Cisztás fibrózis

Tisztelt Doktor NŐ! Néhány napja, derült ki, hogy az öcsém 12 éves kislányának cisztás fibrózisa van. Verejtéktesztet végeztek rajta, az lett pozitív. A kivizsgálásra a korától elmaradó testi fejlődés és gyakori tüdőgyulladás miatt került sor. Úgy olvastam, hogy a gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Szeretném megkérdezni, hogy végeztessek-e én és a gyermekeim is ilyen tesztet. Én autoimmun beteg vagyok (myasthenia gravis, polymyositis, antifoszfolipid szindróma, raynaud kór) A kisebbik fiam JRA-s. Sokszor volt tüdőgyulladása, sokszor fullad, de ezt eddig az asztmájának tulajdonították.

Dr. Hangonyi Csilla válasza cisztás fibrózis témában

Kedves Kérdező! A cisztás fibrózis általában kisgyerek korban már kiderül. Szinte soha nem fordul elő, hogy felnőtt korban diagnosztizálnák, hiszen a betegség jelei és következményei súlyosak, nem maradnak felnőtt korig tünet nélkül. Fia esetében, (bár nem írta meg hány éves) érdemes ilyen irányú vizsgálatot végezni. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2014. november 23.

Kérdések és válaszok: Egyéb

Mukoviszcidózis
Mukoviszcidózis 2011. 02. 08.-án született gyermekem ebben a betegségben szenved. /bizonyítottan/. A lényeg, amit kérdezni szeretnék, hogy...
Mukoviszcidózis
VAn-e lehetőség mukoviszcidózissal szenvedő babánál génsebészeti gyógyítás lehetőségére? Tudomásom szerint 3 országban már engedélyezték,...
Irritáció/kidörzsölődés
Tisztelt Doktornő! A tegnapi napon a jobb combomon megjelent egy kb. 10 cm hosszon mutatkozó vörös kiütés érintésre égető érzés mellett....
Lágyéksérv
Hat éve műtöttek lágyéksérv miatt, laporoszkoppal, és hálót helyeztek be. Nincs fájdalmam, nincs kitüremkedes. Ha köhögök enyhe lókődest...
Térdfájdalom és Baker cysta
Tisztelt Doktor Nő! A jobb térdemről készült MR vizsgálat eredményének megértésében szeretnék segítséget kérni. Lelet: Az ábrázolódott...
Helicobacter pozitív
Kedves Doktor úr! Elnézést kérek, hogy sokszor tettem fel Önnek kérdéseket csak érdeklődni szeretnék, hogy Helikobakter fertőzés miatti...