Génpótló terápia - Életmentő az SMA-s gyermekek számára

A világ egyik legdrágább kezelésének tartott génterápiás kezelés a gerincvelő-eredetű izomsorvadással (SMA) született gyermekeknek nyújt hatásos, olykor életmentő segítséget. A gyógyszeres terápiát az egyik országos SMA központban, a Bethesda Gyermekkórházban kapják meg az érintettek.

Mi az az SMA?

Az SMA (spinalis muscularis atrophia, spinális izomatrófia) ugyan egy ritka genetikai betegség, azonban az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok gyermekkorban. Lényege a gerincvelő vázizmokat beidegző mozgató idegsejtjeinek károsodása génhiba miatt, ami az izommozgások gyengüléséhez, akár elvesztéséhez vezethet. Az izomsorvadás következtében elmarad a gyermekek normál mozgásfejlődése, súlyos esetben a légzőizmok is sorvadnak és légzési elégtelenség alakul ki, emiatt gépi légzéstámogatásra lesz szükség.

A gerincvelő-eredetű izomsorvadással született gyermekeknek korábban nem létezett a betegség lefolyását módosító gyógyszeres terápia, emiatt a legsúlyosabb formával érintettek sokszor az 1 éves kort sem érték meg, a halál oka többnyire súlyos légzési elégtelenség volt.

Az SMA korai diagnózisa nagyon fontos, így időben, még a súlyos tünetek megjelenése előtt elkezdődhet a kezelés, amellyel jelentős életminőségjavulás érhető el az érintett kis betegek számára.

Hogyan kezelhető az SMA?

Jelenleg hazánkban három gyógyszeres kezelés áll rendelkezésre. Az első alkalmazása 2018-ban kezdődött el rendszeres időközönként adandó gerinccsapolás útján. További lehetőség a hasonló hatásmechanizmusú, naponta, szájon át adható gyógyszer, 2019 óta pedig alkalmazunk génpótló kezelést is.

A Bethesda Gyermekkórházában - mint az egyik országos SMA központban - eddig összesen 70 gyermek részesült valamilyen kezelésben, a legtöbbjük génpótló terápiában - tudta meg a WEBBeteg.hu dr. Mikos Borbála főorvostól, az MRE Bethesda Gyermekkórház SMA-génterápiás munkacsoportjának vezetőjétől.

Mi az az SMA-génterápia?

A génpótló terápia lényege, hogy a betegség kialakulásáért felelős, a sejtekből hiányzó gént viszik be a beteg szervezetébe 1 órás infúzió segítségével, nagyon gondos előkészületek és több hetes szoros ellenőrzés mellett. A mellékhatások elkerülése érdekében a gyermekek több héten át kiegészítő gyógyszeres kezelésben is részesülnek. Mivel a hiányzó gén kerül beadásra, és a sejtekbe jutás után folyamatosan működőképes, mai ismereteink szerint egyszeri alkalmazása elegendő a hosszútávú hatáshoz - avat be a részletekbe a főorvos.

A Bethesda Gyermekkórházban 2019. október 29-én volt az első ilyen génpótló kezelés, az elsők között Európában kapta meg a készítményt a médiából jól ismert Zente. Azóta összesen 41 gyermeknél alkalmazták a gyógymódot, ebből 28 magyar beteg kaphatta meg szigorú szakmai elvek alapján a kezelést a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) finanszírozásában.

Zente, az első génterápiás SMA-s beteg

Az érdeklődés egyébként nemzetközi: Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Romániából is érkeztek SMA-s betegek a kórházba, hogy megkapják ők is a kezelést, amelyért nekik fizetniük kellett.

Korábban Zente egészségéért összefogott az egész ország

Mikor célszerű elkezdeni a terápiát?

A gyógyszerek hatékonysága szorosan összefügg azzal, hogy milyen életkorban kezdődik a kezelés. A mozgató idegsejtek ugyanis az SMA-ban folyamatosan pusztulnak az életkor előrehaladtával, és a gyógyszerek csak a még nem elpusztult mozgató idegsejteket tudják megmenteni. Ezért nyilvánvaló, hogy minél korábban kezdődik el a kezelés, annál több idegsejt és mozgásfunkció menthető meg a beteg számára. Sajnos a betegség tüneteinek megjelenésekor elkezdett terápia már csak részleges eredményt hozhat, ilyenkor kisebb mozgásfejlődés várható, azonban az állapot hanyatlása megelőzhető, és ez is fontos eredménye a gyógyszeres kezeléseknek - mondta dr. Mikos Borbála.

Miért előnyös a génterápia?

Az SMA legsúlyosabb típusában egy évszázadon át csupán a törvényszerű állapotromlást tudtuk lassítani, valamint a betegséghez társuló szövődményeket lehetett ellátni, azonban a betegek addig is ágyhoz és lélegeztetőgéphez kötve élték rövidke, 2-3 évig tartó életüket. Mindhárom gyógyszer gyökeresen megváltoztatja a betegség lefolyását. A főorvos hangsúlyozta: ma már a kezelt betegeink átlagos életkora 6 év, sőt a legidősebb elmúlt 8 éves, jól van, iskolába jár. Többségük légzését csupán éjszakára szükséges géppel segíteni, alig néhányuknak van nyelészavara, és bár bizonyos mozgásokat később, de sokan elértek - minderről 10 évvel ezelőtt még álmodni sem mertünk volna. Természetesen mindez a komplex fejlesztés és gondozás eredménye is a gyógyszerek mellett.

• A gyógyszeres terápiát követően a mozgásállapot javulása a megfelelő komplex fejlesztéssel fokozható.
• A mozgásfunkciókat a gyógytornászok is folyamatosan figyelemmel kísérik, egyéni foglalkozással fejlesztik.

A legjobb eredmények akkor érhetőek el, ha a gyógyszeres kezelést a baba megszületése után mielőbb elkezdjük. Ebben az életszakaszban azonban az SMA tünetei még nem jelentkeznek, így a betegség felismerése és a kezelés elkezdése sokszor késik. Az egyetlen lehetőség a korai diagnózisra és kezelésre az SMA újszülöttkori szűrése - hívta fel a figyelmet a munkacsoport vezetője.

Miért fontos az SMA szűrése?

2022-ben indult el hazánkban az újszülöttkori SMA-szűrés nemzeti kutatási programja a Bethesda Gyermekkórház koordinálásával. A szülők önkéntes részvétele folyamatosan nőtt, így 2024 végére a megszületett kisbabák 91 százalékára kiterjedt a szűrés. A program legnagyobb sikere, hogy indulásától napjainkig 23 kisgyermeknél sikerült korán felismerni a betegséget, így időben megkezdődött a terápia. A szűrés folytatódik, így még több beteg kisgyermek menthető meg.

Ezt olvasta? Ezért fontos, hogy újraindult az SMA-szűrés hazánkban

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Tóth András, újságíró