A jávorfaszörp betegség (juharszirup betegség)
megjelent:
A jávorfaszörp betegség (Maple Syrup Urine Disease (MSUD)) genetikai károsodás, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülő hordozó állapota esetén jelenik meg) révén kialakuló anyagcsere-betegség, mely a nevét a vizelet jellegzetes édeskés szagáról kapta.
Ritka genetikai eltérés (1:200 000), mely során bizonyos aminosavak (valin, leucin, izoleucin) elégtelen enzimatikus lebomlás miatt felhalmozódnak a vérben és a vizeletben is.
Kezelés nélkül milyen tünetekkel kell számoljunk jávorfaszörp betegségben?
A tünetek megjelenésére már csecsemőkorban is lehet számítani. A tünetek már pár nappal, héttel születés után megjelennek:
- vizelet édes illata
- táplálási nehezítettség
- súlyvesztés
- hányinger, hányás
- ödémaképződés
- metabolikus zavarok
- növekedésbeni lemaradás
- idegrendszeri károsodás
- eszméletvesztés, kóma
A vizelet szaga a jávorfa nedvének, azaz a juharszirupnak az illatára hasonlít, édeskés illatú.
Hogyan deülhet fény a jávorfaszörp betegségre?
Az újszülöttek életkorhoz kötött szűrése vérmintából megtörténik MSUD szűrésére, így hamar kiderülhet a genetikai betegség.
Milyen kezelés szükséges és mit várhatunk a terápiától?
A szervkárosodások és komplikációk csak időben elkezdett kezeléssel védhetőek ki. E betegség gyógyítása nem lehetséges, élethosszig tartó kezeléssel viszont nagyon jó eredmények érhetőek el.
Milyen diéta szükséges MSUD esetén?
Már csecsemőkorban meg kell kezdeni a beteg gondozását. Erre speciális tápszerek vannak forgalomban. Emellett anyatejes táplálás szigorú felügyelet mellett, megfelelő étrenddel oldható meg.
Étrend kapcsán a következőket kell szem előtt tartani:
Csökkenteni szükséges a bevitt valin, leucin és izoleucin aminosavak mennyiségét, mert ezek lebontása szenved zavart a betegeknél és okozza az elváltozásokat.
A magas fehérjetartalmú ételek kerülése indokolt az érintett teljes élete során, tehát a húsok, halak, tejtermékek, tojás, hüvelyesek és olajos magvak bevitelének korlátozása szükséges.
A nehézséget az is adja, hogy a fentiek esszenciális aminosavak, tehát szükségesek a szervezet normális működéséhez, és előállítani ezeket az emberi test nem tudja. Így bevitelük bizonyos mértékben indokolt. A helyes diétáról mindenképpen hozzáértő szakember dönt.
Folyamatos gondozás szükséges, esetenként májtranszplantáció jöhet szóba
Folyamatos gondozás szükséges, mivel bizonyos fertőzéses megbetegedések ronthatják az érintett állapotát, metabolikus eltérésekhez vezetve.
Májtranszplantáció bizonyos esetekben egyébként megoldja az anyagcsere-betegséget, és a beteg nem kell, hogy kövesse tovább a speciális diétát sem.
Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
