Methylmalonsav acidemia (anyagcsere betegség) Ez, hogyan jött létre, amikor a családban senkinek nincs ilyen örököllt betegsége?

A gyereknek egy éves koráig nem volt semilyen betegsége. Most itt beszéllhetünk arról, hogy 2 rossz gén pl: , De szerintem, ha 2 rossz gén-van szó, akkor már születésénél is meg tudták volna állapitani. Mivel már akkor tul esett egy anyagcsere vizsgálaton. A felesleges vizsgálatok kapcsán, mivel csontvelöt, vettek mind 2 lábából, gerinc vizet vettek. Alltatás közben kapott egy agykárosodást, ami olyan szerveket éllt, mint pl: 7.ho nyellni nem tud, orrszondán van táplálva. Segitséggel csak üllni tud.Állni vagy menni apszolullt nem. Kezeit, lábait bénán tartja. Természetesen 1 éves koráig, szinte mindent tudott, amit egy másfél évesnek tudnia kell. A gyerek vért kapott, mert állitólag vér szegény volt, onnentól kezdve rosszabb lett az állapota. Ugy tudom, valaki ugy kaphat, agykárosodást, ha alltatás közben oxigén hiány lép fell. Végül egy hagyományos vizelet vizsgálat mutatta meg mi a lányomnak a betegsége. Mikor kérdeztük, muszály volt e a sok felesleges vizsgálat, a válasz: Minden féle betegséget kizárjanak, mert kb 2 hónapig kisérleti alany volt. Azt mondták, az agykárosodás, a betegségéböl eredö, persze, amit nem hiszek el. Mert a lányom nem volt ilyen beteg. Rajta kivül van még 2 fiu testvére, 1 lány huga aki 1.5 honapos, szülöi kérésre megcsinálltunk nálla is egy vizsgálatott, semmilyen anyagcsere betegsége nincs.Speciállis tápszert kap.És kérdezném? Az agykárospdás hatására, mivel még csak 1.5 éves ilyen betegséggel, amit leirtam. KI növi-e? Vagy valami válltozás lesz e, vagy jó irányban, vagy épp ellenkezöleg? Várom válaszát köszönöm.. (apuka)

Dr. Felszeghy Enikő válasza genetika témában

Kedves Apuka! Sajnos a kérdésére interneten nem tudok választ adni, hiszen nagyon bonyolult kérdésről van szó, ehhez mindenképpen látni kellene az összes leletet, zárójelentést, történéseket. A Metilmalonsav-aciduria egyébként sajnos örökletes betegség, amit nem lehet mindig rögtön a születés után diagnosztizálni és a súlyosságától függ a kimenetel is. A családban nem betegek a szülők és egészséges testvérei is lehetnek, ez nem zárja ki, hogy ő ilyen beteg. Anyagcsere gondozó Budapesten és Szegeden a Gyermekklinikánon van, oda lenne érdemes elmenniük Apáéknak és személyesen megbeszélniük a leleteiket.

Itt kérdezhet