kéri a beteget, hogy küldje el a leleteit előre, így mire megérkezik, a rendelési idő zárt keretében azonnal érdemben lehet vizsgálni, illetve vizsgálatokat kérni.

Nyomozás a kórok után

Olyan ez, mint egy nyomozó munka és sokszor nem a legfrissebb vagy a beteg által legfontosabbnak tartott leletek adják meg a kulcsot. Ezért szoktam kérni – teszi hozzá, hogy ne szelektáljanak, hanem legalább egyszer hadd lássam valamennyi – akár több évtizeddel korábban készült – leletet. Néha a család kórtörténete, egy már elfelejtett műtét vagy utazás lehet segítségre.

Változó, hogy mennyit „hányódik” egy-egy beteg, mire a megfelelő kezekbe kerül. Van olyan extrém eset, aki 10-20 évig is vár.

A tanszék és a másfél éve alakult ritka betegség ellátó országos központ, melyben a négy egyetem szakemberei is képviseltetik magukat, azon dolgozik - karöltve a betegegyesületekkel, mint például a RIROSZ -, hogy ez az idő lerövidüljön.

Erre jó lehetőség az oktatás, a ritka esetek bemutatása. Idén májusban ennek jegyében lesz Ritka Betegségek Debreceni Napok immár negyedik alkalommal.

Szintén minden évben tartanak ritka betegségek-kurzust. Itt próbálnak jellegzetes, tanulságos eseteket felvonultatni, nem titkolt céljuk ezenkívül, hogy a holisztikus gondolkodásmódot terjesszék.

Azaz ne csak a betegség lebegjen az orvos szeme előtt, hanem az egész ember a mai olykor túlspecializálódott világban is. Nagyon fontos, hogy a kórelőzményt alaposan ismerjék.

Nincs olyan, hogy mi a fontos, vagy mi nem az. Mindennek jelentősége lehet. Össze kell rakni a mozaikot, minden apróságnak helye van.

Sajnos, ezen a téren, például a családi kórelőzmény felvételnél is egyre nehezebb megbízható adatokhoz jutni. Az emberek gyakran nincsenek tisztában családjuk történetével, hiszen szétszakadnak a családok, de arról is csak nagyon kevesen tudnak, hogy miben hunyt el a dédnagymama.

A dr. House és a valóság - Az orvos szemével

A dr. House című filmsorozatban, Pfliegler doktor szerint, az orvosi rész néha egész valóságos, máskor kevésbé. Olykor nézi a sorozatot, megjegyzi, volt is egy olyan eset, mint a filmben: az alacsony vércukorszint okozta Pfliegler doktor egyik páciensének is az agresszivitását, ami olyan mértékű volt, hogy a törvénnyel is összeütközésbe került. A diagnózis előtt azt hitték, hogy be van rúgva. Arra a kérdésre, hogy a diagnózis felállításának mi a legfontosabb pillére, azt válaszolja: – Még mindig a részletes kórelőzmény felvétel.

Ha itt nem kap az ember valamilyen iránytűt, könnyen zátonyra futhat leletek tengerében. Több generációs orvoscsalád az övék, ezt látta az apjától, nagyapjától, hogy összerakni a képet, megfigyelni nagyon fontos, gyakran lényegtelennek látszó dolgokat is.

A tapasztalat azt mutatja, hogy azok a betegek, akik ilyen ritka betegségben szenvednek, keresik egymás társaságát.

Az ilyen betegekkel az orvosnak is kicsit más a kapcsolata, hiszen nagyon tájékozottak, a betegségükről sokkal többet tudnak egy átlag orvosnál. Mindig nagy megkönnyebbülést hoz a diagnózis, hiszen a „rossz bizonyosság is jobb a hosszú ideje tartó bizonytalanságnál”.

Néhány példa a ritkán előforduló betegségekből:

• Fabry-kór: apró, fekete, kékesfekete, vöröses-fekete, kemény csomók a testen, gyakran nem feltűnő helyen. Nem fájdalmasak.
• Gégevizenyő léphet fel közönséges gyógyszerektől, például vérnyomáscsökkentőtől. Ezt egy enzimgátló hiánya okozhatja.
• Wilson-kór: rézanyagcsere-zavar. Ideggyógyászati tünetek léphetnek fel, vagy májelégtelenség alakulhat ki. Tünetei gyakran olyanok, amelyek számtalan más betegség jelei is lehetnek: bizonytalan mozgás, pszichés zavartság.
• Nem mindig betegség, néha valamilyen (titokban) szedett gyógyhatásúnak gondolt készítmény is állhat a háttérben, mint annak a fiatal nőnek esete példázza, akinek szinte szétestek az izmai egy „fogyikoktéltól”.

Hetente 100-150 páciens bukkan fel a rendelésen, de csak egy kis részük lesz valóban „ritka beteg”.

Említ még a doktor egy olyan férfit is, akinél mozgásszervi panaszokat találtak, de nagyon meglepődtek a hepatitis c- pozitivitáson, hiszen a beteg azt mondta, soha nem kapott vért, nem fertőződhetett meg a vírussal.

Majd amikor a felesége egyszer elkísérte, ő említette, hogy anyósa mesélte a férje kisbabakoráról, hogy újszülöttként vért kellett kapnia és végső soron ez adta meg az utolsó hiányzó láncszemet a megoldáshoz.

(WEBBeteg - Czibere Anikó)