Három anya és a „butító” enzimhiány

Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról – ezért a fejlett ipari társadalmakban az 1960-70-es évektől kötelezően végzik az újszülöttek szűrését.

Mivel a betegség a pár napos babánál is megbízhatóan diagnosztizálható, a lehető legkorábbi életkorban megkezdett nagyon sajátos, szigorú étrend megóvja az egyént a súlyos szövődmények kialakulásától. A terápia eredményességét újabban gyógyszer is segíti.

Csaknem száz éve történt, hogy egy fiatal anya azt vette észre, egyre kevésbé tud önfeledt boldogsággal rácsodálkozni kislánya szép arcocskájára. Lassacskán az elfogult szülőnek is feltűnt, hogy a furcsa árnyalatú kék szemekben nem, vagy nagyon nem úgy csillog a figyelem, ahogyan más babáknál szokott. Majd azt is tapasztalta, értelmi fejlődésében - a kortársakhoz képest - egyre súlyosabb a kicsi lemaradása.

Az anya, az amerikai Pearl S. Buck 1921-ben, Carol születésekor, már jó ideje Kínában élt misszionárius szüleivel. A keleti tudoroktól: orvosok, gyógyítók tucatjától kérdezte kitartóan, de egyre kétségbeesettebben, mi lehet a gyerek baja. Ám magyarázatot nem kapott. Hosszú, kalandos ázsiai évek után végül visszatért az Egyesült Államokba, ahol Carollal felkereste a Mayo klinikát. Az amerikai szakértők elvégezték a múlt században lehetséges összes vizsgálatot, de nem jutottak eredményre. Pszichológusok, majd pszichiáterek sem találták okát, miért nem fejlődik szellemileg a kislány, sőt, retardáltsága miért lesz egyre nagyobb fokú.

A diagnózist, gyógyírt hiába kereső anyát az irodalomban viszont utolérte a siker. Magazinok sora közölte novelláit, esszéit a 20-as évektől kezdődően és hamarosan - főleg Kínában játszódó regényei miatt - kora legnépszerűbb írói közé sorolták.

A termékeny szerző 1932-ben Pulitzer, majd 1938-ban irodalmi Nobel-díjat kapott. Valami mégis hiányzott: népes családról szőtt tervei nem valósultak meg – hiszen Carol születésekor méhdaganatot fedeztek fel nála, megműtötték, így több gyereke nem lehetett. 1925-ben talált rá a megoldásra – hamarosan jött első örökbe fogadott kislánya, őt követték a többiek.

Carol esete azonban később is megoldatlan maradt. Harcolt a gyerekek, a nők, a kisebbségek jogaiért – ismert humanista, filantróp lett. Eközben az egyre agresszívabb Carolt kénytelen volt szellemi fogyatékosoknak fenntartott intézetben elhelyezni. Az ismeretlen betegséggel élő lánya történetét, anyai kínjait A gyermek, aki sohasem nőtt fel című könyvében írta meg (1950). Carol már 40 is elmúlt, amikor az írónő egy interjú során avval a kijelentéssel lepte meg az újságírót, végre megtudta, lányának mi a baja...

Egy norvég anya kettőzött küzdelme...

Késői tudását egy norvég anya kettőzött küzdelmének köszönhette. Borgny Egeland ugyanis két gyerekével járta végig Norvégiában az összes elérhető orvost, specialistát a 30-as években. Eredménytelenül. Végül távoli rokona, Ivar Asbjörn Fölling végezte el az áttörést jelentő vizsgálatot a kortársaikhoz képest szellemileg egyre jobban elmaradó 7 és 4 éves gyereken. Az orvos-biokémikus, 1934-ben, klasszikus szerves-kémiai módszerrel fenilszőlősav jelenlétét mutatta ki a testvérpár és nyolc másik retardált gyerek vizeletében.

Ivar Asbjørn Følling

Ennek nyomán, az elbutulással járó kórállapotot oligophrenia phenylpyruvica elnevezéssel írta le.

Ma azért nem így hívják, mert az újszülött korban elvégzett szűrővizsgálat, majd a pozitív diagnózis esetén azonnal megkezdett szigorú étrend (dieto-terápia) segítségével a gyengeelméjűség (az oligofrénia) kialakulása kivédhető. A megfelelő módon táplálkozó fenilketonuriás akár egyetemet is végezhet.

