Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

A gerinceredetű izomsorvadás, az SMA egy ritka, genetikai eredetű és sajnos gyakran kezelhetetlen betegség, amely 6-10 ezer gyermekből 1 csecsemőt érint hazánkban. Fontos a gyermeket tervezők és a várandósok folyamatos tájékoztatása, hogy éljenek az ingyenes lehetőséggel és vegyenek részt a szűrésen.

Mivel hazánkban több gyógyszeres készítmény is alkalmazható állami finanszírozással az SMA (spinális izomatrófia) kezelésére, és a betegség újszülöttkori szűrése teszi csak lehetővé, hogy korán alkalmazhassuk őket, rendkívül nagy a jelentősége annak, hogy folytatódhat a szűrési program – közölte a WEBBeteg.hu kérdésére dr. Mikos Borbála, az MRE Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója, vezető főorvosa.

- Miért fontosak az újszülöttek szűrővizsgálatai?

- Az újszülöttkori szűrővizsgálat minden olyan veleszületett betegség esetén rendkívül fontos, melyeknek a gyermek megszületésekor még nincsenek tünetei, ugyanakkor az életkor előrehaladtával súlyos, akár életveszélyes állapotba sodorja a betegeket és visszafordíthatatlan károsodásokkal jár.

Az újszülöttkori szűréssel azonban a tünetek hiánya ellenére kimutatható a betegség, és korán elkezdett megfelelő kezeléssel megelőzhetők a súlyos szövődmények, maradandó károsodások, és a betegek életminősége nagymértékben javulhat, akár teljes értékű életet biztosíthatunk számukra.

Hazánkban több mint 25 veleszületett anyagcserebetegségre végeznek minden újszülöttnél szűrővizsgálatot, melyek közül talán a legismertebb a fenilketonuria (PKU), amely egy örökletes anyagcsere-betegség, valamint a csökkent pajzsmirigyműködés és a cisztás fibrózis.

- Miért fontos, hogy márciusban újraindult az újszülöttkori SMA-szűrés, amelyet egy kutatási mintaprogram keretében kezdtek el hazánkban?

- A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA) olyan genetikai betegség, amely szintén nem jár megszületéskor tünetekkel, azonban már a tünetmentes időszakban is folyamatosan pusztulnak a mozgató idegsejtek, romlik az izmok beidegzése és aktivitása.

A felismerés és a kezelés késlekedése esetén a gyermekek már nem nyerhetik vissza minden mozgásképességüket, mindennapjaikat súlyos terhek korlátozhatják: akár teljes ágyhoz kötöttség, nyelési és légzési elégtelenség.

Felismertük, hogy akkor várható el a legjobb eredmény a terápiában alkalmazott gyógyszerektől, ha időben elkezdődik a kezelés, ehhez pedig az kell, hogy időben kiszűrjük magát a betegséget.

Mivel hazánkban ma már több gyógyszeres készítmény is alkalmazható állami finanszírozással az SMA kezelésére, és a betegség újszülöttkori szűrése teszi csak lehetővé, hogy korán alkalmazhassuk őket, rendkívül nagy a jelentősége annak, hogy folytatódhat a szűrési program.

- 2024 elején nem volt lehetőség elvégezni az egyébként ingyenes és úgymond választható szűrést. Kérhető-e utólag?

- Miután az SMA-szűrés nem volt kötelező program az eddigi 14 hónapja során, és jelenleg sem kötelező, a szülők dönthetnek arról, hogy gyermekük számára kérik-e ezt a vizsgálatot. Ezért előfordulhat, hogy születik olyan kisbaba, akinél nem történt meg a szűrés, így majd csak később, a tünetek alapján kerül felismerésre a betegség.

Szerencsére azt láttuk, hogy a kutatási programban a szülők 75,4 százaléka kérte gyermekénél a teszt elvégzését, és eddig nem találkoztunk olyanokkal, akik nem részesültek szűrésben, de utólag igazolódott náluk az SMA, ezért reményeink szerint kicsi ennek a kockázata.

Mégis rendkívül fontos, hogy mind a lakosság, mind az egészségügyi szakemberek ismerjék a betegség bevezető tüneteit, hiszen így a szűrésben nem részesült gyermekek is korán kerülhetnek felismerésre és kezelésre, hiszen a terápiakezdeti életkor nagymértékben befolyásolja az elérhető eredményeket.

A másik ok az SMA ismeretének fontosságára az, hogy a szűrőteszt az SMA közel 95 százalékának felismerését teszi lehetővé, 3-5 százalékos gyakorisággal azonban előfordulhat a betegség hátterében olyan ritka genetikai hiba, ami ezzel a vizsgálattal nem mutatható ki.

Hazánkban országos szinten, vagyis minden megszülető kisbaba esélyegyenlősége érdekében elérhető a szűrés. Nagyon fontos, hogy minden születendő gyermek a legjobb esélyekkel indulhasson neki a nagybetűs életnek.

- Mi a teendője az anyukának? Kinél kérheti a szűrést?

- Az édesanyák teendője az idén januárban vagy februárban született gyermekük esetén egy szülői beleegyező és egy adatvédelmi nyilatkozat kitöltése, majd eljuttatása védőnőjének vagy házi gyermekorvosának az SMA-szűrés utólagos igénylésére.

A márciustól születő gyermekeknél a múlt évi gyakorlat szerint történhet a szűrés, vagyis a várandós édesanya ugyanezeket a dokumentumokat kitöltve adja át szülés előtt a szülészeti intézményben, jelezve az egészségügyi személyzetnek az SMA-szűrés kérését újszülöttje számára, akik megteszik a további intézkedéseket.

- Miben javulhat a szűrési hajlandóság?

- Kiemelkedő szerepe van a védőnői szolgálatnak, a házi gyermekorvosoknak és a háziorvosoknak, valamint a szülészeti intézmények minden egészségügyi dolgozójának, akik közvetlen kapcsolatban vannak a várandósokkal, ez pedig csak az SMA újszülöttkori szűrésével lehetséges. Azt is fontos kiemelni, hogy egyetlen vérvétellel történik a szűrés, amelyet egyébként is levesznek a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatokra, így nem jelent újabb terhet a csecsemőre nézve.

Szerző: Tóth András, újságíró - WEBBeteg