Homocisztinuria (homociszteinuria)

A homocisztinuria (homociszteinuriának is nevezik, nem elírásról van szó egyik esetben sem!) az anyagcsere-betegségek egyik típusa, mely genetikai károsodás következtében alakul ki.

A metionin egy esszenciális – vagyis alapvetően szükséges – aminosav, melyet az emberi szervezet nem tud előállítani. Részt vesz a fehérjék felépítésében, az izom felépítésében és végső soron helyes működésében, illetve fontos antioxidáns.

A metionin-anyagcserében legalább 7 enzim vesz részt. Homociszteinuriában enzimhiba miatt nem történik meg a metionin teljes lebomlása, így a köztitermék, vagyis a homocisztein koncentrációja megnő a vérben és vizeletben is. A magas homociszteinszint pedig számos szerv károsodásához vezet.

Három típusa ismert, a hibás enzim jelenléte alapján:

1. típus: CBS (cisztation-béta-szintetáz) hiánya vagy csökkent működése miatt a cisztein kialakulása nem sikeres

2. típus: metilén-tetrahidrofolát-reduktáz hiánya vagy csökkent működése okozza

3. típus: kobalaminhiány: a metioninszintézis zavarát okozza

Homociszteinemia és homociszteinuria alakul ki minden esetben, vagyis a homocisztein vérben és vizeletben felhalmozódik.

Milyen tünetek alakulhatnak ki homociszteinuriában?

Már fiatal gyermekkorban is megjelenhetnek, de gyakori a lassú előrehaladás, a tünetek felnőttkorban való felismerése. A tünetek súlyossága változó, illetve a betegség súlyossága a szövődményektől függ, az élettartam ezek miatt rövidülhet:

• csont elváltozásai: hosszú vékony csontok és végtagok, magasnövés, vékony, beesett mellkas, pókujjak, csontritkulás, gerincdeformitások,
• szem betegségei: látászavarok, melyek akár vakságot is okozhatnak, szemlencse előesése (prolapsusa)
• központi idegrendszeri eltérések, melyek éreltéréseket, görcsöket, mentális retardációt eredményeznek
• izombetegségek, izomgörcsök
• érelzáródások, érelmeszesedés, embólia alakulhat ki.

Hogyan derül ki az eltérés?

A kórtörténet, tünetek vethetik fel a betegség gyanúját, vérből és vizeletből is kimutatható a magas homociszteinszint, mely esetén genetikai vizsgálat végzendő.

A korai felismerés nagyon fontos a kezelés elkezdése szempontjából, a szövődmények megelőzése miatt és az életkilátások javítása érdekében. Korai kezeléssel nagyon jó állapot és normális élethossz érhető el.

A homocisztenaemia és homociszteinuria kezelése

Amennyiben van, csak alacsony az enzimaktivitás, B₆-vitamin adása elégséges lehet.

2-es és 3-as típusú enzimhiba esetén B₁₂-vitamin, folsav adása javasolt.

Étrend szempontjából a metioninszegény, ciszteingazdag étrend javasolt élethosszig. Összességében a magas fehérjetartalmú ételek kerülendőek. A rizs, szója, dió, zöldtea, napraforgó, zab fogyasztása javasolt.

Az időben észlelt betegség jól kezelhető és a szövődmények kialakulása ezt követően ritka. De mivel genetikai hibáról beszélünk, nem gyógyítható, csak kezelhető!

Később észrevett esetben már meglévő szervkárosodások nem fejlődnek vissza, így a súlyosság ténylegesen a diagnózis és kezelés megkezdésének idejétől függ.

Érintett családban még fontosabb a legkorábban elvégezni a genetikai vizsgálatot.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus