Galaktozémia - A betegség tünetei, típusai és veszélyei

A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegségben szenvedőknek szigorú tejmentes étrendet kell követniük.

A galaktozémia ritka (1:60000 élve születésre), autoszóm recesszív módon öröklődő betegség, azaz abban az esetben jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai eltérést. A betegség több szerv érintettségével jár, és bizonyos típusai potenciálisan halálos lehetnek, ha nem diagnosztizálják időben. A galaktozémia jelenleg nem gyógyítható, szigorú, életre szóló tejmentes étrenddel tünetmentessé tehető, de a hosszútávú szövődmények sajnos még így sem védhetők ki teljes mértékben.

Magyarországon kötelező az újszülöttek galaktozémiára való szűrése (sarokból vett vérmintával) a megszületést követő első 72 órában.

A galaktóz a laktóznak (tejcukornak) az egyik komponense. A laktózt a laktáz nevű enzim bontja glukózra és galaktózra egy bonyolult biokémiai folyamat során. Attól függően, hogy a galaktóz-anyagcsere melyik enzime szenved defektust, a betegség különböző típusait különítjük el.

A galaktozémia típusai

1-es típusú galaktozémia

A leggyakoribb galaktozémia forma. A GALT-gén mutációja a GALT enzim hiányához vagy aktivitásának csökkenéséhez vezethet. A maradék GALT-aktivitás alapján három alváltozatot különítünk el:

• Klasszikus galaktozémia: 1%-nál kisebb GALT-aktivitás jellemzi, és súlyos tünetek kialakulására már az újszülöttkori időszakban számítani kell.
• Klinikai változat: alacsony GALT-aktivitással jár (általában kevesebb, mint 10-15%), emiatt kevésbé súlyos újszülöttkori tüneteket okoz, valamint időben elkezdett diéta mellett a szövődmények kialakulásának is alacsonyabb a kockázata.
• Biokémiai változat: 25%-nál kisebb maradék GALT aktivitás jellemzi, az érintettek klinikailag tünetmentesek, az eltérést labor vizsgálat mutatja ki.

2-es típusú galaktozémia

Hátterében a GALK1 enzim hiány áll. Gyakorisága 1:1 000 000. Fő klinikai megnyilvánulása a szürkehályog, a lencserostok ozmotikus elváltozásaiért felelős galaktitol felhalmozódása miatt.

3-as típusú galaktozémia

Nagyon ritka típus, amit a GALE gén mutációi okoznak. Akárcsak az 1-es típusúnak, ennek is három alfaját ismerjük, generalizált, intermedier és perifériás.

4-es típusú galaktozémia

A közelmúltban fedezték fel a betegségért szintén felelős GALM gén mutációját, azonban patofiziológiája, klinikai megnyilvánulásai és kezelési módja egyelőre nem ismert.

A galaktozémia tünetei, hosszú távú szövődményei

Ha a galaktóz a lebontás zavara miatt felhalmozódik a sejtekben, akkor alternatív galaktóz-anyagcsere-útvonalak aktiválódnak és toxikus vegyületek, például galaktitol és D-galaktonát felhalmozódását eredményezik a szövetekben. Ezek a vegyületek felelősek a tünetek, szövődmények kialakulásáért.

Anyatej, tej alapú tápszer, vagy tejfogyasztást követően néhány nappal már megjelennek az első tünetek:

• hányás,
• sárgaság,
• levertség,
• epilepsziaszerű görcsök,
• májmegnagyobbodás (hepatomegália),
• szabad hasűri folyadék (ascites),

Fel nem ismert galaktozémia esetén kialakuló szövődmény a májzsugorodás (cirrhosis), szürkehályog (cataracta), értelmi fogyatékosság.

A betegség kivizsgálása

A galaktozémia laborvizsgálatokkal mutatható ki, vérből, illetve vizeletből is. Amint említettük, hazánkban minden újszülött szűrése megtörténik, mivel fontos a betegség felismerése még a táplálás megkezdése előtt.

Álpozitív eredményt adhat a veleszületett portoszisztémás sönt, XI típusú glikogénraktározási betegség. Fals negatív eredményt kaphatunk abban az esetben, ha a mintákat nem megfelelően tárolják/gyűjtik, illetve teljes parenterális (intravénásan történő) táplálásban részesülő csecsemőknél.

További laboratóriumi vizsgálatok között szerepel: indirekt és/vagy direkt szérumbilirubin, szérum ALT és AST, alvadási tesztek.

Kezelési lehetőségek galaktozémia esetén

A betegség nem gyógyítható, a génalapú terápiák és enzimgátlók használata kísérleti fázisban van. Szigorú tej- és tejszármazékmentes diétával azonban a galaktozémia tünetmentessé tehető. A galaktózszegény diéta (pl. az anyatej vagy a tejsavó alapú anyatejhelyettesítő tápszer elhagyása) hatékonyan megelőzi vagy megszünteti az újszülöttkori életveszélyes akut tüneteket (pl. hányás, letargia, sárgaság, rendellenes véralvadás).

Mivel az étrend korlátozása kalcium- és D-vitamin-hiányt okozhat, mindkettőt szükség szerint pótolni kell.

Tipp Tejhelyettesítő élelmiszerek

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász