Cisztás fibrózis

Tisztelt Doktor NŐ! Néhány napja, derült ki, hogy az öcsém 12 éves kislányának cisztás fibrózisa van. Verejtéktesztet végeztek rajta, az lett pozitív. A kivizsgálásra a korától elmaradó testi fejlődés és gyakori tüdőgyulladás miatt került sor. Úgy olvastam, hogy a gyermek akkor lesz beteg, ha mindkét szülő hordozza a hibás gént. Szeretném megkérdezni, hogy végeztessek-e én és a gyermekeim is ilyen tesztet. Én autoimmun beteg vagyok (myasthenia gravis, polymyositis, antifoszfolipid szindróma, raynaud kór) A kisebbik fiam JRA-s. Sokszor volt tüdőgyulladása, sokszor fullad, de ezt eddig az asztmájának tulajdonították.

Dr. Hangonyi Csilla válasza cisztás fibrózis témában

Kedves Kérdező! A cisztás fibrózis általában kisgyerek korban már kiderül. Szinte soha nem fordul elő, hogy felnőtt korban diagnosztizálnák, hiszen a betegség jelei és következményei súlyosak, nem maradnak felnőtt korig tünet nélkül. Fia esetében, (bár nem írta meg hány éves) érdemes ilyen irányú vizsgálatot végezni. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2014. november 23.

Kérdések és válaszok: Egyéb

Mukoviszcidózis
Mukoviszcidózis 2011. 02. 08.-án született gyermekem ebben a betegségben szenved. /bizonyítottan/. A lényeg, amit kérdezni szeretnék, hogy a lent felsorolt...
Mukoviszcidózis
VAn-e lehetőség mukoviszcidózissal szenvedő babánál génsebészeti gyógyítás lehetőségére? Tudomásom szerint 3 országban már engedélyezték, és önként...
Máj Haemangioma első kivizsgálása
Jónapot kívánok! A párom tegnap hasi UH-n volt. Felfedeztek nála a májon egy 15 és egy 8mm haemangiomat., Mennyire adhat aggodalomra okot ez a haemangioma?,...
Emelkedett NSE érték
Szép napot kívánok! Onkomarkerek kivizsgálását kértuk, és a férjemnél az NSE emelkedést mutat, a labor szerint a határérték 16,3, neki pedig 21,2. A CYFRA 21...
Túlzott izzadás
Tiszteld Doktornő! Kb 14 éves korom óta nagyon izzadékony vagyok, akkor is izzadok, amikor érzetre nincsen melegem, eddig nem fedeztem fel semmi más kiváltó...
Fogamzásgátló rossz sorrend
Jó napot! Olyan kérdéssel fordulnék Önhoz, hogy kicsivel több, mint 2 hete szedem a Slinda fogamzásgátlót (2 hónapja szültem) és 3 napja menstruáció szerű...