A neurofibromatosis és tünetei

A neurofibromatosis kórállapotokban a bőr és idegrendszer betegségeinek együttes előfordulásáról van szó. A neurofibromatosis jelentőségét az adja, hogy a daganatok fokozott előfordulásával jár együtt.

A neurofibromatosis (vagy neurofibromatózis) öröklődő betegség, aminek ismerjük a genetikai hátterét (bár újonnan kialakult esetek is gyakran előfordulnak). A betegség lényege, hogy az idegszálakon és agyidegeken jóindulatú daganatok alakulnak ki. Előfordulás: 1:2500, kétszer annyi fiút érint a megbetegedés, mint lányt. Attól függően, hogy melyik hibás gént örörkölte a gyermek, a neurofibromatózis két típusát különböztetik meg: neurfibromatosis I (NF1) és neurfibromatosis II (NF2).

A neurofibromatosis első típusa (NF1, Recklinghausen-kór)

Az egyes típust szokták Recklinghausen-kórnak is nevezni. Minden 4000. ember szenved ettől a kórképtől. A betegségre jellemzőek a bőrön, főleg a törzsön, végtagokon gyakran már születéskor meglévő tejeskávé foltok. Számuk, méretük, pigmentáltságuk az idő előrehaladtával fokozódik. A hónaljban és a lágyékhajlatban általában szeplők figyelhetők meg.

A bőr felszínén főleg késő gyermekkorban változó nagyságú, alakú nem egyszer nyéllel rendelkező bőrszínű daganatok láthatóak. Számuk pár darab, de akár több ezer is lehet, így nem kis mértékű kozmetikai problémát okozva.

A tünetek többi részét az idegeket borító kötőszövetből, kötőszöveti elemekből, illetve az úgynevezett gliasejtekből kiinduló daganatok adják. Ezek a daganatok elhelyezkedhetnek közvetlenül a bőr alatt, erek mentén, de a gyomor-bélrendszert is érinthetik. A bőr alatt kidudorodó, változó nagyságú, jól körülhatárolt, puha tapintatú, bőrszínű kis csomók lehetnek.

A daganatok másik típusa az ideggyököket érinti, főleg a szem környékén és a halántéktájon fordulnak elő, illetve a gerinccsatornába bekúsznak és gyakran az alattuk elhelyezkedő csont deformitását okozzák. A gerinccsatornába homokóra-szerűen bekúszó daganat a gerincvelőt összenyomva gerincsérvre emlékezető tüneteket okozhat, rossz esetben bénuláshoz vezethet.

A betegek ezek mellett különböző csonteltérésektől szenvednek: gerincferdülés, fokozott háti gerinc görbület, a koponyaalap ékcsontjának hiánya vagy extrém megnagyobbodása, mely lüktető, kidülledő szemgolyót eredményez, vagy az alszárcsontok elgörbülése, mely gyakran normál terhelés esetén is töréseket okoz, ezeket röntgenvizsgálattal lehet bizonyítani.

Az első vizsgálat a neurológiai vizsgálat, majd szemészeti vizsgálat szükséges, mert ez a betegség 6 éves kor felett 90%-ban jellemző és jól látható tipikus elváltozásokat (Lisch-pettyeket) okoz a recehártyán (retinán), valamint 4-5 éves korban látóideg-daganatot (opticus gliomát) okozhat (kb. 25% ban). Nem megfelelően együttműködő gyermeknél VEP (Vizuális Kiváltott Válasz) vizsgálat alapján tisztázható, károsodott-e a látóideg.

Az agyról, látóidegről, illetve tipikus tünetek esetén a gerincvelőről MR-vizsgálatot végeznek. Az MR-jel-eltérés már korán, még a klinikai tünetek kialakulása előtt kimutatja a látóideg érintettségét.

A további vizsgálatok célzottak, az adott látható elváltozás elhelyezkedésétől függenek. A bőrelváltozásokból szövettani vizsgálat történik, ez igazolja a diagnózist. A gerincből kilépő idegeken növekvő daganatok gyakran belenőnek a gerinccsatornába és bénulásokat okoznak. Az agyidegek daganatai akadályozhatják az agyvíz elfolyását és műtétet igénylő agyi vizenyőt okozhatnak.

Neurofibromatosis II (NF2)

A NF2 előfordulása 1:50000, az összes neurofibromatosis-os beteg 10 százaléka. Ennél a típusnál a tünetek ifjú-és fiatal felnőtt korban kezdődnek.

Ezekben a betegekben a tejeskávé foltok, a Lish-csomó előfordulása nem jellemző, náluk elsősorban a hallóidegeken elhelyezkedő daganatok (acusticus neurinoma) a jellemzőek, de meningeomák és más daganatok is gyakoriak, és gyakran válnak rosszindulatúvá, epilepsziát is okozhatnak. Fő tünetei a hallásvesztés, a fejfájás, az arc- és mimikai izmok mozgatásáért felelős agyideg gyengesége, a járásbizonytalanság, mely már gyermekkorban is jelentkezhet, de általában 20 éves kor után lép fel. Ebben a kórállapotban a más idegrendszeri, gerincvelői daganatok előfordulása fokozott. Több betegnél szürkehályog található.

A vizsgálat alatt a jellegzetes bőr- és egyéb tünetek mellett a különböző képalkotó vizsgálatok, mint a koponya- és gerincröntgen, CT- és MRI-vizsgálat, ezenkívül pedig a pupillareflex-vizsgálat a diagnózis felállításában szerepet játszik.

Kiemelt jelentősége van a hallásvizsgálatnak, egyéb műszeres vizsgálatoknak, mint az EEG, BAEP, VEP és a pszichológiai teszteknek, mely a tanulási zavarok felismerését szolgálja. Ezekben a betegekben a folyamat örökletes volta miatt a genetikai tanácsadás lényeges.

Abban az esetben, ha a betegnek a bőrtüneteken kívül nincs más tünete, akkor a beteg rendszeres kontroll vizsgálata szükséges: szemészeti vizsgálata félévente 10 éves koráig, míg részletes ideggyógyászati kivizsgálása évente. Ezek a vizsgálatok a daganatok mielőbbi felismerését szolgálják.

Kilátások, kezelési lehetőségek

A genetikai eredetű kórképnek hatékony kezelése nem, csupán tüneti kezelése létezik, a tünetek enyhítése a fő cél. Bár a daganatok jóindulatúak, elhelyezkedésük miatt súlyos tüneteket is okozhatnak. Ha időben diagnosztizáljuk a betegséget és követjük az újabb daganatok kialakulását, akkor az időben elvégzett műtétek lassítják a súlyos elétérések kialakulását.

Ha már van kialakult tumor, akkor azt sebészeti úton távolítják el. Ha a tumor eltávolítása lényeges funkciókiesést okozna az adott szervben, akkor sugárkezelés jöhet szóba. Epilepszia esetében gyógyszeres kezelés is szükséges.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos,
Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus szakorvos