Ez a veleszületett anyagcsere betegség (Norvégiában és a skandináv országokban ma is Fölling-kórnak hívják) az orvosi gondolkodásban csak az 1930-as évek végétől jelent meg, ezért nem tudták Pearl S. Buck kislányát diagnosztizálni.

A szellemileg elmaradott személyek gondozása érdekében végzett jótékonykodása elismeréseként 1962-ben J. F. Kennedy elnöktől Fölling díjat kapott az irodalmi Nobel díjas írónő.

Ekkoriban történt, hogy fiolában fenilacetát kristályokat mutattak neki, s ő 40 év távlatából felismerte, annak idején kislánya pelenkájából ugyanez a szag áradt…

A felismeréshez persze kellett a norvég anya: Borgny Egeland elszántsága. Különben Fölling talán nem 1934-ben, hanem csak később írja le a ma ismert fenilketonuria (PKU) lényegét. Ez esetben pedig nem 20 évbe telt volna, míg sikerült közel kerülni a kezelés lehetőségéhez. Fölling felismerése hiányában az amerikai Bicket nyilván nem tudta volna 1954-ben kidolgozni a fenilalanin szegény diéta elméletét és gyakorlatát. És nem is kerülhetett volna egyhamar sor a PKU újszülött-kori tömegszűrésére. Így azonban 1963-ban fontos fordulóponthoz ért a kór története.

Borgny Egeland

Attól kezdve, Guthrie baktérium-inhibíciós módszerének segítségével, eredményesen szűrhető, majd később kezelhető lett a fenilketonuria. Megindulhattak azok a vizsgálati protokollok, amelyekkel a mentálisan retardált betegek közül megpróbálták kiválasztani azon PKU-sakat, akik állapotában – még egy későn megkezdett fehérje és fenilalanin-szegény diéta is – kedvező változást hozhat.

A betegség további megismerésével újabb diagnosztikai és terápiás lehetőségek nyíltak: 1971-ben felmerült az enzimpótlás esélye (a BH4 szenzitív kórállapotokban), 1986-ban pedig sor került a szomatikus génterápiára (Ledley), és 1993 óta ismert a PKU-terápiában a májtranszplantáció lehetősége (Vajro). Mindmáig az eredményes kezelés alapja a fehérje- (fenilalanin)-szegény és az aminosav pótláson alapuló diéta. Pearl Buck és Borgny Egeland diagnózis- és terápia-kereső küzdelmének felidézése után, most azokra a mai szülőkre gondolunk, akik, ha esetleg elmaradt újszülött gyereküknél a vérvizsgálat, ma orvostól-orvosig, pszichológustól-pszichológusig járnak.

Úgy keresik a számukra ismeretlen okból mentálisan visszamaradt gyerek esetére a magyarázatot, illetve állapota javítására az orvosi segítséget. A megfelelően tájékozottaknak azonban ma már nem kell a múlt században élt anyák kálváriáját végigjárni.

A harmadik anya - Egy mai család története...

Yvonne Berlie Miller arra tette fel életét, hogy minderről másokat is tájékoztasson. Ő maga érintett, mivel tőle és férjétől is a hibás gént öröklő kisfia 17 évvel ezelőtt betegen született. Nála nem maradt el a szűrővizsgálat. Sőt, háromszor megismételték, mert a csecsemős nővér nem akart hinni a szemének. Úgy gondolta, tapasztalatlanságában elnézett valamit. Elvégre életében az volt az első pozitív teszt-eredmény.

Az ideges nővér csak annyit mondott az édesanyának, valami baj van. Az orvos már részletesebb magyarázatba fogott, de a szülők nem sokat értettek belőle. Akkor még hiába kerestek volna az interneten tájékoztatást, így az apa könyvtárba ment. Rémes dolgokat olvasott. Például azt, hogy a gyerek bűzleni fog, akár egy döglött egér, és szellemileg nem fog fejlődni. Akkor ezt el se merte mondani az anyának, akinek a legnagyobb gyötrelmet az okozta, vajon szoptathatja-e az éhesen síró gyereket. Az orvosoktól hallottak alapján attól tartott, az anyatejjel is „mérgezi” a babát. Napokba telt, míg megkapta a megfelelő tápszert, és beindulhatott az életre szóló táplálkozási program.

