COVID-19: a genetika felelhet azért, ha egy egészséges fiatalnál súlyos megbetegedés alakul ki
A koronavírust az önmaga reprodukálásában, a sokszorozódás folyamatában segítő egyik génnek (de akár több génnek is) van szerepe abban, hogy a különben egészséges fiatalembereknél életet fenyegetően súlyos COVID-19 alakulhat ki - tették közzé a napokban ezt az újdonságot jelentő magyarázatot egy tanulmány szerzői.
Francia kutatók 72 kórházba került, 50 évnél fiatalabb COVID-19 beteg adatait, kórtörténetét és a betegség lefolyását rögzítették. A páciensek közül 47 igen súlyos állapotú volt, 25 beteget viszont az orvosok nem tartottak kritikus állapotban lévőnek. További 22 egészséges önkéntes vett részt az összehasonlításban. Egyik páciensnek sem volt olyan krónikus alapbetegsége (például szív- vagy cukorbetegsége), ami közismerten növelheti a kórfolyamat rossz végkimenetelének kockázatát.
A vizsgálat eredményei
Az alanyoknál végzett genetikai vizsgálatok során a kutatóknak sikerült 5 olyan gént azonosítani, amelyek a kritikus állapotú betegekben szignifikánsan túlvezérelt állapotban voltak, aktívabbak voltak. Ezen gének között a legsűrűbben ismétlődően volt jelen az ADAM9 jelzetű gén.
Ugyanezt a genetikai mintázatot figyelték meg a kutatók egy másik csoportban is, ahol 154 COVID-19 pácienst vizsgáltak. Itt 81 volt a kritikus betegek száma.
A későbbiekben, amikor a laboratóriumban vizsgálták a koronavírussal megfertőzött emberi tüdősejteket, azt találták, hogy az ADAM9 gén aktivitásának gátlásával megnehezítették a vírus számára, hogy képes legyen másolatokat készíteni önmagáról.
Az eredményeket a transzlációs orvostudomány, a Science Translational Medicine portál közölte a múlt héten.
Óvatosan kell kezelni az eredményeket
A tudósok úgy fogalmaztak a tanulmányukban, hogy a gén szerepét illetően még további kutatásokra van szükség. Bizonyosságot kell nyerni megfigyeléseik helyességéről, pontosságáról. A megerősítés után pedig meg kell határozni, hogy valóban elég nagy-e annak jelentősége, ha az ADAM9 gén gátlására megfelelő terápiát fejlesztenek ki.
A WEBBeteg által megkérdezett Dr. Ujj Zsófia is arra hívja fel a figyelmet, hogy az eddigi eredmények nem elégségesek arra nézve, hogy az adott gén bizonyosan a prognózis egyik meghatározó markere, vagy egyéb genetikai eltérések is jelen vannak a súlyos állapotú, alapbetegséggel nem rendelkező páciensekben.
Az említett génmutációt jelenleg csak egy folyamatban lévő kutatási programban vizsgálják a tudósok - arra értelemszerűen nincs tehát mód, hogy egyéni érintettséget kereső személy kérje elvégzését. Azt is fontos kiemelni, hogy egyelőre még nem teljesen tisztázott a mutáció szerepe sem, így azt se lehet biztosan tudni, hogy milyen terápia lenne képes az érintett súlyos COVID-betegek állapotának javítására. Amíg egy adott genetikai eltérésnek nincs egyértelmű "terápiás konzekvenciája", addig semmiképpen sem érdemes az említett tudományos eredmény alapján egy esetleges genetikai vizsgálat elvégeztetésére gondolni.
Szerző: WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró
Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes
Cikkajánló Elég lehet-e vakcina helyett egészséges életmóddal védekezni a COVID-19 ellen?