SMA: a kezelés elérhető a felnőtt betegek számára is

Egyedi méltányossági kérelem keretében megindították a felnőtt betegek kezelését, ezért még fontosabbá válik pontosan ismerni, hogy milyen nehézségeket, kihívásokat éltek, élnek meg a felnőtt SMA betegek - hiszen a gyógyszeres kezelés a megfelelő kiegészítő, szupportív terápiával megtámogatva a leghatékonyabb. (x)

Öröklődő ritka kór a gerincvelői izomsorvadás (Spinális Muszkuláris Atrófia, rövidítve SMA). Egy gén hibája miatt kezdenek pusztulni a gerincvelő mozgató-idegsejtjei: eleinte főleg a nyak, a törzs tartását végző izmok gyengülnek el, majd a láb/kar mozgásáért felelősek, végül a bordákon tapadó, a légzést támogató izmok sorvadnak el.

A betegek idővel kerekesszékbe kerülnek, légzéstámogatásra szorulnak. A legsúlyosabb (1-es) típusban a tüneteket 6 hónapos kor előtt fedezik fel és ezek a babák nem tanulnak meg ülni. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben a tünetek 7-18 hónapos kor között jelentkeznek, a gyermekek tudnak segítség nélkül ülni, de állni nem. Másfél éves életkort követően, akár serdülő vagy fiatal felnőttkor táján merülnek fel a problémák a 3-as SMA betegeknél, amikor korábban elsajátított mozgásokat nem képesek végrehajtani, a betegeknek elkezd gondot jelenteni a leülés, a felállás, nehéz lesz a lépcsőzés, s némelykor elvész a korábbi járóképesség. A nagyon ritka 4-es típus enyhe, váratlan izomgyengeséggel jelentkezik felnőttkorban.

Az SMA jelenlegi ismereteink szerint nem gyógyítható

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő (SMA) betegek többségénél gyermekkorban diagnosztizálják a betegséget, és számukra néhány éve már elérhető terápia. A ma már felnőtt betegek esetében azonban csak idén vált Magyarországon elérhetővé gyógyszeres terápia. Több mint 100 SMA beteg szerepel a hazai nyilvántartásban, a velük foglalkozó neurológus szakorvosok szerint viszont a valós betegszám akár 300 is lehet.

Most, hogy egyedi méltányossági kérelem keretében már megindították a felnőtt betegek kezelését, még fontosabbá válik pontosan ismerni, hogy milyen nehézségeket, kihívásokat éltek, élnek meg a felnőtt SMA betegek – hiszen a gyógyszeres kezelés a megfelelő kiegészítő, szupportív terápiával megtámogatva a leghatékonyabb. Nagyon hasonló eredményre jutott ebben az SMA betegek nehézségeit, kielégítetlen igényeit illetően a Szinapszis Piackutató és Tanácsadó Kft. 2020-as etnográf mélyinterjús kutatása (mely a Biogen Hungary Kft. támogatásával készült) és egy 26 európai országot felölelő 2021-ben megjelent nemzetközi tanulmány¹ is.

A magyar kutatásban 6 felnőtt SMA beteg vett részt, a legfiatalabb 18 éves, a legidősebb 43 éves volt. A résztvevők 2-es és 3-as típusú SMA betegek voltak, vegyesen férfiak és nők. Részt vett a kutatásban 5 olyan hozzátartozó, aki a mindennapi életben támogat felnőtt SMA beteget, zömében édesanyaként illetve a beteg párjaként. A kutatásban megszólítottak 5 olyan neurológust is, akik kezelnek felnőtt SMA betegeket. Mind a betegek, mind a hozzátartozók, mind az orvosok lefedték Magyarország különböző régióit, így elmondhatjuk, hogy a kutatás segítségével átfogó képet kaphattunk a felnőtt magyar betegek helyzetéről, tapasztalatairól a mélyinterjúk segítségével.

A nemzetközi kutatás adatfelvétele 2019-ben volt, amikor kérdőív segítségével 1474 beteget és hozzátartozóikat kérdeztek meg 26 országból. A legfiatalabb beteg 0, a legidősebb 81 éves volt – férfiak és nők SMA 1-4 diagnózissal.

