A dadogás genetikai háttere - Kutatás
megjelent:
A tudósok szerint a gének közül kettőt az agysejtek arra is használnak, hogy a hulladékot újra feldolgozzák, a harmadiknak nem ismerik más szerepét.
Három gén és a dadogás kapcsolatát igazolták amerikai kutatók a New England Journal of Medicine című szaklap szerdai számában megjelent tanulmányukban.
| Dadogni kezdett a lányom |
| "Két éves kislányom mostanában megváltozott. Eddig csukott ajtónál aludt, el, beszédes kislány volt, idegenekkel is kedves és barátkozó. Szépen beszél, nagy szókincse van, okos, értelmes kislány, szobatiszta. Az orvos válaszol >> |
A tudósok szerint a gének közül kettőt az agysejtek arra is használnak, hogy a hulladékot újra feldolgozzák, a harmadiknak nem ismerik más szerepét. "Ez az első tanulmány, amely meghatározott génmutációkat jelöl meg a 3 millió amerikait érintő zavar, a dadogás lehetséges okaként" - tudatta közleményében James Battey, a National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD) igazgatója. A statisztikák szerint az iskolás kor előtti gyerekek 5 százaléka, míg a felnőttek 1 százaléka dadog.
Az intézet kutatói 123 pakisztáni embert vontak be vizsgálatukba, akik között dadogó és nem dadogó is volt, 46 esetben pedig családi halmozottságot mutatott az állapot előfordulása. A tanulmány egy olyan pakisztáni családnál indult el, amelyben halmozódott a dadogás előfordulása. Náluk a 12-es kromoszómán fedeztek fel egy génmutációt.
A későbbiekben ugyanerre a genetikai mutációra és még két másikra bukkantak, amikor több pakisztáni, valamint ötszáz amerikai és brit ember örökítő állományát elemezték. A nem dadogó emberek közül egyetlen egynél sem találták meg a génmutációkat.
| A génterápia lehetőségei |
| A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban, melyek a génterápia, génsebészet eszköztárát vonultatják fel. A génterápia lehetőségei >> |
A dadogás terápiái között van a szorongás csökkentése, a légzés és beszédtempó szabályozása, valamint különböző elektronikus eszközök használata. A tanulmány azonban azt az elméletet támasztja alá, hogy a dadogás hátterében agyi, biológiai eltérések vannak. A kutatók úgy vélik, a vizsgálatukban fellelt genetikai variációk az összes eset 9 százalékára adhatnak magyarázatot.
A gének közül kettő egy anyagcserezavarban is szerepet játszik, melynél a hulladék felhalmozódik a sejtekben, és problémákat okoz az ízületekben, a szívben és a májban. A tanulmányban részt vevő dadogó önkéntesek között azonban senki nem szenvedett ilyen betegségben, mert a hibás génkópiából csak egyet hordoztak, az anyagcserezavar kialakulásához pedig két hibás kópia egyidejű jelenléte szükséges.
(MTI)
