Genetikai mutáció okozza a skizofréniát?
lektorálta: Dr. Jóna Angelika, gyermekgyógyász frissítve:
A génvizsgáló technológiáknak köszönhetően fény derülhet a skizofrénia lehetséges okaira. A kutatók sokáig hiába keresték betegség kialakulásának okát.
Korábbi kutatások már próbálták keresni a betegek közötti közös genetikai összefüggést, illetve a felírt gyógyszerek agysejtekre gyakorolt hatását. Nos, mindeddig a kiváltó okokra nem derült fény, ám az új, DNS térkép készítésére alkalmas technológiának köszönhetően felderíthető a skizofréniában szenvedő betegeknél tapasztalható közös, nagyon ritka génvariáció.
A kutatás során 150 skizofrén beteg vérmintáját hasonlították össze a 268 főből álló, nem beteg kontrollcsoport vérével. A DNS sorban 53 mutációt találtak. Ezek a skizofrén betegek 15 százalékában jelen voltak, míg a nem betegeknek csak 5 százalékánál.
Fontos tudni, hogy a betegség általában felnőttkorban jelentkezik, de egy nagyon ritka fajtája már a gyermekévek alatt kifejlődik. Amikor azoknak a vérmintáját vizsgálták, akik ebben a ritka, gyermekkorban kifejlődő skizofréniában szenvednek, azt tapasztalták, hogy van egy ritka génmutáció, mely négyszer gyakoribb előfordulási aránnyal van jelen.
Az ismert mutációk egy részénél az öröklődésnek fontos szerepe van, míg mások röviddel a fogantatás után alakulnak ki.
Hogyan hat az agyműködésre a mutáció?
A genetikai mutáció többféleképpen is befolyásolhatja az agy működését. Ennek egyik módja, hogy tönkreteszi azt az irányítóképességet, melynek segítségével a neuronok az agyban a megfelelő helyükre jutnak.
Egy másik módszer a glutamát-szállító molekulák alakját változtatja meg. A glutamát ahhoz szükséges, hogy a felserkentett neuronok segítségével az üzenetek hatékonyan jussanak el sejtről sejtre.
| Kapcsolódó cikkek |
A kutatók még nem tudják pontosan, hogy ezek a génmutációk önmagukban okozzák-e a skizofréniát, vagy esetleg más folyamatok is szerepet játszanak a kialakulásában. Mindenesetre bíznak abban, hogy a génvizsgáló tecnológiák fejlődésével hamarosan megfejthetik ennek a kellemetlen betegségnek a rejtélyét. Remélik, hogy egyre többet fognak így megtudni a különféle aggyal kapcsolatos betegségekről, mint például az autizmusról, depresszióról és bipoláris zavarról.
Forrás: WEBBeteg
Cs. K., fordító
Lektorálta: Dr. Jóna Angelika, gyermekorvos
