A DiGeorge-szindróma

A DiGeorge-szindróma egy ritka genetikai eredetű rendellenesség, amely elsősorban a szív, az arc és nyelőcső fejlődését érinti, illetve befolyásolja a gyermek súlygyarapodását, immunrendszerét. Tünetei sok esetben enyhék, ilyenkor a betegség nehezen azonosítható.

A DiGeorge-szindrómát a ritka betegségek között tartják számon, de előfordulása Magyarországon a legújabb adatok szerint 1/1000-2000 élveszületés között van, de lehet, hogy valójában ennél is gyakoribb, mert a kórkép a mai napig aluldiagnosztizált. Ennek fő oka az, hogy a rendellenesség gyakran nagyon enyhe eltérésekkel jár a klasszikus kromoszóma-eredetű szindrómákhoz viszonyítva.

A DiGeorge-szindróma okai

A DiGeorge-szindróma egy úgynevezett mikrodeléciós szindróma. A mikrodeléciós szindrómák olyan veleszületett rendellenességek, amelyeket 5 megabázisnál kisebb kromoszómaszegmensek elvesztése idéz elő. A DiGeorge-szindrómánál a gondot az okozza, hogy a 22-es kromoszóma hosszú karjának 11-es génhelyén mikrodeléció történik, azaz letörik és elveszik onnan egy génszakasz.

Ezt a kromoszómaeltérés lehet veleszületett, amikor a megtermékenyítő ivarsejtek már hordozzák és továbbörökítik a génhibát. Lehet ugyanakkor szerzett eltérés is, utóbbi esetben az embrió jellemzően a terhesség 3. és 6. hete közötti időszakban sérül ionizáló sugárzás, röntgen, vegyi anyag vagy fertőzés hatására.

A DiGeorge-szindróma tünetei

A tünetek jellege és súlyossága mindig attól függ, hogy az érintett génszakasz melyik része tűnik el, vagy rendeződik át. Az is befolyásolhatja a tüneteket, hogy ez a génszakasz valahová máshova beépül-e és ott esetleg érint-e más fontos funkciókat kódoló génrészeket.

A kórkép elsősorban olyan rendellenességekkel jár, amelyek a szívet és az arcot, a csecsemőmirigyet (és amiatt az immunrendszert), valamint a mellékpajzsmirigyet (és amiatt a kalciumháztartást) érintik.

• A DiGeorge-szindrómánál jellegzetes, az arc morfológiáját kisebb mértékben megváltoztató eltérések jelentkezhetnek, pl. az egymástól távol álló szemek, a nagyon vékony ajkak, csúcsosabb garat, rövidül az ajkak és az orr közötti terület is, kicsi az áll, vagy alacsonyan ülnek a fülek. A fülkagyló deformált is lehet, vagy akár hiányozhat is.
• Okozhat szájpad-rendellenességet és érintheti a nyelőcsövet, ami csecsemőkorban szopási nehezítettséget, lassult ütemű súlygyarapodást okoz. Gyermekkorban a megkésett beszédfejlődés és az orrhangú beszéd is utalhat DiGeorge-szindrómára.
• A szívfejlődési rendellenességek leggyakrabban a nagyerek pozícióját, eredését érinthetik (nagyér-transzpozíció), létrejöhet kamrai sövényhiány. Ezek a szívfejlődési rendellenességek már magzati szívultrahang során is kiderülhetnek.
• A csecsemőmirigy általában kisebb a normálisnál, súlyosabb esetben akár teljes mértékben hiányozhat is. A csecsemőmirigynek fontos szerepe van a sejtes immunválaszban részt vevő T-limfocyták termelésében, az immunrendszer fejlődésében. A szerv eltérései esetén csökkenhet a sejtes immunválasz, ami a vírusos és gombás fertőzések gyakoribb kialakulásához vezethet.
• A DiGeorge-szindróma mellékpajzsmirigy-rendellenességgel is járhat, ami csökkent parathormon (PTH) termelést okozhat. A PTH-nak fontos szerepe van a kalcium anyagcserében, alacsony szint esetén kalciumhiány alakulhat ki, ami fájdalmas izomgörcsök kialakulásához vezet.

A DiGeorge-szindróma diagnózisa

Kromoszómavizsgálattal a DiGeorge-szindrómát okozó eltérések nem mutathatók ki, így a magzatvízből vagy a méhlepényből történő hagyományos genetikai vizsgálatokkal többnyire nem sikerül felismerni. Azonosításukhoz ún. régióspecifikus fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) vagy komparatív genomikus hibridizálás (CGH) szükséges. A NIFTY PRO teszt 84 féle különböző mikrodeléciós és duplikációs szindrómát is kimutat, a Trisomy Complete több mint 100 félét, így ebből a szempontból több információt adnak, mint a hagyományos magzati kromoszómavizsgálatok.

Ezek elég drága, önköltséges vizsgálatok, tehát az állami terhesgondozás során kötelező szűrővizsgálatok nem foglalják magukba ezen betegségek szűrését. Leggyakrabban nem is végzik el ezeket, így a diagnózis gyanúja magzati UH vizsgálat során merülhet fel, vagy csak még később, születés után a külső jegyek miatt gondolnak az orvosok a DiGeorge-szindrómára, esetleg a nagyon gyakori csecsemőkori megbetegedések vetik fel a gyanút.

A DiGeorge-szindróma kezelése

A DiGeorge-szindróma nem gyógyítható, de az általa okozott problémák jelentős része kezelhető.

A szindrómát mindig attól függően kezelik, hogy milyen rendellenességekkel jár, milyen panaszokat okoz. Ha szívfejlődési rendellenességekről van szó, akkor a kicsiket kardiológus követi, súlyosabb esetben szükség lehet műtéti beavatkozásra is. Ha az immunrendellenesség nagyon súlyos, csontvelő-transzplantációra lehet szükség. Ha mellékpajzsmirigy defektust is okoz a DiGeorge-szindróma, és emiatt zavart szenved a kalciumanyagcsere, figyelni kell a kalciumpótlásra és a D-vitamin pótlására.

Forrás: WEBBeteg összeállítás
Szerzőnk: Dr. Dunás-Varga Veronika, belgyógyász