Csap-pálcika dystrophia

Tisztelt Doktornő!

A csap-pálcika dystrophia nevű betegséget diagnosztizálták nálam, de az orvasok csupán felírtak két gyógyszert, nem sokat árultak el magáról a betegségről, és az egyéb kezelésekről. Ebben szeretném kérni a segítségét!

Tisztelettel:

Gabriella

Dr. Plósz János válasza szemészeti panasz témában

Tisztelt kérdező! A csap-pálcika dystrophia olyan örökletes szemészeti kórkép mely különböző öröklésmenetet követhet: recesszív, domináns vagy nemi kromoszómához kötött. Speciális esetekben ismert a hibás gén helyzete. Az öröklésmenet felderítése a vállalandó utódok szempontjából nyer majd fontosságot.  A betegség késői gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkezik általában. Kezdetben az ideghártya színekre érzékeny receptorai, a csapok pusztulnak el, degenerálódnak (csap dystrophia), majd ezt követi a pálcikák, degenerációja (csap-pálcika dystrophia). A progresszióban, a betegség előre haladásában nagy különbségek lehetnek a különböző családokban. a legfontosabb tünetek a csapok pusztulásának következtében Az éles látás drasztikus leromlása - mivel az éleslátás helyén a sárgafoltban (macula lutea) található a csapok többsége. Jellegzetes a centrumban a látás középpontjában jelentkező folt, látótérkiesés (scotoma). Emellett a színek érzékelésért felelős csapok pusztulásával szinkron különböző típusú színtévesztés is megjelenhet. Féynérézékenység, illetve a "sötétben látásért felelős" pálcikák pusztulásával szinkron szürkületi vakság és perifériás látótérkisés is. A betegség követésénél nagyon fontosak az elektrofiziológiai vizsgálatok (EOG, scotopicus ERG stb.) A kezelés kérdése nagyon fontos mert igazi oki terápia a receptor sejtek pusztulásának nem ismert, ugyanakkor vannak tényezők melyek lassíthatják a folyamat előre haladását. Egészséges táplálkozás, megfelelő tápanyag, nyomelemek bevitele, dohányzás és alkohol fogyasztás mérséklése. Egyesek kiemelik a szemtorna - helyi keringés javításán keresztül kifejtett pozitív hatását is. Valamint vannak új kutatási irányok a receptorok funkciójának a pótlására - hiszen az agyba történő továbbító rendszer teljesen ép: "csak az érzékelést" kell megoldani.

Tőle szeretnék kérdezni