Interszexualitás - Hogyan ismerhető fel?

Amikor egy kisbaba megszületik, általában egy pillantás alatt megmondható, hogy kisfiú, vagy kislány-e az újszülött. Nagyon ritkán viszont köztes nemi jelleget észlel az orvos, és ilyenkor csak a vizsgálatok döntik el, hogy milyen nemű a gyermek.

Minden embernek 46 kromoszómája van, ezek tárolják azt a genetikai információt, ami a testfelépítéséhez szükséges. Ebből a két nemi kromoszóma a férfiak esetében XY , a nőknél pedig XX.

Egészséges esetben a kromoszómák által meghatározott genetikai nem, megegyezik a külső jegyekben észlelt nemmel. Interszexuális állapot az, amikor ez a harmónia megbomlik, és a genetikai nem, nem felel meg a külső nemi jegyeknek.

A férfivé válás sérülékeny

Ha a férfi kromoszómakészletű (46 XY) ember, kisebb vagy nagyobb mértékben nőies külső jegyekkel rendelkezik tesztikuláris interszexualitásról beszélünk. (testis=here)

Az embrionális fejlődés során a „férfivá válás” nagyon sérülékeny. Ehhez a folyamathoz feltétlenül szükséges az Y kromoszómára, ennek hiányában női irányba fejlődik a magzat.

Nagyon ritkán a here fejlődése az embrionális kor valamelyik időszakában megáll, visszafejlődik. Ilyenkor a külső megjelenés attól függ, hogy hányadik terhességi héten következett be a zavar. Minél idősebb volt a magzat, annál több férfi nemre jellemző külső jegyet látunk, és minél hamarabb, annál nőiesebbek a külső nemi jegyek.

Swyer-szindrómában a here kialakulása szenved zavart, mert a herék kialakításáért felelős faktor nem működik, vagy a szervezet nem érzékeny rá, így nem tudja a hatását kifejteni.

Ezekben a betegekben, nincs normális hereszövet, külső nemi jegyeikben nőiesnek tűnnek, de nem lesz mellfejlődés, és menstruáció sem jelentkezik. A férfi nemi hormonok termelése is zavart szenvedhet.

Ez kialakulhat a tesztoszteron termelő sejtek hiánya következtében (Leydig sejt aplázia) Ilyenkor a külső jegyek nőiesek, a gyermeket gyakran kislánynak ítélik. A férfi nemi hormonok bioszintézise enzimzavar miatt is lehet kóros.

Mivel az enzimhiány nem mindig teljes, külsőleges jegyeikben ezek a betegek változatosak lehetnek, a nőiestől az elégtelenül férfiasig. A normálisan termelődő tesztoszteron (férfi nemi hormon) hatásának kialakulásához, arra fogékony szöveteknek is kell lenniük. Ha a célszervek sejtjei nem érzékenyek a férfi nemi hormonra, részleges, vagy teljes androgén inszenzitivitási szindrómáról beszélünk.

A mentsruáció hiánya árulkodó lehet

A teljes érzéketlenség esetén (Morris szindróma) a test egyetlen sejtjére sem hat a férfi nemi hormon. Ezek a betegek, nőiesek, de nincs méhük, a hüvely vakon végződik. Van viszont hereszövet, ami rejtetten helyezkedik el. A nemi szőrzet is nagyon csekély, de emlőfejlődés van.

Ez utóbbit a hereszövetben termelődő ösztrogén váltja ki. Magas, csinos nők ezek a betegek, akik teljességgel nőnek érzik magukat. Orvoshoz a menstruáció hiánya miatt fordulnak.

Ha a tesztoszteron iránti érzéketlenség részleges (Reifenstein szindróma) a külső nemi szervek jellege is kevert, ennek minden lehetséges változatával. A nemi identitás is változó lehet. Az intersex állapotok másik formája az, amikor a női genetikai összetételű ember, külső jegyeiben férfias jelleget ölt.

Ezt ovariális interszexualitásnak nevezik. Ennek többnyire az az oka, hogy valamilyen kórállapot következtében túl sok férfi nemi hormonhatás éri a női szervezetet. Ennek oka többféle lehet, ilyen pl. az, ha egy enzimzavar következtében a mellékvese kéreg működése zavart és a rossz hormon bioszintézis miatt sok mellékvese androgén hormon keletkezik a leány magzatban.

Ezek a hormonok férfi hormon hatással bírnak. Ilyenkor a csikló megnagyobbodik, penis-szerűvé válik, nagyon súlyos esetben akár a nagyajkak összenövése miatt fiúnak nézik a gyermeket születés után. Herék természetesen nem alakulnak ki.

Kezelés

Genetikai és hormonvizsgálatok után tisztázódik a diagnózis. A kezelés ennek függvénye. Nagyon ritka esetben, ugyanabban az egyénben mind hereszövet, mind petefészek szövet kialakul.(ovotesticiularis intersexualitas vagy régebbi nevén valódi hermafroditizmus)

Az állapot kialakulásának mechanizmusa nem pontosan tisztázott, a kromoszóma összetétel változatos lehet. Ilyen pl. az a változat, amikor a betegben van egy férfira jellemző 46XY és egy nőre jellemző 46XX sejtvonal is.

A külső nemi jelleg kevert, különböző változatokban. A végleges nem kialakításakor a már meglevő helyzetet is figyelembe veszik természetesen, de többnyire inkább a női irányba való műtétet javasolják, mert a női nemi szervek műtéti kialakítása több sikerrel kecsegtet.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerző: Dr. Fáklya Mónika, gyermekgyógyász, endokrinológus