Egy génvariáns növeli a mellrák kockázatát

A Német Rákkutató Központ (DKFZ) által vezetett nemzetközi kutatási konzorcium vizsgálatai szerint, egy gyakori génvariáns megnöveli az emlőrák kialakulásának kockázatát.

A mellrákos esetek durván 5-10 százalékában, előfordult már korábban is a családban emlőrák - a betegség tehát öröklődik, vagyis genetikai tényezők is közrejátszanak kialakulásában. A BRCAI és a BRCAII génekben végbemenő változások, az öröklött mellrák fő okozói - ezek az esetek 25 százalékáért felelősek.

"Németországban az öröklődő mellrákok 75 százaléka, nem tulajdonítható a BRCAI és a BRCAII mutációinak. Azt feltételezzük, hogy ezeket a rákokat részben egy ritka mutáció okozza, és részben az olyan különböző génvariánsok kedvezőtlen kombinációi, amelyek önmagukban csak kis hatásúak.

Ezek közül eddig csupán keveset sikerült azonosítani - a többit még kutatjuk." - közölte Dr. Barbara Burwinkel docens (DKFZ).

Az AKAP fehérjecsalád tagjai felelősek, a sejten belüli fontos jelek szállításáért. A kutatók azt gyanítják, hogy ezeknek a fehérjéknek közük lehet a rák kialakulásához. Egy nagyméretű nemzetközi kutatás, melyet Dr. Burwinkel vezet, most bizonyítékot talált arra, hogy ez valóban így van.

Az Öröklődő Emlőrák és Ovariumrák Német Konzorciumával együttműködésben, a kutatócsoport az AKAP család hat génvariánsát vizsgálta meg. Ezek közül kettőről, amelyek az AKAP9 génen belül helyezkednek el, kimutatták, hogy valóban összefüggésben állnak az mellrák megnövekedett kockázatával. Mivel a két génvariáns mindig együtt öröklődik, további kutatásokra van szükség annak megállapítására, hogy mindkettő kombinációja, vagy csak az egyik variáns felelős ezért a mellékhatásért. Ezt a felfedezést egy nagyméretű nemzetközi vizsgálat is megerősítette a német, angol, amerikai és ausztrál kutatókkal együttműködve. A kutatásban 9 523 mellrákos beteg vett részt, beleértve 2 795 öröklődő emlőrákos esetet; valamint majdnem 14 000 egészséges nő.

A két variánst, az AKAP9 gén mindkét másolatában hordozó nők esetében, a mellrák kialakulásának kockázata, életük során 17 százalékkal emelkedett. Az öröklött emlőrákos esetekben ez a hatás még jelentősebb: a kockázat 27 százalékkal nőtt. Ha az AKAP9 másolatok egyike érintett, a mellrák kockázata csupán enyhén emelkedett, kb. 8 százalékkal, illetve 12 százalékkal az olyan nők esetében, akiknek a családjában korábban már előfordult emlőrák.

"Ez azt mutatja, hogy az AKAP9 variánsoknak sokkal kevesebb hatásuk van az emlőrák kockázatára, mint például a BRCA mutációknak. Másrészt viszont ezek a variánsok sokkal gyakoribban a lakosságban. Azt sem tudjuk még, hogy a sejt-metabolizmus mely szabályozókörei érintettek, és ez hogyan vezethet a rák kialakulásához." - közölte Dr. Burwinkel. "De a bizonyítékok azt sugallják, hogy a két variáns a tüdő- és a vastagbélrák kialakulásának kockázatát is megnöveli."

A heidelbergi DKZF feladata, hogy szisztematikusan végigvizsgálja a rák kialakulásának mechanizmusát, és hogy azonosíts a rák rizikótényezőit. Az alapkutatásból származó eredményeik, várhatóan a rákprevenció, - diagnózis és kezelés - új megközelítéseihez vezetnek. A kutatást az Oktatásügyi és Kutatási Minisztérium támogatta (90 százalékban), és a Baden-Wuerttembergi tartomány (10 százalékban). A Német Rákkutató Központ a Helmholtz Nemzeti Kutatóközpontok Egyesületének tagja.

(Medipress)