Osteogenesis imperfecta

Kedves Doktor Úr/ Nő! 22 éves aktív, egészséges életmódot folytató lány vagyok, szerettem sportolni, emellett sokat dolgozni (vendéglátás, majd kereskedelem). Ez év februárjában a járólapon elcsúsztam, combnyaktörést szenvedtem. A műtét során csavaros rögzítést kaptam. A felépülést követően sikerült munkát kapnom, mivel a vendéglátást egy ideig nem javasolták a sérülésem miatt, egy sportruházati üzletben kezdtem el dolgozni, ahol augusztus elején a raktárban lecsúsztam a létráról, hiába voltam óvatos, a műtött lábam egyszerűen kicsúszott alólam, így leestem, a balesetin pedig kiderült, újabb törésem van (V. lábközépcsont), és bokazúzódás. Ma az utolsó kontroll vizsgálatra érkeztem a kórházba, ahol az orvossal kis társalgásba kezdtünk, hisz ő is értetlenül vont kérdőre, mint eddig bárki más is a combnyaktörésem okán. Igy szóba került, hogy édesapám már túl van pár csonttörésen, .. eközben végig a szemembe nézett, és mikor befejeztem a mondatot, egyből odalépett hozzám, kérte, hogy nézzek a lámpába, mert lát a szememen valamit, de lehet, hogy csak úgy esik a fény az egyébként is kék szememre. Elmondta, hogy kékesnek látja a szemfehérjét és elmagyarázta, mire gyanakszik. Megismerkedtem tehát az Osteogenesis Imperfecta fogalmával és nagyjából a vele járó kellemetlenségek lehetőségével. Javasolt a bp.-i ort. klinikára beutalót kérnem. Viszont érdekelne, hogy lehetséges -e egyáltalán, ha egy ilyen rendellenességem van, az 22 évesen, derüljön ki? És ha tényleg ez a gond, milyen kezelés várható? Továbbá, hogyan zajlik egy ilyen vizsgálat. Valamint az nyugtalanít leginkább, hogy állítólag az "OI"- s betegeknél nem megfelelő eljárás a csavaros csontrögzítés, mivel a csontok a csavarok körül elszivacsosodnak, elgyengülnek, talán el is deformálódhat? A 2 törésem teljesen különböző helyen lettek ellátva, mivel februárban még Dunaújvárosban laktam, így ott műtöttek a combnyaktöréssel, a lábközépcsonttöréssel pedig Bp.-n vittek be. Ön mit javasol? Válaszát előre köszönöm.

Dr. Bogdán Aurél válasza osteogenesis imperfecta témában

Vizsgálat nélkül és a korábbi dokumentációk ismerete nélkül nehéz megfelelő választ adni. Leírása és a fényképe alapján Ön valószínűleg a betegség I. csoportjába tartozik, vagyis a legenyhébb formával állunk szemben. A súlyosabb betegeknél, már magzati korban csonttörések alakulnak ki, súlyos mellaksi és gerincdeformitások jellemzik, vékony-szakadékony bőr is utalhat erre a betegségre. Az, hogy ilyen későn diagnosztizálták, is megerősíti, hogy az enyhe formával állunk szemben. A diagnózishoz szükséges még izom és csontbiopszia illetve csont, denzitometria. A biopszia során, mintát vesznek a szövetekből és keresik a kollagén szintézis hibás génjét. A sűrűségvizsgálattal, pedig a jelenlegi csontállomány milyenségét. vizsgálják. Sajnos az orvostudomány jelenlegi állása szerint ez a betegség gyógyíthatatlan. Kezelésében a gyógyszerek adása alig hatékony, izom erősítéssel, törést eredményezhető helyzetek kerülésével és rögzítők alkalmazásával lehet csökkenteni a törések gyakoriságának a számát., Amikor a combnyak törését operálták nem ismerték fel a betegségét, ezért alkalmazták a csavaros rögzítést, ami egyéb esetben megfelelő módszer. A csontsűrűség vizsgálattól függ, hogy kell e a szintézisen változtatni, illetve esetleges újabb törések esetén, milyen módszerekhez kell nyúlni. Remélem minden kérdésére adtam, választ. Ha mégsem, úgy várom további kérdéseit, de személyre szabottan pontos választ a vizsgálatokat követően a budapesti Ortopédiai Klinikán fognak adni.

Itt kérdezhet