Téma: Génhiba
Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése
WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór
WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos - 2018.11.03. 05:21
Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e népcsoportban 28-30 emberből egy hordozza a hibás gént! A kórkép szomorú kimenetelű:...
Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van
Budapesti Orvostanhallgatók Egyesülete - 2018.05.25. 18:56
Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik...
A férfi életkora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére
MTI - 2017.07.05. 16:58
Nemcsak a nők, hanem a férfiak kora is hatással van a mesterséges megtermékenyítés sikerére: a 40-42 éves férfiaknál 46 százalékkal kisebb az esély a sikerre, mint a 30-35 éveseknél, ha nő partnerük 30 év alatti - ezt...
Agyvérzésre és szívrohamra hajlamosító génhibát fedeztek fel angol kutatók
MTI - 2014.07.05. 17:12
Agyvérzésre és szívrohamra hajlamosító génhibát fedeztek fel angol kutatók, akik a témában készült legnagyobb elemzést végezték. A legnagyobb kockázatot azonban továbbra is az életmód jelenti: mindenekelőtt a dohányzás...
Daganatok vizsgálata: molekuláris diagnosztika
WEBBeteg - Tóth András, újságíró - 2014.02.20. 20:11
A ráksejtek genetikai eltéréseinek pontos feltérképezésével egyre részletesebb képet kapunk az adott daganat biológiai tulajdonságairól, az áttét képzési hajlamáról, valamint a bizonyos gyógyszerekkel szembeni...
Egyénre szabott gyógyítás a genotipizálás segítségével
MTI - 2012.05.12. 12:28
Az orvosi szakirodalom egyre gyakrabban foglalkozik azzal, hogy az eddig alkalmazott, sok emberen jól bevált gyógyszeradagolás helyett személyre szóló, az egyénileg leghatásosabb beavatkozásokkal igyekezzen a betegeket...