A felnőtt SMA betegek (és hozzátartozóik) kielégítetlen igényei

A betegség – mint minden súlyos krónikus probléma – nem csupán a beteget, hanem szeretteit is érinti. Az SMA is nagy terhet rak a hozzátartozókra lelkileg, fizikailag egyaránt. A szeretett gyermek vagy pár lassú állapotromlása, a jövőtől való félelem, a folyamatos önálló információ keresés igen megterhelő. A pszichés állapotukat jól jellemzi az interjúk során elhangzott megjegyzés: „gyógyszer nélkül még jövőképünk sincs”.

Négy területen fogalmaznak meg nehézséget a betegek és az őket támogató hozzátartozók:

• Az információ és támogatás hiánya: kevés tájékoztatást, információt kap a legtöbb beteg és támogató hozzátartozója a kiegészítő terápiákról, pedig a gyógyszeres terápián túl kulcsfontosságú a felnőtt betegek jólléte és életminősége érdekében a kiegészítő és szupportív terápia is. Csupán az SMA centrumokban dolgozó neurológusokról nyilatkoztak úgy, hogy megfelelő tájékoztatást tudnak nyújtani, ám ők igen kevesen vannak. A betegszervezetek pedig jelenleg elsősorban a gyermek betegekre koncentrálnak mind tájékoztatás mind támogatás tekintetében.
• Kezelések hiánya és kontrollok hiányosságai: a kontrollokon évekig, sokan évtizedekig csak egy gyors állapotfelmérésen estek át, kiegészítő terápiát legfeljebb gyógytornát írtak fel számukra, ahol a gyógytornász többnyire nem ismerte az SMA betegek specifikus igényeit, így célzott támogatást sem tudott adni. Egy beteg így fogalmazott: „Minden felülvizsgálat nagyon egyszerű volt. Kinyújtották a lábaim és hasra fektettek, nagyjából ennyi volt, még egy-két szót váltottak anyukámmal, más egyéb nem nagyon történt.”
• Szembenézés és megküzdés a betegség romló állapotával: ugyancsak kevés a segítség, a betegek önmagukra vannak utalva a mindennapi nehézségek megoldásában, azoknak a segédeszközöknek és praktikának a megtalálásában, amelyek segítenek megőrizni az SMA betegek önállóságát és jó életminőségét. Az SMA nagy terhet rak a hozzátartozókra is, a súlyosabb állapotú betegek gondozása szoros napi rutint, akár éjszakai rendszeres felkelést is jelent a légzéstámogatás miatt, illetve a beteg fizikai mozgatása a családtagokat is kimeríti. A jobb állapotú, jelenleg önálló életvitelre képes betegek számára is sokszor nehézséget jelent akár a közlekedés is, a még járóképes betegek számára is sokszor kihívást jelentenek az egyenetlen utak, a padkától messze megálló busz vagy a sok lépcső az iskolában akár.
• Lelki terhek a betegség és a segítség hiánya miatt: hatalmas teher az a tudat, hogy a betegség progressziója nem megállítható, nem visszafordítható gyógyszeres kezelés hiányában.

Ezt a felnőtt SMA betegeket kezelő neurológusok is megerősítették, sőt még kiegészítették:

• a kiegészítő terápiás lehetőségek korlátozottan hozzáférhetőek és nem specializáltak az SMA betegek számára: multidiszciplináris team, amelyben különböző szakorvosok és egészségügyi szakemberek közösen támogatják a beteget, csupán néhány helyen elérhetőek, – ezért esetleges, hogy a kezelőorvos tud-e gyógytornászt, fizikoterapeutát, gasztroenterológust, dietetikust stb. szer(v)ezni az SMA-val élő betegének. Szinte mindegyik betegnél egy idő után kialakul ugyanis gerincdeformitás (szkoliózis), táplálkozási-, légzési nehézség, amely rehabilitációs támogatást igényel, annak érdekében, hogy ne alakuljon ki funkcióvesztés. Ennek intézményi szervezettsége jelenleg alakulóban van.
• számos ma már felnőtt beteg kiesett a neurológusok látóköréből: mivel hosszú évekig nem volt számukra elérhető gyógyszeres terápia, vagy érdemi támogatás, ezért elmaradoztak a kontrollokról. Akiknek enyhébb tüneteik voltak gyermek- és tinikorukban lehet, hogy nem is rendelkeznek SMA diagnózissal, hanem valamilyen általános neuromusculáris rendellenességet állapítottak csak meg náluk.

