A Charcot-Marie-Tooth-betegség

A Charcot-Marie-Tooth-betegség (CMT) kevéssé ismert, ám semmi esetre sem ritka. Sok érintett nem is tudja, hogy ebben a betegségben szenved, noha egyes családokban a CMT generációk óta jelen van. A betegség három különböző módon öröklődhet.

A Charcot-Marie-Tooth-betegség a herediter motoros és szenzoros neuropátiák csoportjába tartozik és attól függően, hogy melyik gén hibája okozza, többféle típusa létezik.

Milyen külső jelek alapján merülhet fel a Charcot-Marie-Tooth-betegség gyanúja, és hogyan diagnosztizálják a betegséget?

A betegség gyanúját az alábbi tünetek vethetik fel:

• A lábszár izmai gyengék, emiatt a láb térdtől lefelé nagyon vékony.
• A lábak erőtlenek.
• A lábfej íve igen magas, erősen domború vagy éppen nagyon lapos, előfordulhatnak más lábfejdeformitások is, illetve erősen hajlított lábujjak, például kalapácslábujj.
• A lábízületek gyengék.
• A páciens elveszítheti a lábfej és a lábfejízületek érző- és mozgatóképességét.
• Az érintettek a diagnózis előtt gyakran „kétballábasnak” érzik magukat, mivel sokszor megbotlanak, pedig ez csakis a betegség miatt van.
• A felső végtagon tapasztalható tünetek a következők: az ujjak és a kezek gyengék, a páciens nehezen fog meg dolgokat, a kéz ízületei és az izmok is gyengék, a hüvelykujj nehezen mozgatható, a mozgás korlátozott. A betegek sokszor tapasztalnak olyan tüneteket, amelyek egyébként az öregedéssel járnak együtt, például nem tudják kigombolni a ruhájukat, vagy nem tudnak felvenni egy tűt vagy egy fémpénzt.
• Az egyensúlyozással is adódhatnak gondok, mivel a lábfej izomzata meggyengült, és irányváltáskor, illetve egyenetlen talajon a beteg nehezen őrzi meg egyensúlyát. Az egy helyben való állás is nehézséget okoz.
• A fáradtság is tipikus tünet, minden CMT-beteget érint.
• A gerincferdülés (scoliosis) és egyéb gerincdeformitások gyakoriak azoknál, akiknél már gyermekkorban jelentkeznek a betegség tünetei. Egyes pácienseknél csontfelrakódások alakulnak ki a térden és a csípőn, de az is előfordulhat, hogy a csípőlapát deformitása már születéskor kimutatható.

Milyen vizsgálatok szükségesek a diagnózishoz?

A gyenge vagy hiányzó reflexek tesztelése megkönnyíti a diagnózis felállítását, illetve a családi anamnézis is sokat segíthet a betegség felismerésében. A pontos diagnózist szolgálja az elektromiográfia (EMG), ami az izmok ingerelhetőségét és működését, illetve az ingerületátvitel sebességét, az idegi impulzusokat méri.

Kétséges esetben ki kell zárni a neuropátia egyéb lehetséges okait, és ilyenkor az ez irányú további vizsgálatok elvégzése válhat szükségessé.

A biztos diagnózis és a CMT konkrét típusa genetikai vizsgálattal állapítható meg.

A Charcot-Marie-Tooth-betegség tünetei

A tünetek minden páciensnél különbözőek lehetnek. A tünetek kifejeződése függ a genetikai háttértől, a páciens életmódjától, tevékenységeitől, attól, hogy mennyire él stresszes életet, étkezési szokásaitól és számos egyéb tényezőtől.

Családon belül is jelentős különbségek lehetnek a tünetekben: előfordul, hogy az egyik érintett 70 évesen is képes lépcsőn járni, egy fiatalabb pedig legfeljebb csak egy egy kilós szatyrot tud megemelni. Sokaknál a betegség annyira enyhe lefolyású, hogy nincsenek is tisztában azzal, hogy bármilyen betegségük is lenne.

További tünetek az előzőekben már említettek mellett:

• Fejfájás és alvásproblémák.
• A rekeszizmot beidegző perifériás idegek gyengesége miatt légzési nehézségek léphetnek fel, ennek következtében előfordulhat, hogy a beteg légzését éjjelente vagy akár éjjel-nappal, állandóan lélegeztető géppel kell biztosítani.
• Hallás- és látásproblémák.
• A gyenge nyakizmok miatt a betegnek nehéz tartania a fejét.
• Rágási és nyelési nehézségek, félrenyelés, fuldoklás is előfordulhat, illetve hangszalagbénulás is felléphet.
• Emésztési- és székelési problémák.
• Váltogathatják egymást a székrekedéssel és hasmenéssel járó fázisok.
• A váll- és a mellizmok erőtlenek lehetnek.
• Mell-, kar- és combizomgörcsök.
• A beteg kezei lehetnek nagyon hidegek vagy nagyon melegek. A carpalis alagút szindróma tünetei (kéz- és csuklófájdalom) is tapasztalhatók.
• Sok beteg tapasztal fájdalmat, bizsergő, égő érzést, főként a lábfejben, a kezekben és néha a fenék területén, a hátában vagy a combjában. Előfordulhat remegés, illetve a lábak és lábfej állandó fájdalomérzete is.
• Egyeseknél előfordulhat fény-, szag- meleg- és hidegérzékenység, sokan érzékenyen reagálnak a kávéra, alkoholra és dohányzásra vagy a gyógyszerek felnőtt dózisára, ezért csupán a gyerekeknek előírt adagolás szerint szedhetnek gyógyszert, ezzel kapcsolatban kérdezze kezelőorvosát!
• Stressz hatására a betegség tünetei egyéntől függően súlyosbodhatnak.
• Néhány érintettnek gondjai vannak a saját testének helyzetészlelésével (propriocepció), például a páciens már beült az autóba, de úgy érzi, hogy a lábai még az autón kívül vannak, ez nagy rémületet okozhat a betegnek. Ilyenkor a legjobb, ha megpróbál ellazulni és vár, amíg a félelemérzés meg nem szűnik.
• A CMT néhány típusában kialakulhatnak pupilla- és látóidegzavarok, a szem ideghártyájának elváltozásai, szaglás- és hallászavarok, ritka esetben arcizmokat érintő bénulások, az artikuláció nehézsége, izomrángások.

