A halszag szindróma okai, tünetei és kezelése
frissítve:
A halszag szindróma, más néven trimetilaminuria egy olyan genetikai, anyagcserét érintő öröklődő megbetegedés, melyben a világon dokumentáltan csak pár száz ember szenved.
Genetikai háttér
Az 1-es kromoszómán lévő gén kb. 30-féle mutációja következtében egy enzim (flavintartalmú monooxigenáz – FMO3) hibája vagy alulműködése miatt nem tudja lebontani a szervezetben képződő trimetilamint, az nem alakul át trimetilamin-oxiddá, ami így kiválasztódik a beteg minden testnedvébe, a vizeletbe, verejtékbe, hüvely- és ondóváladékba, de még a kilélegzett párába is. Az öröklött genetikai mutáció autoszómális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy akkor jelenik meg a szindróma, ha mindkét szülő hordozza az adott genetikai eltérést. Ez a magyarázata annak, hogy a trimetilaminuria kifejezetten ritka betegség (ha csak az egyik szülő örökíti a mutációt, a gyerek tünetmentes hordozó lesz).
A betegség tünetei
A legtöbb betegnek döglött halra emlékeztető szaga van, mely lehet enyhétől a kifejezetten elviselhetetlen erősig fokozódva, vagy esetleg időlegesen felerősödve is megjelenhet. A betegség némileg gyakoribb nők esetén (feltehetően hormonális ok miatt), erősödik serdülőkorban, menstruáció idején és változókorban is. A meglévő szindróma esetén a kellemetlen „halszag” fokozódik stressz, fokozott érzelmi állapot, trauma, fizikai munka, hormonhatás esetén is, amellett, hogy alapvetően meghatározza az elfogyasztott ételek típusa (magas nitrogéntartalommal bíró élelmiszerek).
A tünetek már gyermekkorban jelentkeznek, jellegzetes bűzlő szag formájában – ahogy azt a betegség neve is jelzi. Ezen túl semmilyen más eltéréssel, vagy szervkárosodással nem jellemezhető a betegség.
| A másodlagos trimetilminuria |
| Létezik egy másodlagos trimetilminuria nevű betegség is, ahol nincs genetikai eltérés, viszont hasonlóan az eredeti halszag szindrómához, felhalmozódik a szervezetben a trimetilamin. Ilyen esetben feltehetően a beleket érintő diszbakteriózis, vagy hormonháztartási rendellenesség miatt alakul ki az anyagcsere-eltérés. |
A betegség kimutatása
A betegséget a vizeletben mért trimetilaminszint alapján lehet diagnosztizálni, amellett, hogy a jellegzetes halszag nem fordul elő más betegségben. Létezik természetesen vérvételi laboratóriumi teszt is a mutáció kimutatására, de ezt rutinszerűen nem végzik. Hamisan pozitív eredmény észlelhető vizeletfertőzés esetén.
A trimetilaminuria kezelése, gondozása
A betegség maga nem kezelhető. A távoljövőben esetlegesen a génterápia adhat megoldást a trimetilaminuriában szenvedők részére.
Tünetileg a gyakori tisztálkodás, dezodorok, krémek használata, gyakori fogmosás javasolható, de ezek csak ideig óráig nyomják el a kellemetlen szagokat.
Trimetilamin a táplálékban található fehérjékből (kolin, karnitin, kén, lecitin) keletkezik, a bélbaktériumok tevékenysége által. A szindrómában szenvedőknek javasolt a hal, hús, tojás, szója, bab, máj, vese és zöld színű zöldségek fogyasztásának kerülése vagy mérséklése. Mivel a fent említett összetevők a legtöbb élelmiszerben megtalálhatóak, a megfelelő diéta kifejezetten nehezen tartható és költséges.
Vannak kísérletek alacsony dózisú, hosszú távon szedett antibiotikum (pl. metranidazol) adásával, melyek mérsékelhetik a tüneteket a bélflóra összetételének módosítása által.
A B2-vitamin fokozhatja az enzim működését, ezzel segítve a trimetilamin lebontását.
A betegek munkakörülményeinek, társas kapcsolatainak megválasztása is mindennapi nehézséget okoz. Többségük súlyos önértékelési zavarral, szégyenérzettel, depresszióval, öngyilkossági gondolatokkal küzd. Emiatt a pszichológiai szaksegítség, a tartós pszichoterápia minden esetben indokolt.
Genetikai tanácsadás is szükséges családtervezés esetén, ahol segítenek felmérni a betegség öröklődésének esélyét is.
Tovább Öngyilkosság - Hogyan ismerjük fel az előjeleket?
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhasznált irodalom: Trimetilaminuria (rarediseases.info.nih.gov)
