Leiden-mutáció - Biztosan öröklődik?
Nálam Leiden-mutációt (V. faktor) homozigóta formájában állapítottak meg. Megnézték az öcsémet, akinél nem állapítottak meg semmit. Kérdésem, hogy akkor előfordulhat, ,hogy nekem olyan gyerekem lesz, aki nem lesz leidenes? Tudtommal ugyanis, ha mind a két szülő hetero, csak úgy lehetek homozigóta. Akkor az öcsémnél, miért nincs semmi? Vagy egy szülő után is örökölhetem homozigóta formában?
Dr. Csuth Ágnes válasza Leiden-mutáció témában
Ahhoz, hogy Ön homozigóta legyen a mutációra nézve és az öccsénél pedig sem homozigóta, sem heterozigóta formában ne legyen mutáció, akkor a szüleiknek mindkettőjüknek heterozigotának kell lennie, azaz egy Leidenes és egy normál gént hordozónak mind a ketten, ön a két Leidenes gént örökölte, a testvére a 2 normál gént. Ha ön homozigóta, akkor olyan esélyek vannak, hogy ha a partnere is homozigóta lenne, akkor a gyermek is homozigóta lenne a Leiden mutációra nézve, ha a párja heterozigóta, akkor 50% eséllyel homozigóta Leiden mutációs, 50% eséllyel heterozigota Leiden-mutációja lenne a gyermekeknek. Ha a párja nem hordozná semmilyen formában a Leiden mutáció génjét, akkor csak heterozigóta formáját örökölné a gyermek a Leiden-mutációnak. Üdvözlettel.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.