Prognózis, lehetséges szövődmények

A CMT nem befolyásolja a várható élettartamot, kivéve abban az esetben, ha a légzésben résztvevő idegek erősen érintettek. Vannak, akik nem tudnak köhögni. A csökkent légzésfunkció és a köhögés képességének hiánya érzékennyé teszi a beteget az életveszélyes tüdőt érintő fertőzésekre és tüdőbetegségekre.

A korai diagnózis és a megfelelő életvitel, illetve kezelések mellett a CMT-betegek várható élettartama átlagos, és a legtöbb esetben nem kell túl sok nehézséggel számolniuk, noha tagadhatatlanul meg kell küzdeniük néhány komoly problémával.

A kilátások attól is függnek, hogy mikor kezdődött a betegség, milyen ütemben alakultak ki a tünetek, fennáll-e és ha igen mennyire kiterjedt a mozgások korlátozottsága, kialakultak-e tartáshibák.

Hogyan kezelhető a Charcot-Marie-Tooth-betegség?

A CMT-nek jelenleg még nincs gyógymódja, de a tünetek enyhíthetők, a betegek ellátása több orvosi szakterület közreműködésével történik, a fő cél a betegség romlásának lassítása, az életminőség javítása és a szövődmények megelőzése.

Nagyon fontos szerepe van a rendszeres gyógytornának, a fizioterápiának.

Nap mint nap új terápiákat és fájdalomcsillapítókat fejlesztenek ki. Valamennyi, a betegséggel járó probléma kezelésére léteznek orvosi eljárások és gyógyászati segédeszközök, különféle készülékek. A peroneus-sín például segíthet a járás közben jelentkező fájdalom enyhítésében és a járás stabilizálásában. A lábfejet, lábízületeket, kezeket, ujjakat, gerincet és csípőt érintő problémák kezelésére vannak sebészeti megoldások.

A nélkülözhetetlen megfelelő orvosi terápia mellett fontos, hogy a betegek megtanulják elfogadni önmagukat, ne kapkodjanak, és maradjanak nyugodtak, ne követeljenek túl sokat maguktól. Ajánlott minden téren kissé lassabban cselekedni, bár sokszor nagyon nehéz megfogadni ezt a jó tanácsot, mégis megéri!

Mivel a betegség és mindennapi velejárói megterhelést, stresszt jelenthetnek a betegek számára, érdemes lehet pszichológus, pszichoterapeuta segítségét is kérni, akitől relaxációs technikákat, hatékony megküzdési módokat is elsajátíthatnak. Esetleges depresszió, pánikrohamok vagy egyéb pszichés problémák jelentkezése esetén feltétlenül pszichiáterhez, pszichoterapeutához javasolt fordulni, ugyanis ma már ezek a betegségek nagyon eredményesen kezelhetők!

Napjainkban folynak a vizsgálatok a lecitin hatásával kapcsolatban ebben a betegségben. A lecitin az idegsejtek membránjának alkotórészeként fontos szerepet játszik az idegimpulzusok haladásában, az ingerületátvitelben. A kutatók feltételezik, hogy a lecitin képes lehet javítani az idegsejtek axonját (hosszú nyúlvány) borító velős hüvely funkcióját, amely a CMT-betegeknél sérült. További vizsgálatokra van szükség annak kiderítésére, hogy a lecitin étrend-kiegészítő formájában történő szedésével a CMT-betegeknél javítható-e az ingerületvezetés. A lecitin természetes forrása például a szójabab és más hüvelyesek, a tojás, a naprafogómag, a naprarforgóolaj, a kukoricacsíra-olaj, a repceolaj, a búzacsíra, a tenger gyümölcsei és a halak.

Megelőzhető a betegség?

A betegség megelőzésére nincs mód.

Ha a családban már előfordult a CMT-betegség, gyermektervezés előtt érdemes genetikai tanácsadáson részt venni.

Szerző: WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
Forrás: kaikracht.de, Charcot-Marie-Tooth-betegség (Semmelweis Egyetem), Charcot-Marie-Tooth: Symptome, Ursachen, Behandlung (Gelenk-Klinik), Lecithin - Gesundheits-Booster oder nur ein leeres Versprechen? (Zentrum der Gesundheit), Hereditär motorisch-sensorische Neuropathien (HMSN/CMT) (DGM)
Lektorálta: Dr. Lesznyák Judit