Mit kell tudni a Leiden-mutációról?

A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája.

Milyen genetikai eltérés a Leiden-mutáció?

1994-ben térképezték fel az aktivált protein C rezisztenciát (APC-rezisztencia, APC-R) okozó Leiden-mutáció (FVL) genetikai hátterét.

Az V-ös véralvadásban résztvevő faktor génjében alakul ki egy mutáció, mely révén egy aminosavcsere történik (az 506-os helyzetű arginin helyett glutamin kerül a fehérjébe). A kialakult eltérés miatt az V-ös faktor érzéketlenné válik a természetes vérrögoldódásban résztvevő aktivált protein C hatásával szemben (aktivált protein C rezisztencia), így nem jön létre a véralvadás természetes gátlása vagy feloldása, fokozódik a vérrögképződés.

Ezt olvasta már? A veleszületett (familiáris) trombózishajlam

Hogyan öröklődik és milyen klinikai képpel jár a Leiden-mutáció?

A génmutáció autoszómális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, ha az érintett egyén mindkét szülőtől örökli a mutációt, akkor homozigóta állapot alakul ki, amennyiben csak az egyik szülőtől, akkor heterozigóta állapot.

A Leiden-homozigóta és -heterozigóta forma teljesen más klinikai következménnyel járhat.

Leiden-homozigóta állapot

A ritka és kifejezetten súlyos öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A vérrög kialakulásának esélyét akár 80-szorosára is fokozhatja. Abban az esetben, ha a kialakult trombózis hátterében homozigóta Leiden-mutáció áll, élethosszig tartó vérhígítás szükséges.

Leiden-heterozigóta állapot

A gyakori és enyhe formában jelentkező heterozigóta Leiden-mutáció 6-szoros rizikót jelent trombózis kialakulására az átlagpopulációhoz képest.

Milyen tünet vetheti fel öröklött trombózishajlam lehetőségét?

Fiatalkorban kialakuló, ismételten jelentkező, súlyos állapotot okozó, vagy szokatlan lokalizációban kialakuló trombózis esetén mindig gondolni kell öröklött trombózishajlamra is. Sorozatos vetélés, családi halmozódás esetén is kivizsgálás szükséges.

Ezt olvasta már? A Leiden-mutáció HELLP-szindrómához is vezethet

A Leiden-mutáció igazolása

Vérvétellel történik a mutáció igazolása. Aktivált protein C rezisztencia esetén a Leiden-mutációt okozó géneltérést kell kizárni, vagy igazolni.

Teendő Leiden-mutáció esetén

Tünetmentes hordozók esetén, akiknek nem volt trombózisa:

Vérhígító adása nem indokolt. De egyéb trombózis kialakulását fokozó beavatkozás kerülendő. Szájon át szedhető fogamzásgátló adása ellenjavallt (homozigóta mutáció esetén feltétlen, heterozigóta állapot esetén egyéb tényezőket is meghatároznak a szakorvosok).

Lezajlott trombózist követően, igazolt Leiden-mutáció esetén:

Heterozigóta mutáció esetén legalább hat hónapon át tartó vérhígító kezelés szükséges.

Homozigóta mutáció esetén élethosszig szükséges kezelni a beteget, mert olyan magas a trombózis ismételt kialakulásának kockázata.

Tovább Hogyan történik a trombózishajlam szűrése?

Tudta? Az örökletes trombózishajlam már fiatalkorban kiszűrhető

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus