Az Alport-szindróma

Az Alport-szindróma (AS) a krónikus veseelégteleség egy részéért is felelős. A felnőttkori veseelégtelenség kevesebb mint 1 százalékáért, a már gyermekkorban kialakuló krónikus veseelégtelenség közel 3 százalékáért felelős, gyakorisága összességében kevesebb mint 1/10 000 fő.

A betegség háttere

Az AS egy genetikai betegség, melyre az jellemző, hogy az eddig ismert több mint száz mutáció következtében a kollagént alkotó alfa rostok hibásan alakulnak ki. A kollagén sérülékenysége miatt pedig azok a szervek károsodnak, melyek magasabb arányban tartalmaznak alfa-láncokat.

Alfa-láncot tartalmazó kollagénrostot tartalmaz a vese glomerulusainak basális memránja, a szemlencse, a belső fül és a tüdő is. Ezen szervek károsodott funkciója miatt alakulnak ki a szindrómára jellegzetes tünetek.

Az ismert genetikai mutációk eltérő súlyosságban okoznak kollagénrost-károsodást, emiatt a betegeknél jelentkező tünetek is széles tartományon belül mozoghatnak. Mindezen genetikai eltérések határozzák meg a betegség kimenetelét. Rossz kimenetelt jelenthet az úgynevezett COL4A5 gén mutációja, a férfi nem és a korai életkorban jelentkező betegség is.

A betegség gyakran az X női nemi kromoszómán lévő gén mutációja miatt alakul ki. Ennek következtében a hordozó nők (akiknél a másik X kromoszómán nincs mutáció) egészségesek vagy a veseműködésük csak kismértékben károsodott, viszont a hordozó nők fiú gyermekei közül azok, akik a mutációt hordozó kóros X kromoszómát öröklik édesanyjuktól, már fiatalkorban a betegség tüneteit mutathatják.

Az Alport-szindróma tünetei

Az Alport-szindróma tünetei a vesekárosodás miatt kialakuló, időszakosan, majd gyakran egyre sűrűbben jelentkező hematuria (vérvizelés), proteinuria (fehérje megjelenése a vizeletben, mely a vesefunkció károsodása következtében alakul ki), magas vérnyomás. A változó mértékben kialakult vesekárosodás miatt a tünetek lehetnek kifejezetten enyhék vagy észrevétlenek (csak mikroszkópos vizsgálat mutatja a vért vagy fehérjét a vizeletben), de életet veszélyeztető végleges veseelégtelenség is kialakulhat.

Ehhez társul látászavar (makuladegeneráció, szürke hályog miatt), illetve halláskárosodás vagy hallásvesztés a belső fül károsodása miatt.

Az AS diagnózisa

A családi kórtörténet, illetve az érintett beteg tünetei felvethetik a gyanút. Laborvizsgálatok segítik elsősorban a veseérintettség kimutatását. A betegséget veséből vett szövettani mintával és speciális festésekkel lehet igazolni. Genetikai vizsgálat is megoldható, de a nagyszámú mutáció miatt nem terjedt el szűrő jelleggel.

Hogyan kezelhető az AS?

A genetikai betegség oki kezelése sajnos nem megoldott.

A tünetek jelentkezésekor tüneti kezelés indítandó.

Tünetileg javítja a vesekárosodást, mivel a vese glomerulusaiban kialakuló nyomást csökkenti, az angiotenzinreceptor-blokkoló típusú vérnyomáscsökkentők adása.

Végstádiumú veseelégtelenség esetén vesepótló kezelés és veseátültetés javasolt.

A halláskárosodás és hallásvesztés miatt (ami gyakran gyermekkorban még a beszédfejlődés során kialakul) javasolt a hallókészülékes hallássegítés megoldása.

A látászavar, látásvesztés komplex szemészeti ellátással javítható bizonyos esetekben.

Az ismert AS-ben szenvedő betegek elsőfokú rokonait (szülők, testvérek és főleg gyermekek) szűrni kell a még panaszt nem okozó vesebetegség irányában. A tünetek megjelenése előtt indított tüneti terápia késleltetheti a károsodások kialakulását is. A szindrómában szenvedő anya magzatának vizsgálata is már megoldott.

Az AS kórjóslata

Öröklésmenettől és a mutáció típusától függ a betegség lefolyása, de a betegek közel 90%-ában már akár 40 éves kor előtt is végstádiumú veseelégtelenséggel jár.

Tovább Krónikus veseelégtelenség

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus