Miről ismerhető fel az Alström szindróma?

Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

Az Alström szindróma legfontosabb jellemzői:

• Retina degeneráció – Gyakran ez az első jele az Alström szindrómának, amit észrevesznek. Gyerekeknél jellemző a nystagmus (a szem akarattól független, rezgésszerű mozgása) és az extrém fényérzékenység. Már a pici babákat is érintheti a gyenge látás, és a fokozatos látásvesztés vaksághoz is vezethet.

• Halláskárosodás – Ezt általában 10 éves kor előtt észlelik. A halláskárosodás mértéke az Alström szindrómában jelentősen változó.

• Kardiomiopátia –Ez azt jelenti, hogy a szívizom károsodása miatt gyengül a szív pumpafunkciója . Az állapot valamelyest javulhat tartós kezelés mellett, de a betegség később bármikor visszatérhet.

• Elhízás – Az Alström szindrómában szenvedő gyerekek és fiatalok energiaigénye alacsonyabb, és általában kevésbé aktívak, mint a korosztályuk, mely következtében magasabb náluk az elhízás kockázata. Ez a típusú elhízás általában kevésbé súlyos, mint a későbbi életévekben jelentkező 2-es típusú cukorbetegségnél.

• 2-es típusú cukorbetegség – Fiatal felnőttkorban az Alström szindrómás gyerekek hajlamosak az inzulin rezisztenciára, és a 2-es típusú cukorbetegségre. A magas vérzsír értékek szintén jellemzőek az inzulin rezisztenciában szenvedőknél.

• Veseelégtelenség –Ez lehet akut vagy krónikus is. Számtalan oka lehet a veseelégtelenségnek, köztük a diabétesz is.

• Ortopédiai és reumatológiai problémák – Az Alström szindrómásokra jellemző a csontok és ízületek olyan problémája, mint például a gerincferdülés, spondylitis , ízületi gyulladás vagy alacsony termet. Emellett lehetséges a reproduktív szervek problémája, le nem szállt herék, alacsony tesztoszteron szint, policisztás petefészek, pajzsmirigy alulműködés és sötét foltok jelentkezése a bőrön.

Az Alström szindróma kezelése

Az Alström szindróma jelenleg nem gyógyítható, ám egyes tünetei kezelhetők. A fényérzékenységre a sötét lencséjű szemüveg viselése ajánlott, ami lassítja a retina degenerációját is, a halláskárosodás pedig hallókészülékkel kezelhető. A kardiomiopátiát különböző gyógyszerekkel, (pl. digoxin, furoszemid, ACE inhibitorok) kezelik.

Az egészséges, kiegyensúlyozott, alacsony kalóriájú étrend és a rendszeres testmozgás fontosak az elhízás megelőzésében és a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében.

Az olyan gyógyszerek, mint a metformin, szulfonilurea és az inzulin sokat segítenek a 2-es típusú cukorbetegség kezelésében, ha a fizikai aktivitás a testsúlycsökkentésben nem hoz eredményt.

A veseproblémák kezelése a veseelégtelenség típusától függ, ez lehet dialízis és vese-transzplantáció is, ha a vesék működése leáll.

A testmozgás, nyújtógyakorlatok és a masszázs a csont-és ízületi problémáknál segítenek.

Milyen gyakori az Alström szindróma?

Az Alström szindróma nagyon ritka, becslések szerint körülbelül 700 beteget diagnosztizáltak vele világszerte. A tudósok azonosították a betegséget okozó gént, mely recesszíven öröklődik, azaz mindkét szülőnek tovább kell adnia.

Tovább A ritka betegségek paradoxona: többeket érint, mint gondolnánk

Forrás: WEBBeteg
Cs. K., fordító; Alström syndrome (MedlinePlus)
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia, belgyógyász, hematológus