Ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága 10.000 főre nézve kevesebb mint 2-5.

Definíció szerint a ritka betegségek meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig. Furcsa paradoxon, hogy míg a csoportba sorolható egyes, specifikus kórképek száma valóban alacsony, maga a csoport az összes betegségfajta jelentős hányadát, körbelül 10-12%-át teszi ki.

A ritka betegségek egyik különleges formáját képviselik az úgynevezett mitokondriális betegségek. Különlegesek abból a szempontból, hogy az elváltozások nem a testi sejtek örökítő anyagában, hanem a sejtek plazmáját alkotó sejtrészecske, a mitokondrium saját DNS-láncában van.

Mik azok a mitokondriumok?

Biológiai órákról sokak számára ismerős lehet a mitokondrium kifejezés, de talán arra már kevesebben emlékeznek, hogy mi is ez pontosan. Az eukarióta sejtek, amelyek a testünk szöveteit is felépítik plazmájában, s körülveszi a DNS-láncot is tartalmazó sejtmagot fellelhetők apró részecskék, melyek meglepő módon még saját DNS-sel is rendelkeznek.

Ezek keletkezésének magyarázatára már többféle elmélet látott napvilágot, ezek közül leginkább az úgynevezett endoszimbionta-elmélet tartja magát - egy bizonyos bíborbaktérium ősidőkben történő bekebelezése lehetett az ide vezető út első lépése.

Akárhogyan is történt, de tény, hogy a mitkondriumok minden sejtünkben jelen vannak. Főbb feladatuk az energiaképzés, emiatt érhető módon azokban a sejtjeinkben, melyek igen intenzív munkát végeznek például idegrendszer, izomzat akár több kópia is jelen lehet egyszerre.

A mitokondriumok másik jellegzetessége, hogy mivel plazmában fellelhető sejtalkotó öröklődése kizárólag maternális azaz anyai úton történik, ez adja egyébként a mitokondriális betegségek egyik legfőbb jellemzőjét. A megtermékenyítés során ugyanis az érett petesejtbe csupán a spermium feje, azaz maga az apai eredetű örökítő anyag kerül be, az is szinte azonnal összeolvad a petesejt örökítő anyagával, így képezik a fejlődő embrió első sejtjének valódi sejtmagját, majd kezdenek is el azonnal osztódni.

A sejt plazmájában jelen lévő anyai eredetű mitokondriumok is osztódnak, és ha éppen valamelyiken hiba volt, az a hiba így duplázódni, négyszereződni fog, tehát a fejlődő magzat máris érintett lesz a mitokondriális betegségben.

Ez is érdekelheti A mitokondrium felépítése

Mitokondriális betegségek jellemzői

Tekintve a viszonylag nagyszámú variációt, amely a betegségcsoportba tartozó kórképek tüneteit érinti, nincs egységes definíció a betegség jellemzésére.

Gyakori tünet lehet:

• a vázizmok gyengesége
• mozgászavarok
• izomsorvadás
• idegkárosodások, idegrendszeri tünetek mint remegés, görcsrohamok, epilepsziás tünetek, a csüngő felső szemhéj, látászavarok
• halláscsökkenés
• gyomor- és bélrendszeri problémák
• szívritmuszavarok
• különféle hormonális problémák
• veseérintettség

A betegségcsoport tagjai közt van néhány, ami talán a többihez képest karakterizáltabb tünetekkel jár, így valamelyest könnyebben diagnosztizálható pédául Leigh-szindróma, Kearns-Sayres-szindróna, MERRF-szindróma.

Diagnózis és terápia

Tekintettel a fentebb elsoroltakra, egy-egy, a mitokondriális betegségek csoportjába tartozó állapotról nagyon sok esetben igen nehéz a korrekt diagnózisalkotásig elvezető út, mely nem egyszer hónapokat, éveket vehet igénybe. Főként igaz ez azokban az esetekben, amikor néhány aspecifikus tünet diffúzan van jelen.

A mitokondriális betegségek zöme már gyermekkorban tünetekhez vezet, és sajnos nem egyszer néhány év alatt a teljes leépülés és a halál is bekövetkezik.

A betegség diagnózisához minden esetben speciális genetikai vizsgálatokat végeznek, melyek rendszerint képesek kimutatni a mitokondriális-DNS-láncon bekövetkezett hibát. A kórkép prognózisa nagyban függ attól, hogy a teljes szervezetben a sejtek hány százaléka, illetve ezen belül a mitokondriumok milyen arányban érintettek.

Értelemszerűen a legsúlyosabbak azok az elváltozások, amelyeknél szinte minden mitokondriális-DNS-lánc érintett, míg a mitokondriumok kisebb hányadának károsodása esetén a prognózis jóval kedvezőbb.

Genetikai elváltozás lévén, a mitokondriális betegségek sajnos jelenleg a gyógyíthatatlan kórképek közé tartoznak, azonban különféle palliatív módokon sokat tehetünk az életminőség javításáért. Ilyen például a nagydózisú vitaminpótlás, kiegyensúlyozott táplálás, gyógytorna.

Mitokondriális betegségek megelőzése

Mivel nem gyógyítható kórképről van szó, a család érintettsége esetén pédául rokonok közt, vagy már megszületett testvér esetén felmerülő mitokondriális betegség gyanúja esetén a további gyermekvállalás előtt mindenképpen javasolt genetikai tanácsadás.

Ennek során megvizsgálják, hogy a leendő édesanya hordoz-e mitokondriumaiban bármiféle elváltozást, és többek közt megbecsülhető az is, mekkora a valószínűsége a megfogant embrió érintettségének. Pozitív anyai érintettség esetén mindenképpen javasolt a magzat genetikai vizsgálata.

A közelmúltban Mexikóban elvégzett beavatkozás során a mitokondriális betegség mutációját biztosan hordozó édesanya petesejtjének sejtmagját közvetlenül a férj spermiumával történő megtermékenyítés után áthelyezték egy úgynevezett donor petesejt sejtmagot már nem tartalmazó sejtjébe, s így egészséges gyermek születhetett.

Látható tehát, hogy a legújabb technológiák révén hatalmas áttörések várhatók egyelőre csak a megelőzésben, de talán már nem várat sokáig magára az eddig gyógyíthatatlannak hitt kórképek kezelési lehetőségének megálmodása sem.

Forrás: WEBBeteg
Felhasznált irodalom: Dr. Pfliegler György: Ritka betegségek
Szerzőnk: Dr. Lesznyák Judit, csecsemő- és gyermekgyógyász