Yvonne szemében 17 év után is összegyűlnek a könnyek, amint felidézi az első napokat, heteket. Újságíróknak tart előadást, tapasztalatait adja tovább. Rajtunk keresztül akarja tájékoztatni a nyilvánosságot. Felhívni az esetleg érintettek figyelmét a betegségre, a követendő életmódra, a kezelésre, és az elérhető gyógyszerek hatására. A nemzetközi konferencia tájékoztatóján arról beszél Münchenben, mekkora a szülő felelőssége, ha nem tanulja meg, mit adhat, mit kell készítenie a gyereknek. Hogyan kerülje el, hogy fenilanalin jusson a szervezetébe, ami a szövetekben felszaporodva maradandó idegrendszeri károsodást okoz.

Miközben nem akart betegségtudatot ültetni kisfiába, meg kellett értetnie vele, hogy ő soha senkitől nem fogadhat el ételt, bármilyen kedvesen kínálják, bármilyen csábító finomsággal, mert az neki árt. Meg kellett tanulnia, hogy anya-apa étele más, mint amit ő ehet. Yvonne története pozitív, mert Nicolas megértette. Jól alkalmazkodott a kényszerű helyzethez. Folyton méricskéltek, kalkuláltak, hogy megtalálják az egészséget jelentő lehetséges kompromisszumot, hogy az étel még ehető is legyen, de elfogyasztása ne emelje a vér fí szintjét. Yvonne, mint mondja, ma már szemre képes megtalálni az érzékeny egyensúlyt. De történt más jó fejlemény is – nyolc éves volt Nicolas, amikor először próbálták ki az orvosok, szervezete miként válaszol az új gyógyszerre. A terápia első évét követően a gyerek IQ-ját mérő pszichiáter meglepően jó eredményről számolt be.

Yvonne betegszervezeteket alakított

Yvonne úgy döntött, megkeresi, és maga köré gyűjti a sorstársakat. Betegszervezetet hozott létre Svájcban. Utazik, kapcsolatot tart kutatókkal, klinikusokkal, a hallottakat pedig továbbadja, tájékoztat, tanácsot ad. Családlátogatásra megy, hogy megpróbáljon magyarázatot találni rá, egyes szülőknek miért nem sikerül a megengedett értékre nyomni a vér fi-szintjét. Mesél egy családról, ahol az orvos hiába kérdezte ki az anyát, mit eszik a gyerek, az elmondottak alapján arra kellett gondolnia, megfelelő a diéta. Csakhogy Yvonne a helyszínen észrevette, arab szokás szerint, a lakásban több helyen pisztáciás tál áll, amiből minden családtag folyamatosan eszeget. A beteg kislány is. Hogy ez is árthat, föl sem tűnt a szülőknek. Yvonne tanácsára elrakták a tálat, s egy idő után rendeződött a fi érték.

Yvonne sikerként könyveli el az eredményt. Mint azt is, hogy második, egészséges gyereke megtanulta mit jelent a fi-szegény étrend, gyakran maga is azt eszi, hogy Nicolas ne érezze magát teljesen „más”-nak. A fiú problémája szorosabban köti össze családjuk tagjait. Érzelmileg az átlagnál gazdagabbak lettek – az anya minden ünnepi, és hétköznapi alkalmat megragad, hogy erről másoknak is beszéljen, hogy erőt adjon. Nicolas személyesen nincs jelen a nemzetközi rendezvényen, videó-üzenetben mesél magáról.

Örömmel mondja, olyan jól reagált a gyógyszerre, hogy fokozatosan új – kevésbé szigorú – étrendet alakítottak ki nála: olykor már ehet tojást, joghurtot, tésztát, pizzát, lencsét. Csillog a gimnazista fiú szeme, ahogy sorolja a mások számára a világ legtermészetesebb ételeit, amiktől ő sokáig szigorúan el volt tiltva. A hallgatóság soraiban ülve pedig arra gondolok, sokak életében mennyire „kis” dolgokon múlik a boldogság!

(WEBBeteg - Fazekas Erzsébet)