A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése
megjelent:
A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.
A betegség hátterében a 13-as kromoszómán lévő mutáció áll, aminek következtében a máj nem képes a felesleges rezet az epével eltávolítani, és az felhalmozódik először a májban, majd a központi idegrendszerben, a szemben és egyéb szervekben is. Mivel a betegség autoszomális recesszív öröklődésű, csak akkor alakul ki, ha a beteg mindkét szülőtől hibás gént örököl.
A Wilson-kór tünetei
A betegség általában a serdülőkor végén, vagy fiatal felnőttkorban alakul ki. Gyermekekben általában májbetegség formájában jelentkezik, felnőttekben pedig az idegrendszeri tünetek gyakoribbak.
A betegek többségében már gyermekkor óta kórosak a transzamináz (GOT, GPT) értékek. Gyakran megfigyelhetők az idült májbetegség általános tünetei: fáradékonyság, aluszékonyság, étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom. Nem ritka, hogy mire a diagnózis megszületik, már májcirrózis is kialakul. Az esetek egy részében sárgasággal, bizonytalan hasi panaszokkal, hányással kezdődő heveny májelégtelenség a betegség első jele, ami igen súlyos lefolyású; ebben az esetben sokszor az egyetlen megoldást az időben elvégzett májátültetés jelenti.
Ha a réz az idegrendszerben is lerakódik, típusos neurológiai tünetek alakulnak ki: jellemző a kezek, a lábak és a fej remegése, izommerevség, akaratlan mozgások, amikhez járás- és beszédzavar társul. Jellegzetes a betegek apró betűs írása. A betegek arca kifejezéstelen (lárvaarc), ami mellett nyálfolyás is előfordul.
Sok esetben jelentkeznek pszichés problémák. Iskolásokban első tünet lehet a tanulmányi eredmények romlása, és a koncentrálási nehézség. Gyakori a depresszió, az agresszivitás, a kritikátlanság és a kiszámíthatatlanság, de ritkán akár szkizofrénia tünetei is megjelenhetnek.
A betegség ritkább tünetei közé tartoznak a hormonháztartás zavarai (nőkben elsősorban menstruációs zavarok), illetve hematológiai eltérések (pl. vérszegénység).
A betegség diagnosztikája
Tudta? |
| A rézre, mint nyomelemre szervezetünknek szüksége van az őt felépítő fehérjék, illetve az anyagcsere-folyamatokban szerepet játszó enzimek egészséges működéséhez. A rezet a táplálkozás során vesszük magunkhoz. Az átlagos étrend 2-3 mg-ot tartalmaz. Ez a mennyiség jóval több, mint amennyire szervezetünknek szüksége van, ezért a felgyülemlett fölösleg a széklettel távozik. |
Mivel a Wilson-kór tünetei igen változatosak, a diagnózis sokszor csak több év után születik meg. A betegek többségénél kóros májfunkciós értékek vagy enyhe idegrendszeri tünetek miatt kerül sor a kivizsgálásra.
Jellegzetes a vér rézkötő fehérjéjének, a coeruloplazminnak az alacsony szintje. A betegek többségében emelkedett a vizelettel történő rézkiválasztás, ami D-penicillamin adására gyakran több mint tízszeresére emelkedik.
Idegrendszeri tünetek esetén a betegek mintegy 90%-ában szemészeti vizsgálat során kimutatható Kayser-Fleischer-gyűrű, amit a szaruhártyában lerakódott réz hoz létre. Ez az elváltozás látászavart nem okoz.
Wilson-kóros betegek koponya CT vagy MR felvételén típusos törzsdúci eltérések láthatók Ezeket az eltéréseket együttesen a látott kép alapján óriáspanda jelnek nevezik.
Lehetőség van a háttérben álló genetikai eltérés igazolására is. Bár ma már több mint 500 mutáció ismert, a hazánkban leggyakoribb H1069Q a betegek kb. 70%-ában kimutatható. Ez PCR módszerrel vizsgálható. A többi mutáció vizsgálatára szekvenálással van lehetőség, de ez egyelőre igen nehezen hozzáférhető. Ha genetikai vizsgálattal mindkét allélon kimutatható mutáció, a Wilson-kór diagnózisa egyértelmű.
A korábban a diagnosztika alapvető elemének tekintett májbiopszia egyre inkább háttérbe kerül. Alkalmazására főleg akkor van szükség, ha az egyéb vizsgálatok alapján a kórisme kétséges.
A Wilson-kór kezelése
A betegek kezelésére életük végéig szükség van. A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon.
Az egyik lehetőség a felesleges réz vizelettel történő eltávolítása olyan gyógyszerekkel, amelyek megkötik a rezet (ilyen pl. a D-penicillamin). A másik csoport a cinktartalmú gyógyszerek, amelyek a réz felszívódását csökkentik a bélrendszerből.
A kezelés elején a panaszok gyakran átmenetileg rosszabbodnak, de a betegek többségében idővel jelentős javulás érhető el, bár nem mindenki éri el a panaszmentességet.
Mivel időben elkezdett kezeléssel megelőzhető, hogy a betegség tünetei kialakuljanak, fontos a betegek hozzátartozóinak szűrése is.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Németh Dániel, PentaCore Laboratórium
