Huntington betegség
T. Doktornő/Úr! Édesapémnál 2 éve diagnosztizálták a Huntngton betegséget. Sajnos már nem dolgzik, nagyon lefogyott, állandóan alszik, lassan és keveset eszik.állandó a száj és test kiszáradása. Mozog, grimaszol, alig érthető, amit mond. 66 éves. Mindezt 14 éve megelőzte egy agyembólia.jelenleg szedi a gyógyszereket ill. B komplex vitamint, C vitamint kap.+Béres cseppet. Mindent és mindenkit elutasít. Pusztán a családjával hajlandó "érintkezni". Mit tehetnénk érte? Fizikoterápia jót tenne neki? A háziorvos sehova nem küldi modván: Értelmetlen... 2.kérdésem: Én 38 éves vagyok, hugom 32.Hova lehet menni genetikai vizsgálatra? Milyen költségei vannak? Kérem segítsen! További szép nyarat kívánok: Köszönettel:Sz. Judit
Dr. Bessenyei Mónika válasza huntington témában
Kedves Kérdező! A leírt tünetek megfelelnek a Huntington coreara jellemző személyiségváltozásnak illetve leépülési folyamatnak. Mindenképpen neurológiai vizsgálat javasolt, mert gyógyszeresen ezek a panaszok még javíthatóak, illetve a táplálási, folyadékbeviteli zavar PEG (percutan gastrostoma) beültetésével megoldható lenne. A genetikai vizsgálatra van lehetőség, Budapesten a Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinika Molekuláris Neurológiai Központjában. [email protected] vagy [email protected] Az alábbi két e-mail címen érdeklődhet a vizsgálat menetéről, költségeiről, bár ha jól tudom beutalóval a vizsgálat ingyenes.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.