A Louis-Bar-szindróma tünetei

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

A védekezőrendszer gyengülése következtében ismétlődő fertőzések fellángolása jellemző, fokozott daganat kialakulási hajlammal, sugárzás iránti érzékenységgel, illetve a kisagy rendellenességei miatt kialakult egyensúlyzavarral.

A kórkép egyenlő arányban érinti a nőket és a férfiakat. Előfordulási gyakoriságára a 20-100.000 születési számra nézve 1 beteg gyermek születése jellemző.

A betegség genetikai háttere

Ez az örökletes immunhiányos szindróma autoszómális recesszív módon öröklődik. A kóros (mutáns) gén leggyakrabban a 11-es kromoszómán található, de ritkább esetekben a 7-es, a 10-es, 14-es és 17-es kromoszómákon észlelhető a rendellenesség, melyek 2 olyan fehérje hiányát eredményezik, amelyek élettani körülmények között a DNS-ben keletkező hibák kijavításában játszanak szerepet.

A mutáció típusától függően a betegségnek két formája ismert: az egyik formában a 2 termelődő fehérje teljes hiánya jellemző, míg a másik típusban ugyan termelődik a 2 fehérje, de a funkciójuk csökkent.

A Louis-Bar-szindróma klinikai tünetei

Az első tünetek általában 1-2 éves korban kezdődnek, általában több szervet érintő megbetegedések formájában. Leggyakrabban a felső légutakat, az orr melléküregeket, a tüdőt érintő baktériumok és vírusok okozta fertőzések alakulnak ki, amelyek gyakori ismétlődése jellemző.

Az idegrendszeri elváltozások már kisgyermekkortól észlelhetők. A kisgyermek mozgása ügyetlen, akarattól független mozgások jelentkeznek (chorea), a járás kezdete kitolódik, járásbizonytalanság jellemző. Az izomzata fokozatosan gyengül (hipotóniás). Nehezen tanul meg beszélni, majd beszéde nehezen érthetővé, elmosottá válik. Szemmozgási zavarok, súlyosbodó szellemi fogyatékosság alakul ki.

Bőrtünetek: 2-4 éves kor között egyre szembetűnőbbek lesznek a tágult hajszálerek (teleangiectasiák), más néven pókhálóvénák, főleg a fülcimpákon és a szemgolyókon. Jellegzetesek a bőrön kialakuló úgynevezett tejeskávé foltok, a fokozott szőrnövekedés. A bőr pigmentációja lehet fokozott, de lehet csökkent is, a bőr elvékonyodik.

Ha a betegség a hormontermelő rendszert is érinti, a petefészek, illetve a herék csökkent fejlettsége vagy hiánya miatt a másodlagos nemi tulajdonságok nem alakulnak ki.

A betegség halálos kimenetelű

A daganatos megbetegedések kialakulásának fokozott a kockázata. Leggyakrabban emlőtumor, leukémia, limfóma alakul ki, de ritkábban agydaganat, májrák is előfordul. A klinikai tünetek jellegzetes életkor szerinti megnyilvánulást mutatnak.

A tünetegyüttes kb. 10-15 éves kor elérésekor válik teljessé. A betegek a pubertáskor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. 20 éves kor elérése előtt a visszatérő fertőzések következtében a betegek több mint fele meghal. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz.

A betegség prognózisa (kimenetele) rossz, halálos kimenetelű. A fertőzések antibiotikumok és immunglobulinok alkalmazásával kezelhetők, azonban a visszatérő infekciók krónikus betegség kialakulását okozhatják.

Az idegrendszerben kialakuló károsodások nem befolyásolhatók. Fontos tudni, hogy ez az örökletes immunhiányos állapot magzati korban végzett (prenatális) diagnosztikával felismerhető, ezért ha a családban előfordult ilyen jellegű megbetegedés, ajánlott genetikai tanácsadást felkeresni és prenatális szűrővizsgálat elvégzése javasolt.

Tovább A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBetegen

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Borsi-Lieber Katalin