SMA: élet egy genetikai betegséggel

Erdős Ákos 2017. augusztus 24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, amelynek neve spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

Hogyan derült ki Ákos betegsége?

Kortársaihoz képest a mozgásfejlődése elmaradt. Első körben gyógytornászhoz fordultunk (5-9 hónapos korban), majd dévény tornára (9-11 hónapos korban) és ezután kerültünk szakorvoshoz, végül Pesten a SOTE II. neurológiáján három napos kivizsgálást követően már SMA gyanúra utaló jelek merültek fel. A pontos diagnózist egy genetikai vérvétel adta meg október 19-én. Ismerünk hasonló sorstársakat, többet is.

A Spinraza kezelések alkalmával, valamint a Budai Gyermekkórházban töltött rehabilitációk során ismerkedtünk meg más SMA-s sorstársakkal, akikkel jó viszonyt sikerült kialakítani. Az SMA-s közösség elég összetartó és aktív. Ezen kívül decemberben részt vettünk egy ezzel a betegséggel kapcsolatos konferencián is.

Hogy telnek Ákos mindennapjai?

Napi rutinunk van. Ebbe tartozik az állítás egy állítógép segítségével, valamint a hasalás, illetve a kerekes székkel való közlekedés. Napi három alkalommal használunk köhögtető gépet, ami a tüdejét edzi. Ezeken kívül hetente két alkalommal járunk gyógytornára, egy - egy alkalommal pedig konduktorhoz és HRG úszásra. Természetesen a játék is fontos része a mindennapoknak, így az eszközök használatát is próbájuk ebbe bevonni. Korához képest felfogja saját helyzetét, de nem korlátozza abban, hogy elérje céljait. Alaposan elmagyarázza, mit szeretne és ki segítsen neki. Alapvetően mosolygós, jó kedélyű baba, nagyon szeret zenét hallgatni és a motorok bármily helyzetben lekötik a figyelmét. Másik kedvenc elfoglaltsága a kockákkal való építés, nagyon türelmesen-ügyesen rakosgatja őket egymásra.

És az Önöké?

Mivel Ákos önálló helyváltoztatásra nem képes a kerekes széke nélkül, így több figyelmet és energiát kell neki szentelni, ehhez mérten alakítjuk a napi teendőinket.

Az alapítványukról mesélne?

2019 májusában került bejegyzésre az alapítvány. Jelenleg fő célunk kijutni Olaszországba a Sapre intézetbe, hogy Ákosnak személyre szabott eszközöket, valamint a fejlesztéséhez szükséges tanácsokat kaphassunk. Egy ilyen út más SMA-s betegek tapasztalatai alapján 3-4 millió forint, amit sajnos önerőből nem tudunk biztosítani. Ezért hoztuk létre az alapítványt, hogy a hiányzó összeget támogatás formájában elő tudjuk teremteni. Mivel az alapítvány nemrég került bejegyzésre, még nagyon az elején vagyunk, ennek ellenére napról-napra érkeznek kisebb-nagyobb támogatások Ákos számára, amit ezúton is nagyon köszönünk!

Mi Ákos kezelésében a végcél?

A számára elérhető Spinraza injekció még új ennek a betegségnek a kezelésében, de az eddigi tapasztalatok nagyon biztatóak. Jelen állás szerint az állapotában tud javulást hozni, amihez elengedhetetlen a rendszeres torna, valamint a segédeszközök használata. Mióta kapja a kezelést, láthatóan erősödött, magabiztosabban nyúl a tőle messzebb lévő tárgyakért. A hasalásban érte el eddig a legtöbb eredményt. Kezdetben már annak is örültünk, ha tízig számolva megtartotta a fejét, ma már több mint egy órán át is képes rá. Ehhez persze elengedhetetlen, hogy közös játékkal lekössük a figyelmét. Reménykedünk abban, hogy egyszer Ákos is önállóan lábra tud majd állni.

Milyen lehetőségek vannak?

Jelenleg az injekción kívül a gyógytorna, a HRG úszás, valamint konduktorral való közös foglalkozás, ami segít minket. Érkeznek hírek kutatásokról, új kezelésekről, amelyek hazánkban még nem érhetőek el, de hosszabb távon bízunk benne, hogy számára is elérhető lesz.

Hol tartanak most?

2018 decembere óta kapja a Spinraza injekciót, most a hatodik előtt állunk, ami az első éves kezelésnek az utolsó állomása. Ahogy korábban említettük, sokat fejlődött-ügyesedett, a kerekes székével már nehezebb talajon is boldogul. A közös gyakorlatok során már elszámol tízig.

Mit üzenne a hasonló problémával küzdőknek?

Azoknak üzennénk, akik esetlegesen még nem tudják, de ebben a betegségben szenved a gyermekük. Ha a mozgásfejlődésben elmaradást tapasztalnak, minél előbb forduljanak szakemberhez, mert nagyon fontos, hogy a szükséges kezelést időben megkapja, ez a beteg szempontjából a jövőre nézve meghatározó.

Amennyiben lehetősége van rá és segíteni szeretné Ákos gyógykezelését, felépülését, valamint, hogy a megfelelő eszközökkel lássák el őt, kérjük támogassa Ön is az alapítványt!

Erdős Ákos Gyógyulásáért Alapítvány

Belföldi szlsz: Budapest Bank Zrt. 10103551-33394800-01005000
Nemzetközi (IBAN) szlsz: HU92-10103551-33394800-01005000
SWIFT: BUDAHUHB
Adószám: 19154585-1-10

Forrás: WEBBeteg
Gorzsás Anita, újságíró