A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében

MTI
megjelent:

A testvérek többségénél más-más gének állnak az autizmus hátterében, tehát az idegi-fejlődési rendellenesség genetikai háttere az eddig véltnél is bonyolultabb - derült ki a téma eddigi legátfogóbb kutatásából.

Az Autism Speaks alapítvány MSSNG (utalva a missing szóra, jelentése "hiányzó") projektjének igazgatója, Stephen Scherer vezette a kutatást, amelyben 85 család teljes genetikai örökítő anyagát térképezték fel. Mindegyik család két-két gyermeket nevel, a gyerekek autisták - tudósított a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál a Nature Medicine orvosi szaklapban megjelent tanulmányról.

Azt találták, hogy a testvérpárok többségénél (69 százalék) alig, vagy nem volt átfedés az autizmussal kapcsolatos génvariációknál. Az eredmények ellentétben állnak a régóta fennálló vélekedéssel. Mivel az autizmus gyakran fordul elő halmozottan egyes családokban, a szakértők feltételezték, hogy az autista testvérek ugyanazokat a - betegségükkel kapcsolatos - génvariációkat örökölték szüleiktől. Most úgy tűnik, ez talán nem így van.

"Tudtuk, milyen nagyok a különbségek az autisták között, a friss eredmények ezt alá is támasztják. Úgy gondoljuk, hogy az autista gyerek hópihe, egyedülálló mindegyik. Ezt azt jelenti, hogy nem az autizmus kockázatával összefüggésbe hozott gének után kell kutatni, ahogy általában ma a géndiagnosztikánál teszik" - magyarázta Scherer.

Minden páciens teljes genomját kellene vizsgálni, így dönthető el, hogy a genetikai tényezők alapján milyen személyre szabott terápia lenne a legjobb - tette hozzá.

A bezárt világ

A gyermek fejlődése során leggyakrabban 3 éves kor körül válnak a tünetek olyan markánssá, hogy a szülők orvoshoz fordulnak, valójában azonban már pár hónaposan is vannak a betegségre utaló tünetek! Autizmus - A bezárt világ>>

Az ismert autizmusgének a kutatásban részt vevő családok 42 százalékánál voltak jelen. Ez megmagyarázhatja, miért lépett fel a fejlődési rendellenesség a gyerekeiknél - vélte a kutatás vezetője.

A tanulmány megjelenésével egy időben az alapítvány történelmi jelentőségű lépést tett: a kutatás adatait, mintegy ezer autista genomját feltöltötték az Autism Speaks MSSNG portálra. Az alapítvány a világ kutatói számára elérhetővé akarja tenni az adatbázist, és tervezik, hogy legalább tízezerre bővítik a kutatási célokra publikált genomok számát.

(MTI)

Cikkajánló

A folsavhiány
A folsavhiány

Természetes folsavforrások.

Torokfájás
Torokfájás

Jó-e a csípős paprika ellene?

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
WEBBeteg - Lőrincz-Erdélyi Krisztina, pszichológus
WEBBeteg - Dr. Kőműves Anikó, szakgyógyszerész, orvos- és egészségtudományi szakfordító
WEBBeteg - Orémuszné Kertész Tímea, pszichológus
WEBBeteg - Dr. Diószegi Judit, pszichiáter

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Bujdosó Balázs

Bujdosó Balázs

Igazságügyi pszichológus, igazságügyi gyógypedagógus

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Dr. Nagy Tamás Gergely

Dr. Nagy Tamás Gergely

Pszichoterapeuta, Neurológus

Budapest