Xeroderma pigmentosum: Mit kell tudni a betegségről?

A xeroderma pigmentosum (XP), azaz az úgynevezett holdfény betegség egy ritka, autoszomális recesszív öröklődésű genetikai betegség, mely a bőr ultraviola (UV) sugarakkal szembeni túlérzékenységével jár.

A xeroderma pigmentosum nagyon ritka betegség, 1 millió emberből egyet érint. Néhány régióban, országban gyakrabban fordul elő, így például Észak-Afrikában és Japánban, ahol 40.000 emberből egy beteg.

Az érintetteknek kerülniük kell a napfényt, a Hold fénye azonban semmilyen problémát nem okoz, így csak éjszaka tartózkodhatnak a szabadban. Emiatt nevezik gyakran holdfény gyerekeknek a betegeket.

A betegség háttere

A gyermek csak abban az esetben lehet beteg, ha mindkét szülőjétől örökli a betegség kialakulásáért felelős gént. A xeroderma pigmentosum jellegzetessége a DNS-javító enzimek hiánya, aminek következtében a károsodott gének nem kerülnek javításra. A DNS-javító rendszer egészséges emberekben képes kiküszöbölni a napfény UV-sugarai miatt a DNS-ben keletkezett károsodásokat. Az UV-sugarak UV-A, -B és -C sugarakra bonthatók. Az UV-C sugarakat az ózonréteg kiszűri. A földfelszínre lejutó UV-B sugarak hatására azonban a bőr sejtjeiben úgynevezett timidin-dimerek keletkeznek. A timidin a DNS egyik építőköve. A timidin-dimerek úgy keletkeznek, hogy két szomszédos timidin-építőelem kötést alakít ki egymással. Ha az ilyen timidin-dimerek megmaradnak a DNS-ben, a sejt vagy elhal, vagy rákos sejt alakul ki.

Normál esetben az enzimekből álló javító rendszer a veszélyes timidin-dimereket felismeri és eltávolítja a DNS-ből.

A xeroderma pigmentosumban szenvedő betegek szervezetében túl kevés ilyen enzim (DNS-endonukleáz) termelődik.

Melyek a xeroderma pigmentosum tünetei?

A betegek bőre rendkívül könnyen leég, nagyon rövid idővel azután, hogy a napra mennek. A bőrszín egyenetlen lesz, sötét, barnás-piros vagy szeplőszerű foltok jelennek meg rajta, száraz és ráncos, idő előtt öregszik. A betegek bőre rendkívül érzékeny, hajlamos a hegesedésre, kis, kitágult vérerek megjelenése is jellemző a bőrön (teleangiektázia). A nyálkahártyák is könnyen károsodnak. Már gyermekkorban kialakulhatnak különböző rosszindulatú bőrdaganatok (pl. basalioma, epiteliális karcinóma, melanoma malignum). De más szervek daganatai is gyakoriak, különösen a szemet érintő daganatok fordulnak gyakran elő. A szemben jó- és rosszindulatú tumorok is kialakulhatnak. Gyakori a szaruhártya-gyulladás (keratitis). A fényérzékenység lehet az első tünet, amely még a bőrelváltozások megjelenése előtt jelentkezhet.

A betegek 20 százalékának neurológiai panaszai is lehetnek a génhibától függően, például mozgászavar, érzészavar és hallásvesztés, és intelligenciaszintjük alacsonyabb lehet az átlagosnál.

Hogyan diagnosztizálható a betegség?

Az orvos a tünetek alapján diagnosztizálja a betegséget. Vérvételre és a bőr vizsgálatára is szükség lehet. Genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy a beteg a xeroderma pigmentosum mely formájában szenved. A xeroderma pigmentosum betegségnek nyolc formája ismert, amelyek hátterében génhibák állnak. Ennek függvényében a tünetek is változóak.

Ha egy családban már többször is előfordult a xeroderma pigmentosum betegség, akkor lehetőség van születés előtt, tehát még a terhesség során megvizsgálni, hogy a magzat beteg-e. Ehhez a magzatvízből vett mintára van szükség (amniocentézis).

Kezelés, teendők

A xeroderma pigmentosum ma még nem gyógyítható, vannak azonban óvintézkedések, amiket feltétlenül szükséges megtenni. A gyerekeknek feltétlenül kerülniük kell a napfényt. Ha a napfény nem kerülhető el teljes mértékben, akkor minden esetben nagyon alapos óvintézkedéseket kell tenni annak érdekében, hogy a beteg bőrét megóvják a Nap káros sugaraitól. Fontos a megfelelő ruházat és az UV-szűrő szemüveg viselése, és a bőr védelme nagyon magas faktorszámú fényvédő krémmel. A gyerekek napközben is csak olyan térben tartózkodhatnak, aminek ablakait UV-szűrő fóliával fedték le.

Napjainkban is folynak kutatások a betegég genetikai és génterápiás kezelési lehetőségeivel kapcsolatban. Emellett fontosak a daganatok korai felismerését segítő rendszeres bőrgyógyászati vizsgálatok, hogy a tumorok időben felismerhetők és kezelhetők legyenek.

Mivel a páciensek gyerekek, illetve felnőttként is gondoskodást igényelnek, a szülők, hozzátartozók, gondozók feladata, hogy gondoskodjanak gyermekük védelméről és rendszeres szűrővizsgálatokon való részvételéről, és megtanítsák gyermekeiknek, hogy hogyan óvhatják épségüket.

Prognózis

A holdfény gyermekek közül a bőrrák miatt néhányan a 20. életévük előtt meghalnak, a betegek 70 százaléka megéri a 40 éves kort, vannak azonban olyan betegek is, akik ennél sokkal tovább élnek. A betegség lefolyása és a várható élettartam függ a génhibától.

A betegnek jobbak a lehetőségei, ha idejekorán diagnosztizálják a betegségét, és a napfényt következetesen kerüli, illetve amikor ez nem lehetséges, következetesen védekezik a káros napsugarak ellen. Ugyancsak fontos rendszeresen, valamint tünetek, panasz esetén részt venni bőrrákszűrő vizsgálaton és szemészeti szűrésen. Mindezek betartása mellett nő a várható élettartam.

Meg lehet-e előzni a betegséget?

A xeroderma pigmentosum betegség nem előzhető meg. Azok a párok, akik gyermeket szeretnének és hordozzák a hibás gént, vagy családjukban előfordult már megbetegedés, kérjenek tanácsot nőgyógyásztól!

Tovább A génterápia lehetőségei

Szerző: WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
Forrás: onmeda.de
Lektorálta: Dr. Orsikóczki Orsolya