Genetikai szűrés: a koszorúérbetegség szűrésénél még megbízhatatlan

A szakemberek számos genetikai változatot találtak, melyek összefüggenek a szív- és érrendszeri betegségekkel, de az eddig ismert variánsok alapján a genetikai szűrővizsgálatok egyelőre nem pontosabbak, mint a hagyományos kockázati tényezők alapján kidolgozott táblázatok.

Jó lenne, ha pontosabban ismerhetnénk egészségünk jövőjét: előre tudhatnánk, milyen betegségtől kell tartanunk és miképpen lehetne megelőzni a kóros állapotok megjelenését. Az utóbbi években érdekes adatok láttak napvilágot, melyek azt tudatták, hogy olyan, genetikai mutatókat azonosítottak, melyek előre megmondják különféle szervi betegségekre vonatkozó hajlamunkat.

A kutatók például az alsó végtagi érszűkülettel kapcsolatban már tavaly tíznél több genetikai mutatót gyűjtöttek össze, melyek jelezték, hogy akiknek szervezetéből ezek kimutathatók, azoknak fokozott esélye van ilyen tünetek megjelenésére.

Élelmes cégek azonnal előálltak olyan tesztcsíkokkal, melyek állítólag néhány perc alatt megmondják, hány százalékos annak a valószínűsége, hogy valakinek cukorbetegségtől vagy szívinfarktustól kell tartania.

Nem lett pontosabb az eredmény

Jeroen B. van der Net és munkatársai azt vizsgálták, hogy az eddigi ismert genetikai mutatók figyelembe vételével mennyire pontosan lehet megmondani annak esélyét, hogy valakinek koszorúérbetegsége lesz. A matematikai model 100.000 emberre vonatkozott. A számítások alapján ezekből az adatokból nem lehetett jobb megközelítést elérni, mint azokból a régóta használt táblázatokból, melyek az ismert kockázati tényezőket: a dohányzást, a koleszterinszintet, testsúlyt, vérnyomást, az esetleges cukorbetegséget vették figyelembe.

Steve Humphries angol professzor, aki a kérdés egyik ismert szakértője, egyetértett a holland kutatók következtéseivel, de hangsúlyozta, hogy a genetikai tényezőkre vonatkozó ismereteink rendkívül gyorsan bővülnek. Amikor a dolgozatot megírták, még nem fedezték fel a 9p21.3 genetikai változatot, melynek fontos szerepe lehet a szívbetegségek kifejlődésében.

A 9p21.3 génvariáns fölhasználásával a genetikai számítások pontossága lényegesen megnőtt. Valószínű, ha mind több genetikai adatot lehet figyelembe venni, ez a módszer is fontos eszköz lehet a szív- és érbetegségek diagnosztikájában.

Holland kutatók vizsgálatának eredményeit az American Heart Journal közölte.

(MTI)