Minden tapasztalat számít! Valós adatok segítik az SMA kezelésével kapcsolatos döntést
megjelent:
Egyes ritka genetikai betegségek, mint például a spinális izomatrófia (spinális muszkulárisatrófia, SMA) kezelése a közelmúlt új, különleges, géntechnológiai eljárásoknak a kifejlesztésével vált elérhetővé és egyáltalán lehetségessé. Sok betegnek vagy hozzátartozóknak nagy kérdése ilyenkor, hogy szabad-e egy ennyire új technológiát alkalmazó kezelés kipróbálása.
A kétkedők többsége a kevés, vagy épp kis betegszámú klinikai vizsgálatok miatt bizonytalan, aggódik a tapasztalatok szűkössége miatt, s nem tud dönteni: várjon, vagy kezeltesse magát. A kis betegszámú, ritka betegségek esetében ráadásul könnyen szárnyra kaphatnak tévhitek, illetve aránytalanul nagy hangsúlyt kaphatnak egyedi – ismerősöktől, betegtársaktól hallott – történetek, amelyek aztán befolyásolhatják a betegek döntéseit.
Valós kezelési tapasztalat, hiteles és nagy mintából származó forrásból
Nagyon fontos ezért a ritka betegségek közé tartozó SMA kezelésében résztvevő gyógyszergyártók részéről indult kezdeményezés, amelynek középpontjában a real world data (RWD), vagyis a valós, mindennapi betegellátás, kezelés során gyűjtött adatok állnak. Az adatgyűjtés fő célja annak megfigyelése, hogy nagy betegszámú kezelés esetén az egyes emberek hogyan reagálnak az elérhető terápiákra, és milyen életminőségváltozás érhető el ezek alkalmazásával. A betegek és a terápia sikerének a nyomon követése tehát nem áll meg egy adott készítmény engedélyezésével, hanem napról-napra, a világ minden területéről származó tapasztalatokkal bővül a szakemberek tudása.
A kezelőorvosnak így lehetősége van arra, hogy terápiás javaslatait a valós tapasztalatokra alapozott, szakmailag is hiteles adatokra támaszkodó, a ritka betegségek lefolyását nemzetközi összefogással nyomon követő vizsgálatokra alapozza. A gondosan megtervezett nemzetközi adatgyűjtések már a ritka betegségek esetén is kellő alapot biztosítanak a terápiával kapcsolatos döntéseknek.
Ebből a szempontból nagy jelentőségű az a hír, hogy gyakorlati tapasztalatokból származó adatok alapján az Európai Gyógyszerügynökség (EMA, European Mediciens Agency) is frissített már egy, az SMA kezelésében használt innovatív készítmény alkalmazási előírását, a felnőtteknél történő alkalmazására vonatkozó információk alapján. A gyógyszerengedélyezésért felelős európai hatóság ezzel a lépésével tehát elfogadta nem csupán a kisszámú klinikai vizsgálatok eredményeit, hanem a valós (a kezelés során nyert) adatokon alapuló elemzés megállapításait is egyes felnőtt SMA II. és III. típusú betegeknél. A terápia eredményességét és biztonsági profilját alátámasztó – hivatalosan is elfogadott – bizonyítékok erősebbek és számosabbak a gyakorlati eredményeknek köszönhetően egy olyan ritka betegség esetében, ahol ez a megerősítés még sokáig nem lenne elérhető esetleg a klinikai vizsgálat időszükséglete és az alacsony betegszám miatt.
| Az SMA típusai |
| Az SMA - A spinális izomatrófia egy olyan ritka, öröklődő betegség, amely a motoros neuronok degenerációját okozza a gerincvelőben, progresszív izomgyengeséghez. 100 000 élveszületésből 10 gyermek születik ezzel a genetikai betegséggel. Négy altípusa van, a legrosszabb prognózisú az 1-es típus, ennek tünetei már 6 hónapos kor előtt megmutatkoznak, ezek a gyermekek ülni sem lesznek képesek, és rendszerint 2 éves kor előtt az érintettek meghalnak. A 2-es típus később, 7-18 hónapos korban ismerhető fel, a gyermekek képesek ülni, és várhatóan a húszas éveikig élnek. A 3-as típus tünetei 1,5 éves kor felett jelentkeznek, és bár az izomerő fokozatosan gyengül, képesek járni, és normál élettartamra számíthatnak. A 4-es típus a legjobb prognózisú, viszonylag későn, 10-30 éves korban indul, és „mindössze” az alsó végtagok gyengeségét okozza, normál élettartam mellett. |
Ritka betegségeknél különlegesek a kihívások is
Ritka betegségek esetén a kezelőorvosok komoly klinikai kihívásokkal néznek szembe. Ilyen a terápiákkal kapcsolatos részletes gyakorlati tudás hiánya (amely természetes egy ritka betegség új terápiája esetén), miközben korlátozottak a lehetőségek a megerősítő klinikai vizsgálatok futtatására. A terápia kezdetén sokszor csupán a klinikai vizsgálatok fázis kettes, fázis hármas eredményeire támaszkodhat a kezelőorvos és a beteg. Mivel a klinikai vizsgálatok ritka betegségek esetében gyakran kis betegcsoportok részvételével zajlanak, ezek nem képviselhetik a való világban élő betegek teljes spektrumát.
Mindez végső soron megnehezíti a kezelőorvosok számára, hogy megalapozott kezelési javaslatokat tegyenek, ezért minden egészségügyi szakember és érintett beteg jól felfogott érdeke az, hogy az adatgyűjtés ne érjen véget a klinikai vizsgálatokkal, hanem nemzetközi szinten folytatódjon a kezelések nyomonkövetése, és így a valós bizonyítékok gyűjtése és felhasználása. A valós bizonyítékok (RWD) az új, innovatív kezelési eljárások esetén különösen fontosak.
A valós adatok előállításának, gyűjtésének sokféle módja létezik: nyilvántartások, betegségregiszterek, protokollvezérelt tanulmányok, elektronikus gyógyulási jegyzőkönyvek, de mobil eszközök is szerepet kaphatnak benne. Ezek segítenek összehasonlítani a kezelés hatékonyságát a természetes kórlefolyással, meghatározni a kezelés eredményeinek előrejelezhető időpontját, emellett alkalmasak a rendelkezésre álló terápiák közvetett összehasonlítására is.
Erről hallva sok kérdés merülhet fel, mint például az adatminőség, a gondozás átláthatóságának kérdései, továbbá az egyes elemzések során alkalmazott különböző statisztikai módszerek is - megvalósítható-e egyáltalán valós adatok gyűjtése? Hiszen az orvosokra háruló terhelés is csak tovább nő ezáltal, és a betegek is elveszthetik motivációjukat a kérdőívek kitöltésére, főleg, ha az sok kérdést tartalmaz.
A nemzetközi összefogással megvalósuló adatgyűjtés szervezői mindent megtesznek azért, hogy az adatok megfelelő minőségűek, és megbízhatóak legyenek. Emellett azonban a betegeknek, illetve hozzátartozóiknak is fontos szem előtt tartaniuk azt, hogy a kezelés hatékonyságával kapcsolatos minél több információ közös érdek, és közös cél, amelyhez rájuk is szükség van.
Hogyan segíthet a valós adatok gyűjtése az SMA esetén?
Anna Kostera Pruszczyk lengyel klinikus, kutató gyermekgyógyász szerint a betegnyilvántartás többféle célra is használható ritka betegségek esetén.
Lehetőséget biztosít az orvosoknak, betegeknek, gondozóknak, és a hatóságoknak:
- megismerni a betegségek természetrajzát,
- azonosítani a vizsgálatra vagy kezelésre kész betegeket,
- nyomon követni a betegek eredményeit, életminőségük változását,
- segítik javítani az ellátás színvonalát,
- lehetőséget teremtenek a páciensek és a kutatói közösség összekapcsolására,
- emellett a korábbiaknál is részletesebb betekintést nyújtanak a betegség, pl az SMA természetrajzába.
Az SMA esetén a betegségregiszter hálózat globális együttműködéssel valósul meg. A Biogen széles körben támogatta a regiszterek kapacitásának és képességének javítását a betegszintű adatok gyűjtésére, szabványosította az adatokat a nyilvántartásokban egy nemzetközileg összehangolt alapadatkészletbe, valamint pénzügyi támogatást nyújtott az adatgyűjtéshez és a fenntarthatósághoz.
Az SMA betegségregiszterekből származó adatok felhasználása az egyik legfontosabb előrelépés az SMA természetrajzával kapcsolatos ismeretek terén. Az Olaszországból, Németországból és Spanyolországból származó adatok egyesített európai regiszterelemzése (2020) pedig elősegíti az SMA-ban szenvedő felnőttek kezeléshez való hozzáférését és a kezelések költségtérítését.
Ahhoz pedig, hogy a megfelelően fel is tudják használni a regiszterekből származó adatokat, kulcsfontosságú a betegek, hozzátartozóik és az orvosok együttműködése, az adatok minőségének fenntartása, a megbízható elemzési tervek készítése, továbbá az is, hogy a betegséggel foglalkozó szakemberek felhasználják, beépítsék ezeket a tapasztalatokat munkájukba.
Tovább A spinális izomatrófia
WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált irodalom: Delivering Evidence-Based Access in Rare Diseases: The Challenges in SMA - Webinárium, 2022. április 5. (ispor.org)
