A Down-szindróma világnapja
megjelent:
A Down-szindróma az első felismert és leggyakrabban előforduló kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma számfeletti előfordulása okoz.
A mintegy ezer újszülött közül egyet érintő betegség világnapját március 21-én tartják. A Down-szindróma felismerését a klinikai tünetek segítik, és a genetikai vizsgálat erősíti meg a diagnózist.
A tünetek a laikus emberek számára is felismerhetőek, mivel szembetűnőek az arc jellegzetességei: lapos profil, ferde lefutású szemrés, a szem belső zugában függőlegesen futó bőrredő, pici orr és száj, lefelé néző szájzugokkal, kicsi fül. Alacsonyabbak a koruknak megfelelő átlagnál, izmaik tónustalanok, ezért jellemző a „kacsázó” járás. Gyakori náluk a szívbetegség, a nyombél fejlődési rendellenessége, a fertőzésekre és a leukémiára való hajlam.
Mindezen tüneteket közepes fokú értelmi fogyatékosság (IQ: 50 körül) kíséri, amire a viszonylag jó lexikális képesség mellett az absztrakt gondolkodás károsodása a legjellemzőbb. Magatartásuk ugyanakkor kedves, barátságos, a családba beilleszkednek, a háztartási munkába bevonhatók, szerető szívű, ragaszkodó gyermekek. Speciális iskolákban képezhetők, olvasni, írni megtanulnak, sőt szakmát is elsajátíthatnak. Megfelelő odafigyeléssel, neveléssel a genetikai eltérésük által megszabott határtól függő maximumot kell náluk elérnünk – ismerteti Oláh Éva gyermekgyógyász és klinikai genetikus, a Debreceni Egyetem Gyermekgyógyászati Intézetének professzor emeritusa.
| Hogyan szűrhető ki a Down-kór? |
| Sok gond, probléma merülhet fel egy terhesség során. Legtöbbször nem is gondolunk arra, hogy sajnos nem minden magzat egészséges. A Down-kór a leggyakrabban előfordulós kromoszóma rendellenesség. Hogyan szűrhető ki a Down-kór? |
A kórkép hátterében álló genetikai eltérés kromoszómavizsgálattal, korszerű molekuláris citogenetikai és molekuláris módszerekkel mutatható ki. E vizsgálatok magas kockázatú terhességek esetén már a magzati sejtekből is elvégezhetők, és beteg magzat esetén – amennyiben a szülők így döntenek – lehetővé teszik a terhesség megszakítását. A Down-szindrómához vezető kromoszóma eltérés gyakoribb az anya előrehaladottabb életkora esetén. Ezért elméletileg várható, hogy a szülés időpontjának kitolódásával a Down-kór gyakorisága nő. Ezt megelőzendő, a 35 évnél idősebb anyák esetében a magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése indokolt – tette hozzá a szakember.
A Down-szindrómások élettartama napjainkban 50-55 év is lehet. A korábban korai halálukat okozó fertőzések a korszerű antibiotikumokkal eredményesen kezelhetők, szívhibáik műtéttel orvosolhatóak. A genetikus professzor szerint a családba való befogadásuk, az őket körülvevő nagyobb odafigyelés is segítheti, hogy teljes életet élhessenek. Emellett fontos, hogy mindannyian elfogadjuk őket, részt vehessenek közösségi és kulturális eseményeken, és a társadalom egyenrangú tagjaként élvezhessék az életet.
(Debreceni Egyetem)