Ezen problémák fényében fogalmazták meg a betegek vágyaikat is: a kezelés elérhetővé válását, tájékoztatást, a közösségük aktív tagjaként való megmaradást (nem akarják, hogy betegségükkel azonosítsák őket barátaik, ismerőseik, rokonaik), illetve a speciális, egyénre szabott gyógytornát határozzák meg legfontosabb igényként. Ezek közül az első mára elérhető közelségbe került és a kutatási eredmények alapján egyértelműen kimondhatjuk, hogy a felnőtt betegek készek felvállalni azokat a terheket, amelyek a terápiával együtt rájuk várnak és hozzátartozóik támogatják ebben őket.

A betegek legmélyebb vágya, hogy önállóan élhessék az életüket, megőrizve azt, ami büszkeséggel és boldogsággal tölti el őket:

Az orvosok beszámolója szerint a felnőtt SMA betegek intelligensek, és a szülők is arról számoltak be, nagy aggodalmat jelentett számukra, hogy gyermekük szellemi képességeinek megfelelő oktatást elérhetővé tegyék számukra, és ne legyen akadálya ennek az esetleges fizikai korlátozottság - ahogy későbbi munkavállalásuknak sem. A nemzetközi kutatásban is arról számoltak be, hogy a 18 évesnél idősebb válaszadók közel fele (48,7%) a középiskolát követően is folytatta a tanulást, és a 26-40 éves korosztály egyharmada pedig felsőfokú végzettséget szerzett és több mint 50%-uk dolgozik, egytizedük pedig jelenleg is tanul.

Magyar betegek a terápiás lehetőségekről

A kutatás alapán kimondhatjuk, hogy a betegek és a családtagok többsége is nem csak a betegségről, de a terápiás újdonságokról is alaposan tájékozódnak, pontosan tudják, milyen kezelések elérhetőek. Érthetően nagy várakozással gondolnak a terápiákra, mert hallották, hogy a kezeltek érzik annak jótékony hatását: izomerőben, a motoros funkciók javulásában.

• A génterápia és annak részletei kevésbé állnak a betegek érdeklődési körében. A génterápiának jelenleg nincs indikációja a felnőtt SMA betegek számára.
• Az orális terápiáról a megkérdezettek fele hallott. Előnyének tekintik, hogy kényelmes a beadás módja.
• Az injekciós terápiát minden felnőtt SMA beteg ismerte név szerint. Előnyeként hangzik el visszatérően, hogy tudomásuk szerint a terápia számottevő javulást ér el a felnőtt betegek fizikális állapotában – vagy legalább megállítja a betegség progresszióját, amely hatalmas eredmény lenne szemükben. Az intratekális injekciót kevésbé tekintik terápiás tehernek, elsősorban a lehetőséget látják benne

Beteg és hozzátartozó egybehangzón úgy mondja, meggyötri a bizonytalanság, vajon számukra is elérhető lesz-e (az amúgy drága) gyógyszer. „Nem akarom elfogadni azt a magyarázatot, hogy az egészségem pénzkérdés volna” – számukra hatalmas megkönnyebbülést hozhat, hogy a kezelés immár elérhető felnőtt betegek számára is. A kezelés kapcsán az elsődlegesen megfogalmazott vágy és cél a javulás, de a betegek homogén módon a jelenlegi állapotot mindenképpen szeretnék megőrizni. A kezelés érdekében szinte bármit felvállalnának a betegek és a hozzátartozók, néhány napos kórházi bentfekvés és a szükséges fenntartó-kiegészítő terápia nem jelente korlátot. A nemzetközi kutatásban is azt találták, hogy már az állapotuk romlásának megállítását is előrehaladásnak tekintenék a betegek.

Forrás:

1. Neuromuscular Disorders: vol:31, issue 5, P419-430, MAY 01, 2021 (DOI:), N. Gusset, Y. Erbas, O. Germanenko, K. Rucinski, E. Stumpe and M. de Lemus.: Understanding European patient expectations towards current therapeutic development in spinal muscular atrophy