A spinális izomatrófia (SMA)

A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia, SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

A betegségcsoport jellemző tünetei a fokozatosan romló petyhüdt bénulás, kiesett reflexekkel.

A klinikai tünetek idejének megjelenése, súlyossága és a túlélés alapján a gyermekkori spinalis izomatrófia 3 típusá különítik el:

• I-es típus: Werdnig-Hoffmann-betegség (akut infantilis SMA)
• II típus: Átmeneti (Intermedier) forma
• III típus: Kugelberg-Welander-betegség (juvenilis forma)

A klinikai kép jellemzői a fokozódó petyhüdt izomgyengeség és -sorvadás, valamint egyes izmok rángása (orvosi nevén fasciculatio) és a reflexek kiesése. Az izomgyengeség inkább a törzshez közeli izmokben jelentkezik, mint a kéz- és lábfej izmaiban (proximális izomsorvadás). A fascikuláció (izomrángás) leginkább a nyelven és a kéz izmain látható. Az arc izmait megkíméli a betegség.

A diagnózist a tipikus tünetek alapján végzett EMG (elelktriomiográfia), valamint izomszövettan leletére alapozzák. Úgy az EMG, mint az izombiopszia betegségre jellemző eltérést mutat. A családban születendő további gyermekek születés előtti kivizsgálása céljából érdemes elvégezni a DNS-igazolást a beteg gyermek vérmintájából.

A betegséget sajnos nem tudjuk kezelni. Lehetőség van a következő gyermek születése előtti diagnosztikájára, ha sikerült beazonosítani a beteg gyermek DNS mintájából a betegséget hotdozó gént az I-es és II-es típusokban. A DNS analízis már a terhesség 8-12. hetében elvégezhető chorionboholyból, vagy a 16-ik héten magzatvízből.

A prognózis a betegség típusától függ. Az I-es (Werdnig-Hoffmann) típus a spinális izomatrófia legsúlyosabb formája. A tünetek az első élethónapokban, mindenképpen az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemők 30 százaléknál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be, és már születéskor észlelhető a petyhüdt izomgyengeség (ronygbaba - floppy baby) és az izomrángás (fasciculatio).

A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békaláb-tartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A mellkas harang alakú, légzésük felületes gyenge, végül a légzési elégtelenség vezet a babák halálához még az első születésnapjuk előtt.

A II-es, átmeneti forma lényeges tünetei azonosak az I-es formáéval, annyi különbséggel, hogy ez a forma 6 és 12 hónapos korban kezdődik, és főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. A gyermekek megtanulnak ülni, de járni nem a laza és gyenge izomzat miatt. Náluk gyakori a gerinc elgörbülése (scoliosis), miközben az arc izmai és az értelmi képességek érintetlenek. Az ebben a formában szenvedő gyermekek prognózisa kicsit jobb, de a gyermekek legtöbbször nem élik meg az iskolás kort.

A III-as csoport (Kugelberg-Welander-szindróma) azonos tünetekkel kezdődik a második életévben, lassan progrediál, minimálisan rövidíti le az életet. A gyermek megtanul járni, de 30 éves korára járásképtelenné válik. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, ízületek lazák. Intellektus normális.

Van még egy csecsemőkorban induló, úgynevezett disztális spinális atrofia, ami a kezek és lábfejek izmát érinti, a 20-30-as évesen befolyásolja jelentősebben a beteg mozgását, és nem rövidíti le az életét. Felnőtt korban kezdődnek még az úgynevezett scapuloperonealis spinalis musciularis atrophia, a Fasio-Londe-betegség, a Möbius-szindróma, Marden-Walker- és Pena-Shokeir-szindrómák, melyek szintén a gerincvelő mozgatósejtjeinek sorvadásával járnak.

Tovább Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

Tovább Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus, gyermekneurológus