Genetikai kapcsolat van a nem invazív mellrák és az invazív betegség kialakulása között
megjelent:
A tudósok által támogatott Breast Cancer Now ("Mellrák Most") megerősítette, hogy öröklött genetikai kapcsolat van a tejcsatornák nem-invazív rákos elváltozásai - az úgynevezett in situ ductalis carcinoma (DCIS) - és az invazív emlőrák kialakulása között.
Ez azt jelenti, hogy a DCIS családi előfordulásának feltárása ugyanolyan fontos egy nő mellrák kockázatának felmérésében, mint maga az invazív emlőrák családtörténete.
A DCIS a korai mellrák nem invazív, megelőző formája, ahol a rákos sejtek a tejcsatornákban jelentkeznek. Évente több ezer nőt diagnosztizálnak DCIS-vel, mely esetek kétharmadát a rutinszerű emlőszűrésen diagnosztizálják.
Noha a DCIS átlagosan 10 mellrákos esetből egyért felelős, mindeddig csak nagyon keveset tudtak annak genetikai kockázati tényezőiről, illetve az invazív emlőrákkal való genetikai kapcsolatáról.
A Breast Cancer Research című szaklapban megjelent tanulmányukban a londoni King’s College tudósai több mint 200 000 genetikai markert vizsgáltak DCIS betegekben, így mindeddig ez a legnagyobb tanulmány, mely eddig az öröklött DCIS genetikai hajlamról megjelent.
A dr. Elinor Sawyer és prof. Montserrat Garcia-Closas vezetésével dolgozó kutatócsoport több mint 5000, DCIS-ben szenvedő nő véréből kivont DNS mintát hasonlított össze 24 000 invazív ductális rákban (az invazív mellrák leggyakoribb formája) szenvedőével, és megállapították, hogy a legtöbb, invazív ductális rákhoz kapcsolódó genetikai változás a DCIS-hez is köthető, illetve, hogy nem volt olyan egyedi elváltozás, mely csak a DCIS-ben fordul elő.
Ezek az eredmények a jelenlegi legerősebb bizonyítékai annak, hogy közös genetikai hajlam van a DCIS és az invazív ductális mellrák között, ami fontos betekintést nyújt a DCIS biológiájába. Ezt a következtetés azt is alátámasztja, hogy fontos a DCIS családi előfordulásának feltérképezése, mikor a mellrák kialakulásának kockázatát vizsgálják.
A DCIS esetek 50%-ban alakul ki invazív mellrák, ha nem kezelik időben
A jó- és rosszindulatú emlődaganatok szövettani típusai |
| Az emlődaganat egy multi-faktoriális betegség, ami azt jelenti, hogy több tényező együttes jelenléte szükséges a betegség kialakulásához és ennek fényében többféle szövettani típust különböztetünk meg egymástól. Ezen típusok elkülönítésében és diagnosztizálásában nagyon fontos szereplő a patológiai szövettani diagnózisalkotás. Milyen elváltozások fordulhatnak elő a mellben? |
Jelenleg azonban nem tudják megjósolni, hogy melyik DCIS esetben fejlődik ki invazív emlőrák, ezért minden nőnek kezelést ajánlanak fel a diagnózis felismerése után.
Ez a kutatás tehát csak az első lépés. Mivel a kutatók a vizsgálat során nem találtak a DCIS-hez köthető egyedi genetikai elváltozást, még mindig nem tudják, mely genetikai markerek jellemzőek azon DCIS betegségekre, melyeknél nagyon alacsony a kockázata annak, hogy mellrák alakul ki. Ezek azonosítása potenciálisan lehetővé tenné, hogy az ilyen betegeket megkíméljék a felesleges kezelésektől.
Egyértelmű, hogy a DCIS túlkezelésének megakadályozása további kutatásokat igényel. Rövid távon azt remélik, hogy a biomarker vizsgálatok fejlesztésével sikerül megjósolni a DCIS betegek számára a betegség progressziójának kockázatát, hiszen számos molekulát ígéretesnek azonosítottak az elmúlt években.
Dr. Elinor Sawyer, a King’s College klinikai onkológusa és a Guys and St Thomas’ NHS Foundational Trust tanácsadó onkológusa az alábbiakat nyilatkozta: „Ez a tanulmány az eddigi legerősebb bizonyítékot szolgáltatja arra, hogy közös genetikai hajlam van a DCIS és az invazív ductális rák között, ami arra utal, hogy a kialakulásuk közös.”
„A tanulmány nagy ugrás ahhoz, hogy megértsük a DCIS-t, noha csak az első lépés. Reméljük, hogy egy nagyobb betegszámú kutatás során több genetikai változást fogunk azonosítani, hogy megtudjuk, van-e olyan, mely kizárólag a DCIS –re hajlamosít, valamint ami segít megjósolni, kiknél valószínűtlen, hogy a nem invazív rák továbbfejlődjön daganattá.”
Ez, a maga nemében legnagyobb tanulmány felbecsülhetetlen, hiszen korábban nagyon keveset tudtunk a DCIS öröklött genetikai tényezőiről, mely évente több ezer nő életét határozta meg.
Az eredmények, melyek megerősítik, hogy genetikai szinten mennyire hasonlít a DCIS az invazív emlőrákhoz, nagymértékben segít abban, hogy a szakemberek megértsék, milyen genetikai változások kapcsolódnak ehhez a korai állapothoz. Ugyanakkor még mindig várat magára annak azonosítása, mely nőknél nem fog invazív rákká fejlődni, illetve a további kutatások elengedhetetlenek annak érdekében, hogy a jövőben végre elkerüljük a betegség esetleges túlkezelését.
(WEBBeteg - Cs. K., fordító, Forrás: medicalnewstoday, Lektorálta: Dr. Ujj Zsófia)
