Noonan-szindróma - Egy gyakori örökletes betegség

A Noonan-szindróma egy fejlődési rendellenességet takar, mely autoszómális domináns módon veleszületetten öröklődik. Néhány évvel ezelőttig a Turner-szindróma férfiakat érintő változatának vélték, de ma már tudjuk, hogy teljesen más genetikai háttérrel öröklődő betegségről van szó.

Meglepően gyakori az előfordulása, ami betudható annak, hogy több gén mutációja is kialakítja. Enyhe és súlyos tünetekkel járó formája is előfordul. 2000 emberből 1 érintett a szindrómával, enyhe formája még gyakoribb.

Férfi dominancia észlelhető az előfordulásában.

A Noonan-szindróma oka

Az úgynevezett RAS-mitogén aktivált fehérje kináz útvonal kóros eltérései miatt alakul ki. A jelátviteli útvonal kóros működése révén akár születés előtt intrauterin sérülhet adott sejtek kialakulása, differenciálódása. Számos mutáció fordulhat elő, így a súlyosság változó, enyhe eseteket nem is lehet gyermekkorban felismerni. Az érintett személy a szindrómát 50% eséllyel örökíti tovább.

A leggyakoribb mutáció 4 gén eltéréséhez köthető, de ismertek ritkábban előforduló mutációk is.

Milyen tünetek jelenhetnek meg a Noonan-szindróma esetében?

Ha úgymond jellegzetességet akarunk írni, erősen kifejeződő tünetek esetén a következőek lehetnek: lapos orrnyereg, úszóhártyás nyak, tölcsérmellkas, alacsony termet és belszervi eltérések. Enyhe külsőleg észlelhető tünetek nem zárják ki a súlyosabb belszervi eltéréseket.

A szív érintettsége esetén előfordulhatnak

• szív üregei közötti rések, mind a kamrák, mind a pivarok közt
• billentyűelégtelenség
• szívizom megvastagodása (hipertrófia)
• arteria pulmonalis szűkülete

Tápcsatorna érintettsége esetén előfordulhatnak

• emésztési zavarok
• táplálási nehezítettség
• bélmozgási zavarok, nyelési nehezítettség

Idegrendszer, pszichés status szempontjából lehet:

• epilepszia
• hydrocephalia
• ritkán fordul elő az értelmi képesség csökkenése

Keringési rendszert érintően előfordulhat

• nyiroködéma
• vérzékenység, véralvadási zavarok

Vázrendszert érintően előfordulhat

• alacsony testmagasság
• csigolya- és ízületi eltérések
• tölcsérmellkas
• gerincferdülés
• mozgásszervi problémák, ízületi fájdalmak

Egyebek:

• rejtett here
• távol ülő szemek
• hajvonal homlokon magasan, tarkón alacsonyan
• bőrtöbblet a nyakon
• lapos orrnyereg
• fül fejlődési vagy alaki eltérései
• fog, nyelv, lágyszájpad, philtrum eltérései (a philtrum a felső ajak feletti barázdát jelenti, mely a Noonan-szindrómában szenvedők esetében mély)
• széles homlok
• tejeskávéfoltok a bőrön

Lehetséges szövődmények

Szövődmények a fentiekből következően az érintett szervek elégtelen működései lehetnek.

• Vérzékenység miatt belső vérzések, a nyirokrendszer elégtelen működése miatt ödémásodás.
• Szívelégtelenség, vérnyomásproblémák.
• Mozgásszervi fájdalom, ízületi kopás.
• Gyakoribb a leukémia előfordulásának kockázata is.
• Rejtett heréjűség esetén meddőség.

Hogyan derül ki a betegség?

A tünetek vetik fel a gyanút, esetleg a családi kórtörténet.

Bár több gén mutációja ismert a betegség mögött és ezek kimutatása biztos diagnózist ad, van még nem ismert mutáció is.

Nem gyógyítható, de sok tünete kezelhető

Gyógymódja nem ismert, de számos tünet jól kezelhető.

Fontos a betegek követése, a kezelőorvos által meghatározott időközönkénti kontrollvizsgálata, bizonyos betegségek szűrése.

Mentális status romlása esetén fejlesztés szükséges.

Érdemes – főleg pozitív családi kórtörténet esetén – gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadáson részt venni.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
Felhasznált irodalom: Noonan Syndrome (NIH)